ERFELIJKHEIDSLEER (KEUZEVAK)
Hoofdstuk 1 : chromosomen en celdeling
DE BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
Ons menselijk lichaam is opgebouwd uit organen (zoals longen, hart, darmen, ...), die op hun beurt weer zijn
opgebouwd uit weefsels (de vier belangrijkste verschillende weefseltypes zijn: bindweefsel of steunweefsel,
epitheliaal weefsel of dekweefsel, zenuwweefsel en spierweefsel). Een weefsel is opgebouwd uit elementen
die dezelfde vorm en functie hebben. Deze elementen waaruit weefsels zijn opgebouwd noemen we cellen (de
kleinste bouwsteen van ieder lichaam). Ons lichaam bevat in totaal zo’n 100 biljoen cellen (1014).
Een menselijke cel is opgebouwd uit 2 grote delen, nl. de celkern (=nucleus) en het cytoplasma. In de celkern
kunnen we ook nog de nucleolus onderscheiden. In het cytoplasma bevinden zich nog verschillende andere
organellen of onderdelen zoals mitochondriën, golgi-apparaat, endoplasmatisch reticulum, ribosomen.
Mitochondriën = energiecentrales
: alle suiker die wij opnemen als
voedsel zetten zij om
Het Golgi-apparaat
is een soort van
verzendings- en
verzamelplaats (vgl.
met de post)
Ribosomen : zij zijn heel belangrijk bij de
vertaling van een gen naar een eiwit. Ze
bevinden zich op het endoplasmatisch
reticulum
,CHROMOSOMEN
Voor het vak erfelijkheidsleer is de kern één van de belangrijkste onderdelen van de cel. In de celkern bevindt
zich namelijk een deel van het erfelijk materiaal (het grootste deel).
In de kern zitten er chromosomen (niet zichtbaar met het blote
oog), waarop het erfelijk materiaal gelegen is. De term
‘chromosoom’ is afgeleid van het Griekse chroma: kleur en
soma: lichaam en betekent dus ‘gekleurde lichaampjes’.
Chromosomen zijn enkel zichtbaar wanneer een cel in deling is.
(deling -> 1u van de 24u = korte tijd). We spreken van
chromatine als de cellen in rust zijn
Op de chromosomen bevinden zich de genen of erfelijke factoren. De genen vormen de eenheid van het
erfelijk materiaal.
Het menselijk genoom (= alle genen die in ieder persoon zijn cellen zitten) bestaat uit 46 chromosomen (23
paar): 44 autosomen (nrs. 1-22) en 2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y). De chromosomen zijn
gerangschikt in paren, er zijn dus 23 paar verschillende chromosomen. Chromosoom 1 is het grootste
chromosoom, chromosoom 22 het kleinste. Van elk chromosoom zijn er dus 2 identische exemplaren. Eén paar
identische chromosomen noemt men homologe chromosomen. Van elk paar chromosomen is één exemplaar
afkomstig van de vader en één exemplaar van de moeder.
Somatische cellen (alle lichaamscellen met uitzondering van de geslachtscellen) bevatten 46 chromosomen (2n)
en zijn dus diploïd (2 sets van 23 chromosomen). De geslachtscellen (eicellen en spermacellen) bevatten slechts
23 chromosomen (n) en zijn dus haploïd (1 set van 23 chromosomen).
Men kan de chromosomen in kaart brengen. Een dergelijke chromosomenkaart noemt men ook een karyotype.
De rangschikking van de chromosomen gebeurt volgens grootte, plaats van het centromeer en het
banderingspatroon. Het karyotype geeft de chromosomale samenstelling van een individu weer. Het karyotype
bij de man wordt geschreven als 46,XY; het karyotype bij de vrouw als 46,XX. Het X-chromosoom is groter en
het Y-chromosoom is kleiner
Cytogenetica is de wetenschap die zich bezig houdt met de studie van de chromosomen.
,In ieder chromosoom onderscheiden we een korte arm (p-arm=petit)
en een lange arm (q-arm). Tussen de korte en lange arm bevindt zich
een knikking of het centromeer. De plaats van het centromeer varieert
van chromosoom tot chromosoom. Op basis van de lokalisatie van het
centromeer kunnen 3 soorten chromosomen onderscheiden worden:
• Metacentrisch: centromeer in het midden (p-arm = q-arm)
• Submetacentrisch: centromeer meer naar het uiteinde toe
• Acrocentrisch: centromeer op het uiteinde (zeer korte tot bijna
geen p-arm)
Het uiteinde van een chromosoom noemt men de telomeren. Telomeren worden bij iedere celdeling korter, tot
ze zo kort worden en eigenlijk sterven (! Kankercellen : deze zorgen ervoor dat de telomeren lang blijven en zo
blijven delen en dus ook blijven bestaan). De twee beentjes die soms kunnen herkend worden in een
chromosoom noemt men de zusterchromatiden.
