Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie (1019GENGE1)
Summary
Samenvatting Medische Genetica
71 views 6 purchases
Course
Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie (1019GENGE1)
Institution
Universiteit Antwerpen (UA)
Samenvatting van het onderdeel Medische Genetica voor het vak 'celbiologie partim medische genetica en embryologie'. Samenvatting van alle lessen (slides + notities). Duiding bij onduidelijke slides.
Celbiologie Partim Medische Genetica En Embryologie (1019GENGE1)
All documents for this subject (23)
Seller
Follow
lukamaeseele
Reviews received
Content preview
2023 Medische genetica
Medische genetica
Inleiding
Het menselijk genoom bestaat uit:
- Mitochondriaal genoom
- Nucleair genoom (haploïd)
Karyotype → chromosomenschema
Vb.
Opbouw chromosoom:
1
,2023 Medische genetica
DNA → 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen dubbele helix → bij maximale
condensatie kan DNA-streng gereduceerd worden naar slechts 1/10.000 van de oorspronkelijke
lengte
Monogene overerving → genetische aandoening t.g.v. verandering (mutatie) in 1 gen → kennen in
regel een Mendeliaanse overerving:
- Autosomaal dominant
- Autosomaal recessief
Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu 2 exemplaren = allelen (1 op elk chromosoom van
een homoloog chromosomenpaar):
- Homozygoot → identieke allelen
- Heterozygoot → 2 verschillende allelen
→ MAAR anders bij X-chromosoom:
- Man heeft slechts 1 allel voor gen op X-chromosoom => hemizygoot
- Vrouwen hebben technisch gezien 2 allelen voor genen op het X-chromosoom maar volgens
Lyon hypothese is in elke cel steeds 1 X-chromosoom geïnactiveerd door plaatsing van
methylgroep
Lyon hypothese:
- In somatische cellen van vrouw is slechts 1 X-chromosoom actief → 2de X-chromosoom
geïnactiveerd (Barr lichaampje in interfase cellen)
- X-inactivatie vindt vroegtijdig plaats in embryonale ontwikkeling
- X-inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X-chromosoom) en is irreversibel
naar dochtercellen toe → kan 50/50 verdeeld zijn maar ook bv. 70/30 => bepaalde X-
gebonden afwijkingen kunnen toch effect hebben bij vrouwen
→ Kenmerken:
- Herhalingsrisico = ½
- Transmissie → verticaal
- Sex ratio → evenredig want niet-geslachtsgebonden
- Er gebeurt vader-zoon transmissie
Autosomaal recessieve overerving → Punnett:
→ Typische stamboom:
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lukamaeseele. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.04. You're not tied to anything after your purchase.
