Other
Enkele verduidelijkende notities bij les 1-5
- Course
- Institution
definities en verklaringen
[Show more]
Seller
FollowJanaH
Content preview
Biomedische wetenschappenHumane Genetica
Definities
Overerving
- Genlocus: locatie van gen op chromosoom
- Allel: verschillende variaties van genlocus
- Genotype: erfelijke informatie op de chromosomen
- Fenotype: uiterlijke kenmerken
- Homozygoot: dezelfde allelen op twee kopijen van bepaalde genlocus
- Heterozygoot: twee verschillende allelen op twee kopijen bepaalde genlocus
- Monogenisch: mutatie in 1 enkel gen
- Autosomaal overerven: overerving van een gen, niet geslachtsgebonden ( recessief
of dominant)
- Geslachtsgebonden overerving: de aantasting is op een geslachtchromosoon
- Recessief: beide genen moeten aangetast zijn om een fenotype verandering te
krijgen
- Drager: als een van de beide genen aangetast is met een recessieve aantasting
- Dominant: slechts een van de twee genen moet aangetast zijn om een fenotypische
verandering te krijgen
Genetische heterogeniteit
- Allellische heterogeniteit :verschillende soorten mutaties in 1 gen
- Locus heterogeniteit: mutaties in verschillende genen die kunnen leiden tot
gelijkaardige fenotypes
- Modifier genen : specifieke allelen thv modiefier genen locus kunnen ernst
aandoening beïnvloeding die gevolg is van mutatie in ander gen
Mutaties
- Germinale mutatie: = constitutionele mut.,mutatie in alle lichaamscellen
(germinale cellen incluis)
- Somatische mutatie: mutatie enkel in somatische cellen ( GEEN overerving)
- Polymorfisme: mutatie onopgemerkt ( geen fenotype verandering)
- Pathogene mutatie: = causale mut., mutatie die leidt tot ziekte
- Donor splice site mutatie: GT AT, deel intron blijft in matuur mRNA
- Acceptor splice site: AG GG, deel exon wordt uitgesplitst uit mRNA
Bp substituties
- Transversie: verandering purine naar purine of pyrimidine naar pyrimidine
- Transitie: verandering purine naar pyrimidine of vice versa (frequenter + vaak C
<-> T)
- Silentieus: geen AZ* verandering
- Missense: verandering van aminozuur door bv GA mutatie
o Op stopcodon kan abnormale verlenging veroorzaken
- Nonsense: verandering van AZ in STOP-codon premature terminatie
- NMD: nonsense-mediated-decay, mechanisme voor degradatie van nonsense
mutatie ALS premature STOP > 50 bp van finale exon bevindt + niet in genen met 1
exon
Deletie en inserties
- Frameshift: verschuiving in leesraam bij deletie of insertie van geen veelvoud van 3
AZ vaak pathogeen, vaak STOP ingevoerd
- In frame: deletie of insertie van veelvoud van 3 AZ
*AZ= aminozuur
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller JanaH. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.75. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now