Summary
samenvatting introductieles epigenetica
- Course
- Institution
samenvatting gebaseerd op de powerpoints en eigen notities
[Show more]
Seller
Followlauraheyndrickx
Reviews received
Content preview
IntroductionFrom genetics to epigenetics
DNA gaat via mRNA tussenstap naar eiwitten
o Via humane genome project werd gekeken naar genetische code om alle genetische
ziekten te kunnen verklaren
Verwachtingen echter wel te hoog gegrepen
→ slechts 10-20% van de ziektes hebben gevonden genetische defecten
Sommige ziektes worden niet enkel door genoom, maar ook door metabolisme cel bepaald
o Energiemetabolisme (lipiden, aminozuren…) bepalen sterk metabolisme in de
mitochondriën
Mitochondriën gezien als centrale co-factoren vereist voor de modificatie
van histonen
Enkele SNP’s gevonden die kunnen voorspellen wat het risico is voor
levenststijl ziekten zoals obesitas, diabetes, astma en CVD
SNP’s kunnen expressieniveau van genen verhogen en verlagen
→ dragen bij aan expressie van genproducten en eiwitten
o Niet enkel functie van enzymen is belangrijk, maar ook de
aanwezige hoeveelheid van deze enzymen
o Epigenetica regelt voornamelijk expressieniveaus
→ heel sterke links tussen genetische SNP’s en
epigenetische veranderingen
Genetica en epigenetica kunnen niet helemaal
ontkoppeld worden, want vaak een combinatie van
SNP’s met epigenetische kenmerken om een ziekte
te ontwikkelen
Het aantal genen geeft geen weergave van complexiteit van het organisme
o Expressie van genen wordt gedetermineerd door genetische modificaties en SNP’s,
maar ook nog extra lagen bovenop van epigenetica
DNA modificaties, chromatine modificaties en hogere orde structuren
Geschiedenis
Het ontstaan van epigenetica komt historisch door een aantal observaties die niet
thuisgebracht kunnen worden in klassieke genetica
o Genetisch gezien kan mutatie niet geïdentificeerd worden specifiek voor één ziekte
Oorsprong (paternaal/maternaal) kan bepalen welk syndroom of fenotype je
kan hebben
Aristoteles gaf paternalistische filosofie: alle informatie om mens te vormen zit in de
zaadcellen → in zaadcellen zit klein mens, die voedingsstoffen uit eicel gebruikt om uit te
groeien naar een volwaardig embryo
Antonie van Leeuwenhoek ontdekte primitieve microscoop
o Ontdekt zo progressieve ontwikkeling van features
o Onderzoek van primitieve kippeneieren maakte duidelijk dat kip al veel
morfologische veranderingen kent voor de vorm van de kip te herkennen valt
, Mendel ontdekt heritabiliteit fenotypische eigenschappen
o Duidelijk voorbeelden terug te vinden bij bloemen: dominante en recessieve
kenmerken
Kijken hoeveel van kenmerk wordt overgeërfd
Indien twee kenmerken aanwezig zijn, hoe dicht liggen deze bij
elkaar op een chromosoom
Lamarck en Darwin ontdekten environmental adaptation en survival of the fittest
o Evolutie van kenmerken is afhankelijk van de omgeving
Darwin geeft aan dat alle nieuwe kenmerken accidentele random mutaties
zijn → enkel dieren die toevallig de juiste kenmerken hebben om te
overleven in bepaalde omgeving, zullen zichzelf kunnen voortplanten
→ op deze manier worden bepaalde adaptaties doorgegeven
o Omgeving zal echter wel de overleving van kenmerken beïnvloeden, maar evolutie
zal altijd een positieve stap zijn
Positieve effecten hebben meer kans om overgeërfd te worden dan
negatieve effecten, doordat negatieve sterfte zal induceren
Conrad Waddington ontdekte dat bevruchte eicel zich in totipotente toestand bevind
o Tijdens embryogenese zal totipotentie afnemen en wordt differentiatietoestand
opgelegd
Vroeger dacht men dat dit irreversibel was, maar nu weet men dat
epigenetica reversibel is → basis voor stamceltechnieken
Gedifferentieerde cellen terug dedifferentiëren naar pluripotente cel
om dan nadien terug te differentiëren naar een andere cel
Genetische structuur
Niet geheel een dubbele helix te zien, maar wel parelsnoerstructuren
o Nucleosomen zijn octameren (8 histonen verstrengeld met elkaar) die kleine
magneetjes vormen met kleine antennes = histonstaarten
Afhankelijk van post-translationele modificaties van histonstaarten gaat de
compactheid van DNA-vezels bepaald worden
Compactheid van genen zal diens activiteit veranderen
Niet veel vrijheden in nucleus → compartimentalisatie om genexpressie heel doeltreffend te
laten doorgaan in transmissiefactories
o Vaak verzameling van DNA contacten = TAD = topological associated domains
Indien er fouten in de grenzen (boundaries) aanwezig zijn, zal er een fout
optreden in celdifferentiatie
→ kan aanleiding geven tot bepaalde ziektes
o Hoe dichter bij de nucleaire lamines vinden we lamine associated domains = LAD
Nog compacter, wat maakt dat indien er defecten in laminestructuur zijn er
vele chromatinedefecten aanwezig kunnen zijn
→ DNA kan niet goed meer opvouwen → veel DNA schade en snelle
verouderingssymptomen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauraheyndrickx. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.27. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80364 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now