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1- Génétique formelle 1 Etudiants FMPR Pr Ratbi

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1- Génétique formelle 1 Etudiants FMPR Pr Ratbi

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  • July 29, 2023
  • 35
  • 2022/2023
  • Class notes
  • 1- pr. rtbi
  • All classes
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Consanguinité et maladies héréditaires



Professeur Ilham RATBI

Février 2022

, Objectifs

• Calculer les fréquences géniques et les fréquences génotypiques dans une
population humaine

• Annoncer la loi de Hardy-Weinberg

• Estimer sous l’hypothèse de Hardy-Weinberg, la fréquence des
hétérozygotes et des homozygotes pour un gène récessif

• Calculer les coefficients de consanguinité et de parenté entre individus

• Reconnaître les différents types de mariages consanguins

• Expliquer le lien entre mariages consanguins et maladies autosomiques
récessives

• Conseiller un couple candidat à un mariage consanguin

, Fréquence génique et fréquence génotypique

• Soit un locus avec un système à deux allèles A et a, à qui correspond 3

génotypes : AA, Aa et aa

• Soit p la fréquence dans la population d’allèle A et q la fréquence d’allèle a

p+q=1

• Les fréquences géniques peuvent être déduites des fréquences génotypiques

• Fréquence d’un allèle dans une population = fréquence des homozygotes +

moitié de fréquence des hétérozygotes

, Fréquence génique et fréquence génotypique

• p(A) = P + ½ H

• q(a) = Q + ½ H
P = fréquence des Homozygotes AA

Q= fréquence des Homozygotes aa

H= fréquence des hétérozygotes Aa

• P+Q+H=1

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