Een gedetailleerde samenvatting van de hoor- en werkcolleges van het vak genomica op de UU. Hierin is niet alles uit het boek Campbell meegenomen, maar zeker toevoegingen.
HC 1 Meiose & seksuele levenscyclus
Genetica is de studie van overerving en overerfbare variatie. De nakomelingen verkrijgen genen van
ouders door het erven van hun chromosomen.
Er zijn twee vormen van reproductie. Aseksuele reproductie, een individu geeft al zijn genen door aan
nakomelingen zonder fusie van gameten. Het zijn klonen, een groep van genetisch identieke
individuen. Seksuele reproductie, twee ouders hebben nakomelingen waarbij een unieke combinatie
genen wordt overgedragen. Genen zijn eenheden van erfelijkheid en bestaan uit segmenten DNA, ze
worden doorgegeven aan de volgende generatie via gameten. DNA is gepakt op chromosomen,
mensen hebben er 46, de chromosomen zitten in somatische cellen (alle cellen behalve gameten en
voorlopers hiervan). De plaat van een chromosoom heet een locus, varianten van het locus heten
allelen.
Een karyochram is een set chromosomen tijdens de bevruchting & meiose. Dit wordt gemaakt aan de
hand van cellen, deze kweken en blijven hangen in de S-fase, ze worden gerangschikt op grootte en
bandering (karyotype). Mensen hebben er dus 23 paar, samen vormt dit één set. Mensen hebben 22
autosomen en 1 paar X/Y chromosomen (seks chromosoom). Het karyogram zijn gedupliceerde
chromosomen, er zijn twee strengen DNA (want dateren in metafase, er is replicatie geweest). Een
chromosoom is dus de structuur van DNA en eiwitten, de drager van erfelijke informatie van de cel.
Mensen hebben lineaire chromosomen, bacteriën hebben circulaire.
Homologe chromosomen hebben dezelfde grootte en vorm met dezelfde genen op dezelfde positie,
maar ze hebben net een andere sequentie. Niet-zuster chromatiden zijn de 2 homologe (maar niet
identieke) chromatiden van homologe chromosomen. Zuster-chromatiden zijn identiek. Ploïdy is de
nummer voor de n, haploïde 1, diploïde 2, etc.
Meiose begint bij de gameten (sperma of eicel), deze hebben een enkele set chromosomen (23,
haploïde (n)). Een eicel heeft seks-chromosoom X en een zaadcel X of Y. Bij bevruchting vindt fusie
van gameten plaats en ontstaat een bevruchte diploïde cel 2n. De zygote ontwikkelt door mitose tot
adult en door meiose ontstaan weer gameten in geslachtscellen. Er zijn ook levensvormen waarbij
mitose van haploïde cellen ontstaan. Ook bij fungi kan een eencellige zich ontwikkelen.
Meiose vermindert het aantal chromosomen sets dus van diploïde naar haploïde. Chromosomen
dupliceren voor de meiose waarbij zuster chromatiden cohesie ontstaat. De meiose bestaat uit 2
celdelingen, bij meiose 1 scheiden de homologe chromosomen en bij meiose 2 scheiden de
zusterchromatiden. Er ontstaan dus 4 dochtercellen! Een dochtercel heeft ½ chromosomen van de
oudercel. Bekijk het onderstaande plaatje zodat je alle onderdelen kan benoemen!
,Er zijn vier fasen van de meiose 1.
Bij de profase 1 vindt paring van chromosomen plaats. Er vindt crossing over plaats, de punten
waarbij dit plaatsvindt noem je chiasmata. Kernmembraan breekt af, chromosomen condenseren,
centrosomen relocatie en microtubuli vast aan de kinetochoren (chromosomen naar metafase plaat).
Bij de metafase 1 liggen de chromosomen op de metafase plaat, de microtubili zijn nu vast aan de
kinetochoren, de homologe chomosomen zijn vast aan de microtubili van verschillende polen
(patenale en matenale verdeling, rode en blauwe zijn samen diploïde set, chromosomen van één
kleur vormen een haploïde set).
In de anafase 1 scheiden de chromosomen van elkaar, zuster chromatiden blijven aan elkaar.
De telofase 1 samen met cytokinese is scheiding van cellen, beide dochtercellen zijn nu haploïde (1n).
