Genodermatose: 1 enkele mutatie.
- Cutaan fenotype veroorzaakt door een enkele mutatie.
- Dus niet: psoriasis, const.eczeem, dysplastische naevi.
22 paar chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
Xx= vrouw x van moeder of vader geactiveerd.
Xy= man
Syndroom van down plaatje rechts 1 chromosoom extra. Trisomy.
Autosomaal dominant: helft van de kinderen heeft het, 1 van de ouders heeft het.
Nageslacht 50% kans.
- Ziekte hailey-hailey: in plooien natte aandoening met fissuren. Geen intact blaren.
- EB simplex:
Autosomaal recceief: ouders hebben geen klachten. 1 op 4 (25%) dat kind het heeft. Kan
zomaar opduiken in generate.
- Oculocutaan albinisme: albino.
X-gebonden ziekten:
- Vrouwen minder last van vaak.
- Vrouwelijke drager hoeft geen symptomen te hebben.
- Vb: incontinentia pigmenti (baby geboren met blaasjes en vesikels volgens
bepaalde huidlijnen en die snel kunnen veranderen en een psoriaisvorm kunnen
krijgen en later hyperpigmentatie), x-linked icht
Mozaicisme: naast elkaar voorkomen van 2 of meer cellijnen. Volgen lijnen van blaschko
vaak.
- Epidermale naevus: volgens lijnen van blaschko verruceuze afwijking.
- Lineaire epidermale naevus 1 lijn/randje.
- Het kan ook zonder pigment terugkomen 1 of meer banden tot aan mediaanlijn.
- Volgens blascko lijnen kun je ook meer ingezonken plekken hebben (plaatje rug).
Lichen striatus: veelvoorkomend. Vooral jonge leeftijd. Soort ontstoken, licht
verruceuze, inflammatoire laesie soms met blaasjes. Tijdelijke manifestatie.
Ichthyosis: vis
- 3 basistypen: vulgaris (meest), x-linked (klinisch minder), lamellaire (ergste).
- Bij geboorte normaal. Vaak atopi ook.
- Na enkele maanden huidafwijkingen.
- Plooien zijn vrij.
- Milde hyperkeratose palmoplantair.
- Verbetering in zomder.
- Voorkeur strekzijde armen en onderbenen.
Palmoplantaire keratodermieen (ppk): zit aan voetzolen/handpalmen? Kan diffuus
(stricata) zijn, maar ook meer verspreid (puncata vorm). Hyperkeratose vooral.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller HUstudent1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.90. You're not tied to anything after your purchase.
