Hierbij bied ik mijn volledige samenvatting van Algemene en Moleculaire Genetica aan. Ik heb deze gemaakt aan de hand van de cursus en mijn aantekeningen uit de lessen. Ik heb ook de hoofdstukken los online staan. Dit is natuurlijk wel de meest voordelige optie dus aan te raden ;))
H1: Overerving van fenotypische variatie
1.1 Inleiding – historiek
De eerste landbouwpopulaties kregen snel een van de basisregels van de erfelijkheid door, namelijk:
‘’soortgelijk brengt soortgelijk voort’’. De negatieve kant hiervan is de inteelt (bij verwante kruisingen
zijn de kansen groter en is de voorspelbaarheid groter).
Pangenesis: partikeltjes (gemmules), die elk de specifieke informatie bevatten van een bepaald
lichaamsdeel, door het lichaam bewegen tot in de reproductieve organen. Deze gemmules worden
doorgegeven aan het embryo. Dit concept is verkeerd!
‘’Overerving van verworven karakteristieken’’: eerste misopvatting. Hierbij worden kenmerken
verworven tijdens het leven in de gemmules geïncorporeerd en doorgegeven aan de nakomelingen.
Kinderen treden vaak in de voetsporen van hun ouders (vaststelling). Deze opvatting was het centrale
punt van het Lamarckisme. Globaal was het niet correct, maar enkele kenmerken lijken wel zo over te
erven.
Aristoteles: kinderen lijken soms beter op hun grootouders dan op hun ouders en bijvoorbeeld een
afgehakte hand (een ‘’verworven karakteristiek’’) is niet erfelijk. Man en vrouw dragen bij tot de
karakteristiek van de nakomelingen en er is een soort strijd tussen mannelijke en vrouwelijke
bijdragen.
Alcmaeon: klopt. Hij ging uit van het standpunt van pianospelen: als de ouders dit goed kunnen, dan
kunnen de kinderen dit vaak ook goed.
Lamarckisme: een giraffe kan niet meer bij de blaadjes → over generaties heen langere nek door te
strekken. Het is survival of the fittest: degene meest aangepast aan de situatie overleeft.
Preformationisme: binnen de eicel of de spermacel bestaat er een miniatuur mensje (homunculus)
dat eenvoudig groter wordt tijdens de embryonale ontwikkeling. Alle kenmerken werden overgeërfd
van slechts 1 van beide ouders.
‘’Versmelting van kenmerken’’: tweede misopvatting. De eigenschappen van nakomelingen zijn een
versmelting van de eigenschappen van de ouders. Het genetische materiaal van beide ouders
versmelt tijdens de bevruchting en nadien is het niet meer uit elkaar te halen. Bepaalde kenmerken
lijken zo over te erven, maar is eigenlijk intermediaire overerving. Bewijs dat dit niet zo was kwam
doordat sommige kenmerken van kinderen niet aanwezig zijn bij de ouders, maar wel bij de
grootouders. Ze slaan dus een generatie over en dat is een bewijs dat er geen versmelting is.
Mendel was degene die het voor elkaar kreeg de erfelijkheidswetten te formuleren.
1.2 Algemene begrippen van de erfelijkheidsleer of genetica
De tak van de biologie die de overerving en variatie van specifieke kenmerken bestudeert en tracht te
verklaren.
Overerving en variatie: de genetica tracht niet enkel te verklaren hoe bepaalde kenmerken van
generatie op generatie overdragen, maar ook hoe varianten binnen deze kenmerken ontstaan en
worden overgeërfd.
Pagina 1 van 118
, Daantje Lange
In de kwalitatieve genetica worden kenmerken bestudeerd die een discontinue variatie (aan/uit,
zwart/wit) kennen binnen een bepaalde populatie. Deze kenmerken staan meestal onder invloed van
één enkel gen (monogenisch kenmerk) of een beperkt aantal genen (polygenisch kenmerk) en
kennen geen of een minimale invloed van het milieu.
In de kwantitatieve genetica worden de kenmerken bestudeerd die een continue variatie kennen
binnen een bepaalde populatie. Deze kenmerken staan onder invloed van meerdere genen
(polygenisch kenmerk) en kennen tegelijk een min of meer sterke invloed vanuit het milieu
(multifactorieel kenmerk). Denk hierbij aan kenmerken die je met cijfers kan weergeven (lengte,
gewicht, heupdysplasie hond, …).
Er worden 3 subdisciplines onderscheiden:
- De transmissiegenetica (klassieke of algemene genetica) omvat de basisprincipes van de
erfelijkheid en geeft een beschrijving en verklaring voor het doorgeven van kenmerken van
de ene op de andere generatie.
- De moleculaire genetica richt zich op de chemische natuur van het gen zelf. Het omvat onder
meer de cellulaire processen van het vermeerderen en vertalen van de genetische informatie.
- De populatiegenetica onderzoekt de genetische samenstelling en de veranderingen in deze
samenstelling van groepen van individuen van dezelfde soort in relatie met tijd en plaats.
Meer recent nog verdere specialisaties:
- Immunogenetica: erfelijke aspecten van het immuunsysteem behandeld.
- Farmacogenetica: bestudeerd in hoeverre de genetische achtergrond van een individu
invloed heeft op de werking van een geneesmiddel (of chemische stof in het algemeen).
- Nutrigenomics: farmacogenetica maar hierbij worden ook alle voedingsstoffen genomen.
