Summary
Samenvatting - Genetica
- Course
- Institution
Samenvatting van het onderwerp 'Genetica' uit de MGZ - nature module. Voor volledige inhoud: kijk naar de inhoudsopgaven.
[Show more]
3 reviews
By: sterrevanbussel • 6 year ago
By: sjorsmateijsen • 6 year ago
By: anoukpeters2 • 6 year ago
Seller
Follow
Daan4434
Reviews received
Content preview
Samenvatting‘Genetica’
Daan Beers
MGZ – Nature, Q2
,Inhoudsopgave
Leerdoelen 3
HC – Genetische variatie 3
Soorten en maten 3
Beschrijving en effecten 3
Frequentie in populaties 4
WG – Genetische variatie 5
Chromosomale afwijkingen 5
Kennisclips internet 6
Mutaties 6
Chromosomen 8
Chromosoom analyse 9
Chromosoom nomenclatuur 9
Mitose 9
Celcyclus 10
Chromosomale abnormaliteiten 10
Trisomy 11
Monosomy and polyploidy 11
Structural abnormalities 11
Translocations 12
Mosaicism and Chimerism (mixoploidy) 14
Multifactorial inheritance 15
HC – Populatiegenetica 15
Variatie in genetische variatie 16
Evolutionaire processen 16
ZSO Populatiegenetica 18
TBL Genetische casuïstiek 20
Soorten chromosomale afwijkingen 21
Technieken 22
2
,HC – Genetische variatie
Soorten en maten
1. Dubbelstrengs DNA-draad
2. Chromatine (wijde term: zodat het past in nucleus)
3. Chromatide (tijdens kerndeling verkeren chromosomen in een verdubbelde toestand
door replicatie. In deze toestand worden de chromosomen elk met de term
chromatide aangeduid)
4. Chromosoom
Van boven naar beneden voor celdeling, en van beneden naar boven na een celdeling. Slechts
0.2% van het genoom verschilt. Dit betekent echter dat er 6.000.000 basenparen verschillend
zijn. Aan de hand van verschillende basen tussen mensen proberen genetici verschillende
fenotypen te bepalen.
Fouten bij de verdeling van chromosomen tijdens celdeling ontstaan er numerieke
afwijkingen. Fouten bij DNA-replicatie (voor elke celdeling) en DNA-schade (straling en
chemische stoffen) kunnen leiden door structurele afwijkingen. Het DNA repair systemen zijn
beschermmechanismen die vooral structurele afwijkingen herstellen.
Alles tot 1000 basen noemen we kleine varianten. Verschillende kleine varianten zijn:
• Insertie-deletie (indel)
• Duplicatie
• Blokvervanging (bijv. CCC wordt vervangen door ATG)
• Repeat verlenging (bijv. een GC repeat wordt vaker herhaald. Hoe langer deze repeats
zijn, hoe meer invloed ze hebben op de gezondheid)
• Nucleotide verandering (Single Nucleotide Variation SNV)
De meeste veranderingen zijn vooral insertie-deleties en SNV.
Beschrijving en effecten
Als er een SNV in een exon zit, maar dit leidt niet tot een verandering in het aminozuur, dan
heet dit synonymous. Een Non-synonymous verandering leidt tot een verandering in het
aminozuur. Onder Non-synonymous vallen:
• Missense: verandering van een aminozuur.
• Nonsense: introductie van een stopcodon.
• Frameshift: verandering van het leesraam.
3
, Frequentie in populaties
De frequentie van een variant is een maat voor de ernst daarvan. Iets dat vaak voorkomt,
ook al geeft het een frameshift, dan is het niet ernstig. Dat is populatiegenetica. Je spreekt
van een mutatie als de allelfrequentie kleiner is dan 1% binnen een populatie. Men spreekt
over polymorfisme als de allelfrequentie groter of gelijk is aan 1%. Een voorbeeld is een SNP
(Single Nucleotide Polymorphism), een puntmutatie die bij meer dan 1% van de populatie
voorkomt.
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Daan4434. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.44. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
75323 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now