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Herencia Mendeliana
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Información que permite entender de forma rápida la herencia mendeliana, los patrones de herencia para estudiantes de medicina.
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nicolldanielamejiamonsalve
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HERENCIA MENDELIANAlunes, 28 de marzo de 2022 11:04 a. m.
Herencia Mendeliana:
Mendel: habló de la herencia monomérica, de un solo gen. En 1866. Demostró
que los rasgos se transmiten de padres a hijos gracias a la herencia de unos
factores que conocemos como genes. Estudió alverjas en el monasterio donde él
estaba.
Analizó 7 características/rasgos. Simplificadas.
• Talla : alta o baja
• Forma de la semilla: lisa o rugosa.
• Color del cotiledón: amarillo o verde.
Determinó unos principios.
Formuló modelos predecibles.
• Los caracteres se explican por:
– Factores que actúan e pares en cada organismo: amarillo y verde.
• De acuerdo a su influencia sobre el fenotipo, los factores pueden ser:
– Dominantes: se expresan en heterocigosis y obviamente en homocigosis.
– Recesivos: se expresan únicamente en homocigosis
• En la formación de gametos:
– Factores emparejados segregan al azar la descendencia: un heterocigoto
dará 50- 50 en amarillo y verde.
• Pares de caracteres al segregarse, ej: color del cotiledón y forma de la semilla.
– Se transmiten independientemente uno del otro.
○ 25% de gametos: amarillo y rugoso.
○ 25% de gametos: amarillo y liso
○ 25% de gametos: verde y rugoso.
○ 25% de los gametos: verde y liso
Los principios de Mendel sirvieron de forma simplificada y general, pero no es
como se maneja en la actualidad, porque él no maneja características ligadas.
(como por ejemplo, las personas con ojos claros tienden a tener cabello claro,
estas dos son características ligadas)
APLICACIONES DE LOS PINCIPIOS DE MENDEL.
• Un patrón de herencia sigue las leyes de Mendel si el fenotipo:
– Es determinado por el genotipo de UN solo gen (AA, Aa, aa: dos alelos)
máximo número de combinaciones 3.
• Patrón de herencia de ese rasgo monogénico depende de:
– Localización cromosómica del gen : autosomas o cromosoma X. Mutación
en la parte de X que no tiene homólogo en Y: enfermedades ligadas al
cromosoma X.
– La recesividad o dominancia del fenotipo.
○ Recesivo se expresa en homocigotos.
○ Dominante es aquel que se expresa también en heterocigosis.
○ Co- dominante cuando la expresión de ambos alelos es detectable.
○ Herencia dominante y recesiva se defina según fenotipos clínicos.
Las familias humanas dan información limitadas. Porque no se conoce la
información de todos los individuos, además de que son pocos, en comparación
con los miles de alverjas en las que estudio Mendel, por ejemplo.
ESTUDIOS EN HUMANOS: GENEALOGÍAS.
Símbolos con los cuales se hacen los gráficos.
GENÉTICA página 1
, HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.
• La herencia es vertical: padres afectados tienen hijos afectados.
• Los miembros no afectados con parejas no afectadas: hijos no afectados.
• Miembros afectados con parejas no mutadas: un +- 50% de los hijos no
afectadas.
• Ambos sexos se afectan por igual, al no ser ligado a X.
Ej: estructurales en el cuerpo, defectos del tejido conectivo.
Alteraciones morfológicas: Herencia autosómica dominante: en general es lo
que se piensa.
Acondroplasia Enanismo asociado a defectos en zonas de crecimiento de
huesos largos.
Braquidactilia Malformación de las manos con dedos cortos.
Camptodactilia Meñiques rígidos, permanentemente arqueados.
Síndrome de Desarrollo defectuoso de la región media de la cara, proptosis
Crouzon ocular.
Síndrome Trastorno del tejido conectivo, elasticidad cutánea,
GENÉTICA página 2
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