Een ideogram is een schematische weergave van elke chromosoom/van het karyotype.
Voor het beschrijven van een karyotype wordt een internationale naamgeving gebruikt, nl. de ISCN
nomenclatuur, waardoor iedereen ter wereld dezelfde taal spreekt als het over het interpreteren van
chromosomenkaarten gaat. ISCN = International System for Human Cytogenetic Nomenclature.
, CELDELING EN CELCYCLUS
CELCYCLUS
Iedere proliferende (delende) somatische cel (iedere lichaamscel, met uitzondering van de geslachtscellen)
doorloopt een celcyclus (~24u):
Interfase = G1 + S + G2
1. Mitotische fase: duur: ongeveer 1 uur. Aan het begin van de mitose heeft elke cel 46 ontdubbelde
chromosomen (2 zusterchromatiden). Aan het einde van de mitose telt elke cel eveneens 46
chromosomen, echter elk chromosoom bestaat dan slechts uit 1 chromatide.
2. G1-fase (Gap 1):
- = Groeifase, rustfase en voorbereiding op de celdeling
- Er is geen DNA synthese
- Duur: ongeveer 10-12 uur (tot jaren)
- Voorbereiding op de S-fase
- Decondenserende chromosomen despiraliseren en zijn niet langer individueel herkenbaar. De
kern bestaat uit chromatine waarin de informatie van ieder chromosoom in enkelvoud aanwezig
is. Er is veel RNA- en eiwitsynthese als voorbereiding op de S-fase. De cel groeit.
3. S-fase (synthese fase):
- = Replicatie
- duur: ongeveer 6-8 uur
- verdubbeling van het DNA
- vorming van twee zusterchromatiden, die samen blijven ter hoogte van het centromeer
- Gedurende deze fase vindt replicatie van het DNA en andere bestanddelen van de chromosomen
plaats. Aan het einde van deze fase bestaat elk chromosoom uit 2 zusterchromatiden.
4. G2-fase (Gap 2):
- klaarmaking voor celdeling
- duur: ongeveer 2-4 uur
- RNA- en eiwit synthese (=aanmaal) worden hervat ter voorbereiding van de mitose en celdeling
- Celvolume neemt verder toe
Hoofdstuk 1 : chromosomen en celdeling
DE BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
Ons menselijk lichaam is opgebouwd uit organen (zoals longen, hart, darmen, ...), die op hun beurt weer zijn
opgebouwd uit weefsels (de vier belangrijkste verschillende weefseltypes zijn: bindweefsel of steunweefsel,
epitheliaal weefsel of dekweefsel, zenuwweefsel en spierweefsel). Een weefsel is opgebouwd uit elementen
die dezelfde vorm en functie hebben. Deze elementen waaruit weefsels zijn opgebouwd noemen we cellen (de
kleinste bouwsteen van ieder lichaam). Ons lichaam bevat in totaal zo’n 100 biljoen cellen (1014).
Een menselijke cel is opgebouwd uit 2 grote delen, nl. de celkern (=nucleus) en het cytoplasma. In de celkern
kunnen we ook nog de nucleolus onderscheiden. In het cytoplasma bevinden zich nog verschillende andere
organellen of onderdelen zoals mitochondriën, golgi-apparaat, endoplasmatisch reticulum, ribosomen.
Mitochondriën = energiecentrales
: alle suiker die wij opnemen als
voedsel zetten zij om
Het Golgi-apparaat
is een soort van
verzendings- en
verzamelplaats (vgl.
met de post)
Ribosomen : zij zijn heel belangrijk bij de
vertaling van een gen naar een eiwit. Ze
bevinden zich op het endoplasmatisch
reticulum
,CHROMOSOMEN
Voor het vak erfelijkheidsleer is de kern één van de belangrijkste onderdelen van de cel. In de celkern bevindt
zich namelijk een deel van het erfelijk materiaal (het grootste deel).
In de kern zitten er chromosomen (niet zichtbaar met het blote
oog), waarop het erfelijk materiaal gelegen is. De term
‘chromosoom’ is afgeleid van het Griekse chroma: kleur en
soma: lichaam en betekent dus ‘gekleurde lichaampjes’.
Chromosomen zijn enkel zichtbaar wanneer een cel in deling is.
(deling -> 1u van de 24u = korte tijd). We spreken van
chromatine als de cellen in rust zijn
Op de chromosomen bevinden zich de genen of erfelijke factoren. De genen vormen de eenheid van het
erfelijk materiaal.
