Summary
Samenvatting - Menselijke Erfelijkheidsleer
- Course
- Institution
Samenvatting van de lessen
[Show more]
Seller
Follow
emmagrisart
Reviews received
Content preview
Menselijkeerfelijkheidsleer
2022-2023
,Inhoudsopgave
1. Inleiding genetica ......................................................................................................................................... 3
DEEL 1.................................................................................................................................................................. 3
2. Chromosomale afwijkingen ........................................................................................................................ 16
A. Numerieke afwijkingen - autosomen ............................................................................................................ 16
NUMERIEKE GESLACHTSCHROMOSOMALE AFWIJKINGEN ............................................................................... 26
Structurele afwijkingen ..................................................................................................................................... 33
3. Mendeliaanse overerving ........................................................................................................................... 41
Autosomaal-dominant ...................................................................................................................................... 41
Autosomaal recessief ........................................................................................................................................ 49
Geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................................... 54
4. Complexe overerving (multifactoriële overerving) ..................................................................................... 62
Polygenische en multifactoriële aandoeningen ................................................................................................ 62
Familiale mentale handicap met normaal fenotype : ....................................................................................... 66
5. Epigenetica + Prader Willi syndroom .......................................................................................................... 69
Epigenetica ........................................................................................................................................................ 69
Prader Willli syndroom ...................................................................................................................................... 71
6. Betekenis van een genetische diagnose voor de ontwikkeling van kinderen en jongeren: 22q11 ............... 75
22q11 deletie (22q11 DS) en 22q11 duplicatie (22q11 dup) en impact op leren en gedrag ............................. 75
22q11 deletie (22q11 DS) .................................................................................................................................. 76
Duplicatie 22q11.2 en de impact op leren en gedrag........................................................................................ 86
Algemeen besluit ............................................................................................................................................... 87
7. Angelmansyndroom ................................................................................................................................... 88
Geschiedenis...................................................................................................................................................... 88
Genetische achtergrond .................................................................................................................................... 88
Klinische kenmerken .......................................................................................................................................... 90
4. Medische aandachtspunten bij personen met het Angelman syndroom ...................................................... 91
8. Williams-Beuren syndroom ........................................................................................................................ 93
Klinische kenmerken .......................................................................................................................................... 93
Genetica ............................................................................................................................................................ 94
Relatie genen en kliniek..................................................................................................................................... 99
1
, Gedragskenmerken ........................................................................................................................................... 99
9. Neurofibromatosis ................................................................................................................................... 101
RASopathie ...................................................................................................................................................... 101
NF1 .................................................................................................................................................................. 101
Andere RASopathieën...................................................................................................................................... 109
10. Prenataal onderzoek .............................................................................................................................. 113
Inleiding: ontwikkeling van embryo en foetus ................................................................................................ 113
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen (1) ................................................. 113
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen : teratogenen ................................ 114
Prenataal genetische onderzoekstechnieken .................................................................................................. 115
11. Neurodegeneratieve aandoeningen: ziekte van Huntington ................................................................... 125
Neurodegeneratieve aandoeningen................................................................................................................ 125
Ziekte van Huntington ..................................................................................................................................... 125
12. Predictieve testing .................................................................................................................................. 135
Prenataal genetisch onderzoek ....................................................................................................................... 135
Postnataal genetisch onderzoek (kinderen en volwassenen) .......................................................................... 136
Predictief genetisch onderzoek (kinderen) volwassenen ................................................................................. 136
Borst- en ovariumkanker ................................................................................................................................. 139
2
,1. Inleiding genetica
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken
• Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (Down syndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend
Omgevingsfactoren
• Prenataal: infecties
medicatie
alcohol
RX
• Perinataal: geboortetrauma
• Postnataal: infectie
epilepsie
trauma
DEEL 1
A. Familie-anamnese
Belang van familie-anamnese / opmaak van stamboom
• Kijken naar wie in de familie iets heeft en
of daar een bepaald patroon in te
herknennen is
• Bloedverwantschap: gemeenschappelijke
genen
• Draagster: zelf niet de aandoening hebben,
maar wel drager zijn
• Index patient: persoon die op raadpleging
zetten
• Iets kan licht aanwezig zijn bij de oudere
generaties, maar heel grote consequenties
hebben bij de jongere generatie
3
, 1. Hoe ver in de familie teruggaan?
2. Wat is belangrijk / relevant ?
Moeilijk om van te voren uit te maken!
- aangeboren aandoeningen
- leerstoornissen
- (kinder)psychiatrische problemen
→ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
3. Geen problemen in de familie :
Kan toch erfelijk zijn !
- X-gebonden overerving (Bv heel veel vrouwen die drager zijn)
- Autosomaal recessieve overerving
- Chromosomale translocatie (mensen die drager zijn weten dat vaak niet)
4. 4. Familiaal = niet steeds erfelijk!
Bv. lengtegroei
Bv. Feutal Alcohol Syndroom
• Kinderen verstandelijke beperking
• Kleine schedelomtrek
• Specifiek gezicht met dunne bovenlip
→ mama’s overmatig alcohol gedronken
B. Persoonlijke voorgeschiedenis
1. ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
- Verloop
- Medische problemen
= Géén oorzaak van leerproblemen:
- verschieten,
- stress omwille van overlijden in familie
- een week antibiotica voor verkoudheid,
- eens gevallen
4
, 2. GEBOORTE
- Tijdstip (hoeveel weken?)
- Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
- Aanpassing na geboorte
- Voedingsproblemen?
- …
3. ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
- wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
- tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste
woordjes, twee-woordzinnetjes,
- gedrag (problemen) …
4. MEDISCHE PROBLEMEN?
- Operaties, hospitalisaties?
C. Lichamelijk/klinisch onderzoek
1. INTELLIGENTIE
Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
5
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller emmagrisart. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.72. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
83507 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now