Epigenetic biomarkers en
therapieën
Epigenetische ziekte biomerkers
Ziektes worden voor 20% verklaard door genetica en 80% door epigenetica
o Kunnen niet volledig losgekoppeld worden van elkaar
Weefselspecificiteit van epigenetica
o Kunnen we DNA van bloedcellen gebruiken als vervang DNA?
DNA in bloed is vaak niet meer intact → methylatieveranderingen in bloed
kunnen een onderschatting zijn van de werkelijke situatie
Afstervende cellen geven DNA af aan de omgeving = cfDNA
o DNA resten in urine: methylatieveranderingen geven informatie over prostaatkanker
o Speeksel kan informatie geven over de situatie in de hersenen
Stress en depressie geven methylatieveranderingen merkbaar in saliva
o Spier/leverbiopsie geeft veel epigenetische informatie, maar is een pijnlijke ingreep
→ speeksel, bloed, urine en stoelgang zullen het meet gebruikt worden
Overinterpretatie mogelijk, want functionele component is niet altijd duidelijk
o Tweeling cohort is heel interessant om uit te voeren
Genetisch identieke personen, maar de éne geeft een ziekte en de andere
niet → vermoeden dat epigenetische variabelen aan de basis liggen
Onderzoeken of er verschillen in levensstijl zijn
o Makkelijker te onderzoeken op jonge leeftijd, vanaf
patiënten 40 jaar bereiken wordt dit moelijker
o Longitudinale studies
Epigenetische ziekte biomerkers zijn op verschillende niveaus mogelijk
o Voor sommige ziektes wordt gekeken naar globale veranderingen
Gemiddeld niveau van methylatie van alle CpG sites in genoom
Testen voor associatie exposure/risico en ziekte/fenotype
o Epigenome-wide approach (EWAS) als meest gebruikte methode
Agnostische approach waarin heel genoom wordt bekeken
o Ook mogelijk om naar kandidaat genen te kijken
Voorkennis is vereist om kandidaat genen aan te duiden
Hoeveel methylatie zien we in een specifiek gen
Histonmerkers ook mogelijk, waar we kijken naar veranderingen op niveau van modificaties
in expressie van writers, readers en erasers
o Kunnen informatie mogelijks gebruiken om overleving van kankers te linken aan
methylatie en in de toekomst ook nog andere ziektes
o Sommige histonmodificatie-enzymen komen tot overexpressie
Er is een link tussen genetische en epigenetische veranderingen
o Mutaties in actief domein van writers, erasers en readers geven lawine aan
epigenetische veranderingen
Bv kanker: 80% wordt verklaard door epigenetica
Genetische primer kan aan de basis liggen, of blootstellingen aan
factoren die kunnen lijden tot mutaties
o Wisselwerking tussen de twee niveaus
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauraheyndrickx. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.77. You're not tied to anything after your purchase.