Het menselijk genoom (= alle genen die in ieder persoon zijn cellen zitten) bestaat uit 46 chromosomen (23
paar): 44 autosomen (nrs. 1-22) en 2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y). De chromosomen zijn
gerangschikt in paren, er zijn dus 23 paar verschillende chromosomen. Chromosoom 1 is het grootste
chromosoom, chromosoom 22 het kleinste. Van elk chromosoom zijn er dus 2 identische exemplaren. Eén paar
identische chromosomen noemt men homologe chromosomen. Van elk paar chromosomen is één exemplaar
afkomstig van de vader en één exemplaar van de moeder.
Somatische cellen (alle lichaamscellen met uitzondering van de geslachtscellen) bevatten 46 chromosomen (2n)
en zijn dus diploïd (2 sets van 23 chromosomen). De geslachtscellen (eicellen en spermacellen) bevatten slechts
23 chromosomen (n) en zijn dus haploïd (1 set van 23 chromosomen).
Men kan de chromosomen in kaart brengen. Een dergelijke chromosomenkaart noemt men ook een karyotype.
De rangschikking van de chromosomen gebeurt volgens grootte, plaats van het centromeer en het
banderingspatroon. Het karyotype geeft de chromosomale samenstelling van een individu weer. Het karyotype
bij de man wordt geschreven als 46,XY; het karyotype bij de vrouw als 46,XX. Het X-chromosoom is groter en
het Y-chromosoom is kleiner
Cytogenetica is de wetenschap die zich bezig houdt met de studie van de chromosomen.
,In ieder chromosoom onderscheiden we een korte arm (p-arm=petit)
en een lange arm (q-arm). Tussen de korte en lange arm bevindt zich
een knikking of het centromeer. De plaats van het centromeer varieert
van chromosoom tot chromosoom. Op basis van de lokalisatie van het
centromeer kunnen 3 soorten chromosomen onderscheiden worden:
• Metacentrisch: centromeer in het midden (p-arm = q-arm)
• Submetacentrisch: centromeer meer naar het uiteinde toe
• Acrocentrisch: centromeer op het uiteinde (zeer korte tot bijna
geen p-arm)
Het uiteinde van een chromosoom noemt men de telomeren. Telomeren worden bij iedere celdeling korter, tot
ze zo kort worden en eigenlijk sterven (! Kankercellen : deze zorgen ervoor dat de telomeren lang blijven en zo
blijven delen en dus ook blijven bestaan). De twee beentjes die soms kunnen herkend worden in een
chromosoom noemt men de zusterchromatiden.
Een ideogram is een schematische weergave van elke chromosoom/van het karyotype.
Voor het beschrijven van een karyotype wordt een internationale naamgeving gebruikt, nl. de ISCN
nomenclatuur, waardoor iedereen ter wereld dezelfde taal spreekt als het over het interpreteren van
chromosomenkaarten gaat. ISCN = International System for Human Cytogenetic Nomenclature.
, CELDELING EN CELCYCLUS
CELCYCLUS
Iedere proliferende (delende) somatische cel (iedere lichaamscel, met uitzondering van de geslachtscellen)
doorloopt een celcyclus (~24u):
Interfase = G1 + S + G2
1. Mitotische fase: duur: ongeveer 1 uur. Aan het begin van de mitose heeft elke cel 46 ontdubbelde
chromosomen (2 zusterchromatiden). Aan het einde van de mitose telt elke cel eveneens 46
chromosomen, echter elk chromosoom bestaat dan slechts uit 1 chromatide.
2. G1-fase (Gap 1):
- = Groeifase, rustfase en voorbereiding op de celdeling
- Er is geen DNA synthese
- Duur: ongeveer 10-12 uur (tot jaren)
- Voorbereiding op de S-fase
- Decondenserende chromosomen despiraliseren en zijn niet langer individueel herkenbaar. De
kern bestaat uit chromatine waarin de informatie van ieder chromosoom in enkelvoud aanwezig
is. Er is veel RNA- en eiwitsynthese als voorbereiding op de S-fase. De cel groeit.
3. S-fase (synthese fase):
- = Replicatie
- duur: ongeveer 6-8 uur
- verdubbeling van het DNA
- vorming van twee zusterchromatiden, die samen blijven ter hoogte van het centromeer
- Gedurende deze fase vindt replicatie van het DNA en andere bestanddelen van de chromosomen
plaats. Aan het einde van deze fase bestaat elk chromosoom uit 2 zusterchromatiden.
4. G2-fase (Gap 2):
- klaarmaking voor celdeling
- duur: ongeveer 2-4 uur
- RNA- en eiwit synthese (=aanmaal) worden hervat ter voorbereiding van de mitose en celdeling
- Celvolume neemt verder toe
