Samenvatting van genotype en fenotype, uitgewerkt per leerdoel. Bevat lessen 1 t/m 7: Geslachtelijke voortplanting en meiose, mendeliaanse genetica, chromosomen als basis van erfelijkheid, genexpressie en regulatie van genexpressie.
Genotype en fenotype
Periode D 1 e leerjaar biologie en medisch laboratoriumonderzoek
Geslachtelijke voortplanting en meiose
De levenscyclus van de mens met bijbehorende onderdelen beschrijven
met de juiste terminologie
Eicellen en zaadcellen komen bij geslachtelijke
voortplanting samen. Eicellen en zaadcellen
(gameten) zijn ontstaan door meiose en het zijn
haploïde cellen (1n). De samensmelting van
eicellen en zaadcellen, wat zorgt voor fusie van
de celkernen, wordt bevruchting genoemd. Door
de bevruchting ontstaan zygoten, dit zijn weer
diploïde cellen (ze hebben zowel maternaal als
paternaal genetisch materiaal).
Voordelen geslachtelijke voortplanting: genetische variatie en mogelijkheid tot aanpassing aan
veranderde omgeving
Nadelen geslachtelijke voortplanting: langzame vermeerdering, extra genen nodig voor man/vrouw
onderscheidt en het kost energie en tijd voor paarvorming.
Genotype: genetische compositie van organisme. De totale set van allelen van het individu.
Fenotype: verschijningsvorm van organisme. Het totaal van alle waarneembare eigenschappen van
een organisme. Het is het resultaat van de genetische aanleg en de invloed van milieufactoren.
Geslachtelijke voortplanting: doorgeven van je genen en behoud van de soort. Nageslacht is niet
genetisch identiek aan de ouders (niet bij alle gevallen zo). Je erft een chromosoom van een
homoloog chromosomenpaar van elke ouder.
Gameten zijn geslachtscellen. Een bevruchte eicel wordt zygoot genoemd.
Geslachtscellen zijn haploïde (n =23) en na bevruchting worden ze diploïde (2n =46). Een eicel levert
23 maternale chromosomen en een zaadcel levert 23 paternale chromosomen
Diploïde cellen hebben 2 chromosomen zetjes (2n). n is het nummer chromosomen in een enkel zet.
Het principe van een karyotypering uitleggen en een karyogram ‘lezen’
Onderzoek naar chromosomen. Een karyogram (hiernaast weergeven) is een bewerkte
microscoopfoto van de gespecialiseerde chromosomen in een cel.
De chromosomen zijn gerangschikt in paren, beginnend met het
grootste paar.
Je bekijkt cellen (wel delende en met DNA) onder de microscoop
tijdens de metafase, in de metafase worden ze stilgelegd en
chemisch gekleurd (bv fluoroforen). De kleuring zorgt voor een
goed zichtbaar bandenpatroon op de chromosomen. Tot slot
wordt er een foto van de chromosomen gemaakt en met de
computer worden ze geordend op grootte en bandenpatroon. Twee chromosomen van een paar
hebben dezelfde lengte, centromeer positie en bandenpatroon; ze zijn homoloog. Vrouwen hebben
een homoloog paar van X chromosomen en mannen hebben een X en een Y chromosoom, hiervan
zijn maar kleine delen homoloog. X en Y zijn sex chromosomen.
,Een gedetailleerde omschrijving van de verschillende fasen en structurele
componenten van de meiose geven
Meiose I:
I. Profase I: spoelfiguur vorming, chromosomen komen samen met hun
homologen. Ook crossing over vindt plaats tijdens deze fase
II. Metafase I: alle chromosomen bevinden zich in het midden en de
kinetochoren binden aan allebei de chromatiden van een homoloog.
III. Anafase I: eiwitten die de cohesie van (niet)zusterchromatiden
veroorzaken worden afgebroken, waardoor de homologen
gescheiden kunnen worden. De homologen bewegen naar
tegenovergestelde polen. Zusterchromatiden cohesies bij het
centromeer blijven wel intact, waardoor de twee zusterchromatiden
van een chromosoom als een eenheid naar de polen bewegen.
