Summary
samenvatting genetisch testen
- Course
- Institution
samenvatting gebaseerd op de powerpoints en eigen notities
[Show more]
Seller
Followlauraheyndrickx
Reviews received
Content preview
Genetische testenHoort bij zelfstudie variant detecti e
Sensitiviteit en specificiteit
Beschrijft de waarde van een test in de medische diagnostiek
Sensitiviteit = gevoeligheid van de test
o Hoeveel procent van de terecht positieve gevallen worden opgemerkt
→ liefst zo dicht mogelijk tegen 100%
Specificiteit = hoeveel procent van de terecht negatieve gevallen worden toch opgemerkt
onder de niet-zieke personen →liefst zo dicht mogelijk tegen de 0%
→ een goede test kent 100% correct positieve testen (sensitiviteit) en 0% specificiteit
Genetische testen
Verschillende soorten testen mogelijk afhankelijk van de situatie
o Testen van een specifieke (gekende) mutatie op DNA niveau
o Scannen van één of meerdere genen voor een mutatie
o Testen voor de gevolgen van een mutatie
Op RNA niveau
Bloed is een goede bron voor RNA, maar niet alle aandoeningen
zullen tot expressie komen in het bloed
o Slechts enkele relevante genen voor aandoeningen komen
tot expressie in de witte bloedcellen
RBC kennen geen kern en dus geen genetisch
materiaal
o Eventueel ook met huidbiopten mogelijk
Op eiwit niveau (Via antilichamen)
Metaboliet niveau
Enzymes in pathways kennen een fouten → opstapeling van
producten uit de metabole pathway
o Functionele assay (bv: Fanconi anemie → bloed nemen van patiënt, DNA
beschadigen en het herstel van DNA volgen)
o Indirecte koppelingsanalyses
Moeder moet de drager van de aandoening zijn, want bevat
het zieke allel welke zieke zonen kennen
ziekte enkel voorkomend bij mannen → X-gebonden
- Vrouw met ziek allel heeft 50% kans om een kind te
krijgen met de aandoening
- Indien partner geen drager is zal dochter nooit de
aandoening kennen, enkel drager kunnen zijn
Overerving van ziek allel kan gevolgd worden met genetische
merkers kort gelegen of in het gen gelegen dat in staat voor
de aandoening
Haplotypering opstellen en volgen hoe deze wordt
doorgegeven in de familie
→ hoe meer merkers, hoe nauwkeuriger de haplotypering,
hoe nauwkeuriger het opsporen van de mutatie
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauraheyndrickx. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.78. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
61001 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now