In deze cursus hebben we het vooral over de kwalitatieve genetica van vogels en zoogdieren, inclusief
de mens, en in dit hoofdstuk meer bepaald over de transmissiegenetica.
1.3 De grondslagen van de genetica
1.3.1 De wetten van Mendel
Mendel voerde kruisingen uit met ewrtenvariëteiten die slechts voor één of een beperkt aantal
kenmerken van elkaar verschilden. Dit was een goede keuze om de volgende redenen:
- Veel uniforme (extreme inteelt), fokzuivere variëteiten beschikbaar
- Gemakkelijk te kweken, korte generatieduur (ongeveer 3 maanden)
- Gemakkelijke inkruising van rassen onderling (gecontroleerde kruisbestuiving)
- Kruisingen leveren vruchtbare dochterplanten op (bij teveel variatie kan zijn dat je ze niet
meer kan kruisen)
- Veel nakomelingen → statistische analyse (statistisch significante bevindingen bekomen)
In een eerste reeks enkel ewrtenrassen bestuderen die slechts voor één kenmerk van elkaar
verschillen. Dit noem je monohybridisme.
Pagina 2 van 118
, Daantje Lange
Bij kruising van de parentes (P) was in de 1e generatie dus Filiale 1 (F1) slechts één van beide
ouderlijke kenmerken terug te vinden.
Bij onderlinge inkruising van de F1 hadden de Filiale 2 beide kenmerken.
Mendel leidde hieruit af dat de hybriden (F1 generatie) drager waren van een latent aanwezige
erfelijke factor. Hij noemde deze latente factor recessief (= onderdrukt) en de tot uiting komende
factor dominant. In de hybriden zijn de recessieve en de dominante factor dus naast elkaar aanwezig
en tijdens de vorming van de gameten worden ze opnieuw van elkaar gescheiden.
In de F2 generatie was de verhouding dominant/recessief steeds 3/1.
1e wet van Mendel: de afzonderingswet
- De erfelijke eigenschappen worden gecontroleerd door afzonderlijke en onsplitsbare
eenheden.
- Wanneer beide factoren aanwezig zijn komt enkel de dominante tot uiting.
- Bij hogere organismen komen de erfelijke factoren steeds in tweevoud voor. Hierbij is steeds
1 factor afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
- Bij de vorming van de gameten worden de factoren van elkaar gescheiden en bevinden ze
zich in enkelvoudige vorm. Bij versmelting van de mannelijke en vrouwelijke gameten wordt
de dubbele toestand hersteld.
Gen: een onsplitsbare eenheid die de erfelijke overdracht van een kenmerk controleert van de ene
generatie op de volgende.
Het fenotype is de waarneembare veruiterlijking van een kenmerk ten gevolge van de inwerking van
een allelenpaar. Het is de totaliteit van alle tot uiting gebrachte kenmerken, waarbij naast de
genetische samenstelling ook beïnvloeding vanuit het milieu kan optreden.
Het genotype is de genetische samenstelling van een organisme. Het is het allelenpaar van een
bepaald gen aanwezig in een somatische cel. Indien er geen invloed is vanuit het milieu of van andere
genen, dan veruiterlijkt een genotype steeds hetzelfde fenotype.
Een allel is een variante vorm van een gen.
De locus is de chromosomale locatie van een gen.
Pagina 3 van 118
, Daantje Lange
Een homozygoot is een individu/cel met twee identieke allelen voor een bepaald gen.
Een heterozygoot is een individu/cel met twee verschillende allelen voor een bepaald gen.
Een hemizygoot is een individu/cel met slechts 1 in plaats van 2 allelen voor een bepaald gen. Dit kan
zowel een normale toestand (XY bij mannelijk individu) als een abnormale toestand zijn. Het
genotype wordt aangeduid als x0 waarbij de 0 aangeeft dat er een allel ontbreekt.
Als er een . staat bij het genotype, dan maakt het 2e allel geen verschil voor het fenotype.
Bij dihybridisme verschillen er 2 kenmerken van elkaar.
Mendel deed dihybride kruisingen om na te gaan of sommige kenmerken samen dan wel
onafhankelijk overerfden.
2e wet van Mendel: de wet van de afzonderlijke segregatie:
- Wanneer de overerving van meerdere kenmerken gezamenlijk wordt gevolgd, dan kunnen
deze als volkomen onafhankelijk van elkaar worden beschouwd.
- Met andere woorden: de allelen van het ene gen segregeren tijdens de vorming van de
gameten volledig los van de allelen van een ander gen.
1.3.2 De chromosoomtheorie van de erfelijkheid
1.3.2.1 De celcyclus
De interfase is de groei en synthesefase, de mitose is het einde van de cyclus waarbij twee nieuwe
dochtercellen worden gevormd die op hun beurt de celcyclus doorlopen.
Het belangrijkste hiervan te onthouden is dat bij de mitose of homotypische deling het materiaal
ofwel de chromosomen gaan verdubbelen en dochtercellen krijgen exact hetzelfde materiaal dus
eigenlijk gewoon kopieën.
De celcyclus staat onder heel strikte controle en er dient voortdurend een evenwicht te zijn tussen
activators en inhibitoren. Twee belangrijke spelers zijn cyclines en CDK’s.
Omdat ontregeling van de celcyclus heel zware gevolgen kan hebben staan er tal van controles op.
Pagina 4 van 118
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daantjelange. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $12.87. You're not tied to anything after your purchase.