IV. Telofase I/ cytokinese: als de telofase begint heeft elke helft van de
cel een compleet haploïde set van gedupliceerde chromosomen. Een
kloof vormt tussen de twee cellen en de cellen
worden twee aparte dochtercellen.
Meiose II:
I. Profase II: spoel vormt
II. Metafase II: chromosomen bevinden zich in het midden en de
kinetochoren binden aan de zusterchromatiden
III. Anafase II: Zusterchromatiden worden gescheiden en bewegen naar
tegenovergestelde polen
IV. Telofase II/ cytokinese: Kernen vormen, de miotische deling van een
ouder cel zorgt voor 4 dochtercellen elk met een haploïde set van
chromosomen. De 4 cellen verschillen van elkaar.
Homologen chromosomen hebben twee versies van genen op hun loci (locus =
plaats van gen op chromsoom), elke versie is een allel van dat gen.
Overeenkomsten en verschillen tussen mitose en meiose
en de bijbehorende gevolgen ervan aangeven
Overeenkomsten:
• Meiose en mitose vinden beiden plaats in de celkern
• Beide beginnen met een duploïde parental cel, en beide ondergaan vervolgens interphase
• Beide processen vinden plaats in de M-fase van de celcyclus
• In beide cycli zijn de profase, metafase, anafase en telofase
Verschillen tussen meiose en mitose
Meiose Mitose
- Er worden 4 cellen geproduceerd - Er worden 2 cellen geproduceerd
- Aantal chromosomenparen wordt - Hebben een diploïd chromosomenpaar
gereduceerd van twee (diploïde) naar een - Cellen zijn genetisch identiek
(haploïde) - Een deling: profase, prometafase, metafase,
- Cellen zijn niet genetisch identiek anafase en telofase
- Synapsis en crossing over, opstelling van - Heeft ook prometafase als fase in de deling
homologe paren bij de metafaseplaat en - Produceert cellen voor groei en herstel
scheiding van homologen
- Twee delingen: 2x profase, 2x metafase, 2x
anafase en 2x telofase
- Produceert gameten
- Homologen chromosomen vormen een
, paar in prophase
Het proces van crossing over beschrijvingen met de juiste terminologie
Crossing over is de wederkerige uitwisseling van genetisch materiaal
tussen niet-zusterchromatiden gedurende profase I van de meiose
Proces van meiose: DNA-moleculen van twee niet-zusterchromatiden worden gebroken
op overeenkomende punten. Tijdens synapsis worden deze DNA-breuken afgesloten
doordat elk gebroken eind wordt samengevoegd met het overeenkomende deel van de
niet-zusterchromatide, hierdoor ontstaan cross-overs. De punten waar de cross-overs
zitten worden chiasmata genoemd.
Synapsis: de paring en fysieke verbinding van een gedupliceerd chromosoom aan zijn homoloog
tijdens profase I van de meiose
Uitleggen hoe crossing over en de toevallige combinatie van
chromosomen in gameten en bevruchte eicel bijdragen tot genetische
variatie
In het geval van mensen is het aantal mogelijke combinaties van paternale of maternale
chromosomen in de resulterende gameten 223 (n=23) oftewel ongeveer 8,4 miljoen mogelijkheden.
De gameten van een vrouw en een man fuseren tijdens de bevruchting op een willekeurige manier,
waardoor een zygoot 70 triljoen (223 x 223) verschillende diploïde combinaties kan hebben.
Crossing over produceert recombinatie chromosomen, dit zijn individuele chromosomen die genen
dragen van twee verschillende ouders. In meiose in mensen vindt crossing over ongeveer bij een van
de drie chromosomenparen voor.
Aan de hand van een gegeven aantal haploïde of diploïde chromosomen
berekenen hoeveel combinaties er mogelijk zijn in de gameten
Onafhankelijk verdeling: 2n
Willekeurige fusie: 2n x 2n
Extra informatie
Drie typen levenscycli:
Planten en sommige algen (middelste) hebben een multicellulaire diploïde fase, deze wordt sporofyte
genoemd.
Genoom = het complete set van een organismes genen en andere DNA-sequenties
Somatische cellen = alle cellen van het lichaam behalve gameten en hun voorlopers
Autosomen = alle chromosomen behalve de sexchromsomen (X en Y)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller cheryloortwijn. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.82. You're not tied to anything after your purchase.
