Samenvatting Inleiding tot de Ziekteleer: deel 3 (genetische basis van ziekten)
12 views 0 purchase
Course
Inleiding Tot De Ziekteleer (L02A6A)
Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Book
Ontstaansmechanismen van ziekten
samenvatting van deel 3: genetische basis van ziekten van het vak "inleiding tot de ziekteleer". Hierin zijn de te kennen slides samengevat en aangevuld met lesnotities.
3. genetische basis van ziekte
→ het grootste deel van ons DNA komt niet tot expressie (“heb je niet nodig”)
Hoofdvragen:
- hoe is onze genetische code opgebouwd?
- hoe wordt onze genetische code omgezet?
- wat is het gevolg van veranderingen aan DNA?
- hoe detecteren we genetische afwijkingen?
- welke genetische aandoeningen zijn er?
- hoe detecteren we genetische ziekten?
- waaruit bestaat ‘genetische therapie’?
Hoe is onze genetische code opgebouwd?
Id cel: celkern → bevat het DNA
Stappenplan oprollen vh DNA: het grootste deel DNA blijft opgerold ih lichaam aanwezig
Histonen = ondersteunende eiwitten waarrond DNA wikkelt
128
,In detail weergegeven:
- Fosfaatgroep
o nucleïnezuur & suikers verbinden
- 2 types suikers
- Verschillende types basen
o Thymine (DNA) – Uracil (RNA)
o Adenine
o Guanine
o Cytosine
Hoe wordt onze genetische code omgezet?
DNA → RNA → eiwitstructuur
transcriptie translatie
Genetische code: constant id natuur, bepaalde AZ worden altijd door dezelfde codons gecodeerd
Genotype = genetisch materiaal = sequentie van DNA, RNA (opeenvolging van basenparen)
- Slechts 1,5% van genoom bestaat uit eigenlijke genen &
codeert voor aminozuren (= exoom)
- Resterende deel is niet-coderend
o Introns
o Transposons
o RNA genen (rol in genregulatie)
o Structureel DNA (centromeren, telomeren)
o Pseudogenen (genen die functie verloren hebben
door mutaties)
o Repetitief DNA (zonder enige functie)
- Mendelioom: deel van genoom samengesteld uit exons
van alle genen waarvan gekend is dat verantwoordelijk zijn
voor genetische afwijkingen
Epigenetica:
= beïnvloeding van externe factoren op het genetisch materiaal
= transcriptionele regulatie
Wat is het gevolg van veranderingen aan DNA?
- Mutatie = verandering van één of meerdere basenparen in DNA keten
o Codon(s) in DNA gewijzigd
o Codon(s) in mrna gewijzigd genotype → fenotype
o Aminozuren gewijzigd
o Functie van proteïne gaat verloren of is gewijzigd (‘mutant’)
- Leidt tot variatie van genetische code verschillende varianten van genen
o Mogelijke varianten van genen noemen we allelen van een gen
o Mens heeft op elke locus max 2 allelen
▪ Als individu voor bepaalde locus éénzelfde allel heeft, dan is persoon
homozygoot voor dat gen
▪ Als beide allelen verschillend zijn, dan is die persoon heterozygoot voor dat
gen
- Variatie van gen (genvariant of mutatie) → ‘Hoe treedt een wijziging vh op?’
o Spontaan (replicatiefout)
o Als gevolg van inwerking van mutageen
▪ Fysisch
▪ Chemisch
▪ Biologisch
130
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller valeriejacobs0407. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.41. You're not tied to anything after your purchase.
