Al het leven is ontstaan uit één oercel. Het DNA van deze oercel is geëvolueerd, waardoor er nu
heel veel verschillende organismen zijn. Ribosomaal RNA is sterk geconserveerd, er is veel
homologie tussen soorten. Dit komt doordat het een belangrijk eiwit is. Comperative Genomics
vergelijkt soorten en bestudeert genfuncties aan de hand van model organismen.
De genoom grootte komt niet overeen met de complexiteit en het aantal genen. De mens heeft
weinig coderend DNA, slechts 1,2% van het DNA is coderend.
Klassieke genetica
Klassieke genetica houdt in dat er mutaties worden gemaakt en vervolgens wordt gekeken wat
voor effect dit heeft (fenotype gen). Dit kan door gebruik te maken van mutagenen, of door
‘insertional mutagenesis’. Dit houdt in dat DNA dat random wordt ingebracht in het genoom voor
mutaties kan zorgen. De sequentie van dit DNA is bekend, dus het kan teruggevonden worden.
Linkage analyse positie van ziekte-geassocieerd gen in het genoom bepalen ahv SNPs.
Met behulp van SNPs kan de kans op een mutatie in de buurt van de marker worden bepaald.
Bepaalde SNPs erven in een haplotype over. Als een bepaald haplotype in elke patiënt aanwezig
is, ligt de mutatie mogelijk in dat haplotype. De mutatie hoeft niet altijd op dezelfde positie te
zitten.
-Omics onderzoek op zoek naar associaties
Zonder vooraf gestelde hypothese de parameters in kaart brengen.
Op genome-wide niveau, op een bepaald moment, in een bepaald weefsel.
1. Genomics studie van nucleotide sequentie van het gehele (humane) DNA / genoom
2. Epigenomics studie van epigenetische factoren over het gehele humane genoom van
één celtype
3. Transcriptomics studie van alle (eiwitcoderende) RNA transcripten van één celtype
(transcriptoom)
4. Proteomics studie van alle eiwitten van één celtype (proteoom), geeft meer info van
1,2,3 alternative splicing, posttranslationele modificaties (wel moeilijker)
DNA RNA eiwit
1,2, 2 2,3 4
Moderne genetica reverse genetics
Gericht mutatie introduceren en fenotype bestuderen.
Transgenen genetisch gemodificeerd (bv knock out).
In embryonale stamcellen wordt een fragment met een
veranderd gen ingebracht. Deze worden gekweekt en
ingebracht in een vroeg embryo van een muis.
Er ontstaat een mozaïsche muisje bij het eerste experiment. Als
vervolgens twee heterozygote muizen gaan paren, is 25% van de
nakomelingen homozygoot voor de mutatie.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laura33. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $0.00. You're not tied to anything after your purchase.