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MUTACIONES
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MUY DETALLADO (MUY DETALLADO)
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TEMA 17: MUTACIONES Y EVOLUCIÓNmutación: cambios que se producen en la secuencia o en el número de nucleótidos en el ADN de una célula o en el
ADN/ARN de un virus. La alteración se muestra durante la traducción en un cambio en la secuencia de aminoácidos de
una proteína y en algunas condiciones pueden afectar a la supervivencia del organismo portador de la mutación.
- mutaciones constituyen una fuente de variabilidad genética
- influyen en la selección natural
TIPOS DE MUTACIONES
según el grado de afectación:
● letales: provocan la muerte del portador
● beneficiosas:aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo
● neutras: no producen consecuencias negativas o buenas
según las células afectadas:
● somáticas: sufren las células somáticas (mitosis) Afectan al individuo y pueden causar enfermedades graves y
no son heredables
● Germinales: afectan a los gametos o a las células madre (células de la línea germinal) Se transmiten a la
descendencia y el nuevo organismo llevará mutaciones en todas sus células, (somáticas y germinales)
según la extensión del material genético afectado:
mutaciones génicas: alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, y también se denominan puntuales, ya que
afectan a un único par de bases de un gen. Dos tipos:
sustitución de bases: (transiciones y transversiones)
- Cambio de una base del ADN por otro
- dos tipos:
➔ transiciones: sustitución de base púrica por otra púrica o pirimidínica por pirimidínica
➔ transversiones: sustitución de base púrica por pirimidínica y viceversa
- solo se ve alterado un triplete de bases, se puede sustituir por otro que codifique al mismo aminoácido
(mutación silenciosa), si no codifica el mismo aminoácido si la mutación afecta al codón de terminación
entonces será un proteína larga. Si crea un codón de terminación: proteína corta
- pueden ser funcionales o no funcionales y tmb se puede producir una proteína que mejore a la original
- mutaciones silenciosas: alteran el proceso de corte y empalme de exones e intrones y que el plegamiento del
ARNm que es menos efectivo
Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos: (inserciones y deleciones)
- consiste en la pérdida o adición del nucleótido a la mol de ADN, provocan un corrimiento de la pauta de la
lectura
- si el gen afectado se produce se forma una proteína diferente
- hay veces que se sustituye una base por otra
- El efecto de una mutación por corrimiento suele ser el más grave, pues todos los aminoácidos a partir del
punto de inserción o deleción serán diferentes, afectará a varios tripletes salvo que se compensen entre sí o que
sean sólo 3 los nucleótidos implicados.
- ej. de mutación puntual es el que causa la anemia falciforme: una transversión de T por A provoca el cambio de ac. glutámico
a valina en la cadena B-globina de la hemoglobina⇒ glóbulos rojos adquieran forma de media luna y pierden su función: no
transportan oxígeno y se produce anemia.
Mutaciones genómicas:
–cuando se produce un fallo e la división celular se producen células o gametos que no llevan el nº correcto de
cromosomas
–euploidia: afectan a todos los cromosomas
● monoploidía: condición normal en individuos haploides que no se considera mutación
● poliploidía: triploidía.. sí que se considera mutación:
➔ autopoliploide: si viene de una única especie ancestral
➔ alopoliploide: dos especies ancestrales
➔ común en angioespermas
–aneuploidía: afectan a una par de cromosomas
● monosomías (2n-1) y las trisomías (2n+1): separación incorrecta en la división meiótica
, ● síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21 causada por un error aleatorio en la división celular durante la
formación del óvulo de la madre.
- bajo coeficiente de inteligencia
- rasgos faciales característicos
Mutaciones cromosómicas: Provocan alteraciones fenotípicas más importantes que las genéticas. Dos tipos:
estructurales (afectan a la estructura del cromosoma) y numéricas (afecta al nº del cromosoma).
–mutaciones cromosómicas estructurales: afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes
➔ Deleción: pérdida de una fracción del cromosoma
➔ Duplicación: se repite un fragmento del cromosoma
➔ Inversión:fragmento invierte su ordenación. Pericéntrica (centrómero incluido) y Paracéntrica (no incluido)
➔ Translocación: se desplaza un fragmento de cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
➔ Translocación recíproca: intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos
➔ Fusión o translocación robertsoniana: cromosoma completo se adhiere a otro
- Enfermedad producida: enfermedad de Cri du Chat⇒ deleción en el crom. n 5. Bebés al llorar emiten maullidos y
retraso físico y mental
- Los efectos de deleción y duplicación son más graves que los de inversión y translocación ya que implican
variación del nº de genes. Los otros se pueden recombinar
–Los transposones: son secuencias de ADN bien definidas en el genoma que son móviles y pueden transportarse a sí
mismas y de manera espontánea a otras localizaciones del genoma.
- Al cambiar de posición se produce una deleción y en el sitio donde se insertan producen una adición
- transposones: parte de nuestro genoma
mecanismos por el que se desplaza un transposón:
➔ transposición replicativa: Crea una copia del transposón que se inserta en un sitio receptor.
➔ transposición no replicativa: Se desplaza y deja una rotura en el sitio donador, que es letal, a menos
que se repare
➔ transposición conservadora: mplica un desplazamiento directo sin pérdida de enlaces nucleotídicos
ORIGEN DE LAS MUTACIONES:
agentes mutágenos: son todos los procesos físicos, sustancias químicas o estructuras biológicas que producen
cambios en el ADN celular. A pesar de que el ADN esté protegido, es capaz de sufrir agresiones
agentes mutágenos exógenos: se inducen mutaciones desde el exterior mediante radiaciones, productos quimícos o
biológicos
MUTÁGENOS FÍSICOS:
radiaciones no ionizantes:
- Los rayos ultravioleta, provocan la formación de un enlace cov. entre dos bases pirimidínicas continuas dando
lugar a la aparición de formas tautoméricas que causarán mutaciones génicas del tipo de las transiciones
radiaciones ionizantes:
- radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y, por ello, con un alto poder energético
- rayos X, los rayos Y, y las emisiones de partículas de tipo α y liberadas en las explosiones nucleares
- causan la rotura de los cromosomas, promoviendo así las mutaciones de los mismo y tmb puede modificar las
bases nitrogenadas (mutaciones puntuales)
Tautomería de las bases: migración de los electrones por los dobles enlaces conjugados
MUTÁGENOS QUÍMICOS: sust.quím: pesticidas, gas mostaza, amianto y metales tóxicos (pinturas y colorantes)
contaminación
modificadores de las bases nitrogenadas:
- reaccionan con las bases y cambian su estructura química
- ej. ácido nitroso de los embutidos
análogos de las bases:
- sustancias similares a las bases nitrogenadas, que ocupan su lugar y provocan errores de apareamiento.
- efectos de la cafeína
sustancias intercalantes:
- reaccionan con ADN y se colocan entre dos B.N o entre las dos cadenas, distorsionando
- benzopireno del humo del tabaco
–alimentos ahumados y carne procesada: cáncer colorrectal.
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