De chromosomen bestaan wel nog uit 2 zusterchromatiden, er is geen chromosoom duplicatie nodig
voor meiose 2! De meiose 2 is hetzelfde, alleen worden de zusterchromatiden van elkaar gescheiden
en je krijgt vier dochtercellen. In anafase 2 breken ook centromeren af.
Crossing over vindt plaats in profase 1. De cohesines houden zuster chromatiden samen, de
homologe chromosomen komen dan samen te liggen. Het synaptonemal complex vormt, dit is een
soort klitteband sluiting eiwitcomplex wat de homologe chromosomen samenritst. 1 van de
zusterchromatiden wordt van beide homologe chromosomen geknipt (exact zelfde locatie).
Vervolgens worden deze twee strengen aan elkaar verbonden. Dan condenseren de chromosomen
verder. De homologe chromosomen zijn nu in synapsis (synaptonemale complex is compleet en non-
zuster chromatiden zitten nu aan elkaar). Er zijn nu een paar crossing over punten, het
synaptosomale complex breekt nu af. Deze punten van crossing over noem je nu chiasmata. Er is
tenminste 1 chiasmata nodig (zie bovenstaande afbeelding).
, Zie onderstaande afbeelding voor de vergelijking tussen de mitose en meiose.
Independent assortment (onafhankelijke scheiding) betekent dat je van je ouders veel verschillende
gameten kan krijgen. Van elk chromosoom kan je een maternale (moeder) variant of paternale
(vader) variant krijgen. Dit zijn 223 mogelijkheden. Willekeurige bevruchting is 223 x 223, dus iedereen is
uniek. Crossing over zorgt voor recombinante chromosomen en er zijn gemiddeld 1-3 per
chromosoom, dit gebeurd ook random. Seksuele reproductie zorgt dus voor veel genetische variatie
(van oorsprong door mutaties), dit is nuttig voor evolutie.
Er zijn ook uitzoneringen op aseksuele reproductie, bij de Bdelloid rotifer kan er genetisch materiaal
opgenomen worden, net als bij mensen viraal DNA. Dit gaat dus niet altijd via overerving.
Hoorcollege 2 klassieke genetica & humane erfelijke aandoeningen
Mendel was actief in de blending periode (mengsel van ouders), mendel kwam achter de
deeltjeshypothese, je erft iets en dit draagt iets bij. Hij bracht de mathematische benadering in de
biologie.
De klassieke genetica (mendeliaanse overerving) is ontstaan. Eigenschappen zijn erfelijk en worden
overgedragen op nakomelingen, deze correleerde met een fenotype. Hij kwam ook op twee wetten.
De splitsingswet, eigenschap vader en moeder splitsen, je krijgt een gameet van je vader en van je
moeder. Onafhankelijkheidswet, eigenschap kan in verschillende gameten terecht
komen en worden onafhankelijk gesorteerd, de verhouding levert altijd 9:3:3:1 op.
De splitsingswet heeft hij bewezen met homozygote planten. Dezelfde kleuren met
elkaar kruisen gaf dezelfde kleur. Vervolgens kruiste hij ook heterozygote planten en
zag hij dat er drie van de ene kleur ontstonden en één andere, hij deed deze
kruisingen telkens en kwam steeds op dezelfde verhouding. Hij keek dus naar
monohybride kruisingen. Hij kwam er dus achter dat er alternatieve versies van
genen zijn met verschillende effecten op nakomelingen, een diploïde cel erft twee
versies van een gen over, van beide ouders 1 en allelen kunnen dominant of
recessief zijn. Erfelijke eigenschappen kunnen in verschillende gameten terecht komen, de
splitsingswet!
De onafhankelijkheidswet is dus dat erfelijke eigenschappen onafhankelijk van elkaar segregeren. Als
je twee heterozygoten met elkaar kruist krijg je een groot kruisingsschema in de verhouding (9/16,
3/16, 3/16, 1/16). De planten waren diploïde, je kreeg dus van alles twee allelen. Veel gewassen zijn
polyploïde, graan is bijvoorbeeld 6n, zo krijg je te grote diagrammen voor klassieke genetica. Leer
onderstaande punnett square uit je hoofd!
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller thomvd. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.15. You're not tied to anything after your purchase.