100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting samenvattende nota's genetica $9.36
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Gent (UGent)
  4.  
  5. Biomedische Wetenschappen
  6.  
  7. Genetica, Björn Menten (D013255A)

Samenvatting

Samenvatting samenvattende nota's genetica
 0 keer verkocht
  • Vak
  • Genetica, Björn Menten (D013255A)
  • Instelling
  • Universiteit Gent (UGent)

Grondige samenvatting van het gedeelte genetica van het vak biologie, genetica en embryologie onderwezen door professor Menten. Samenvatting gebasseerd op Powerpoints, hoorcolleges en cursus. Geslaagd in eerste zit.

Voorbeeld 5 van de 37  pagina's

Document informatie

  • 1 augustus 2023
  • 37
  • 2022/2023
  • Samenvatting

Onderwerpen

  • notas
  • cursus
  • genetica
  • samenvatting

Geschreven voor

  • Universiteit Gent (UGent)
  • Biomedische Wetenschappen
  • Genetica, Björn Menten (D013255A)
Alle documenten voor dit vak (1)

Verkoper

avatar-seller
emmapot

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

GENETICA
Inhoud
Voorwoord – Het humane Genoom.......................................................................................................3
De wetten van Mendel...........................................................................................................................3
De dominantiewet..........................................................................................................................4
De splitsingswet..............................................................................................................................4
De onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet...............................................................................4
De chromosomale basis van erfelijkheid................................................................................................5
Mitose: somatische celdeling.............................................................................................................5
Cell Cycle Checkpoints....................................................................................................................6
Meiose: geslachtsdeling.....................................................................................................................6
De meiotische celdeling..................................................................................................................6
Geslachtschromosomen.....................................................................................................................9
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese: biologische en genetische implicaties...........................10
Spermatogenese...........................................................................................................................10
Oögenese......................................................................................................................................10
De chromosomale basis van erfelijkheid..........................................................................................11
Genetische koppeling.......................................................................................................................11
Chromosomale afwijkingen..............................................................................................................12
De menselijke chromosomen – het humane karyotype...................................................................12
Structuur en nomenclatuur..........................................................................................................12
Types van chromosomale afwijkingen..............................................................................................12
Numerieke afwijkingen.................................................................................................................12
Structurele afwijkingen.................................................................................................................13
Afwijkingen van de geslachtschromosomen (gonosomen)...........................................................14
Nomenclatuur voor chromosoomafwijkingen..................................................................................14
Van chromosoom tot gen, het humane genoom..............................................................................15
Het centrale dogma: DNA  RNA  eiwit...............................................................................................16
Gen organisatie en structuur van een eiwitcoderend gen................................................................16
Structurele eigenschappen van een gen...........................................................................................16
Genfamilies...................................................................................................................................17
Niet-coderende RNA-genen..........................................................................................................17
Gen expressie...................................................................................................................................17
Transcriptie door RNA-polymerase II............................................................................................17

, Post-transcriptionele modificaties................................................................................................18
Translatie: vertaling en de genetische code..................................................................................19
Transcriptie van het mitochondriaal genoom...............................................................................20
Regulatie van genexpressie...........................................................................................................21
Genetische variatie, mutaties en ziektebeelden...............................................................................28
De moleculaire basis van genetische variatie...................................................................................28
De aard van mutaties en de daaruit volgende fenotypische consequentie of fenotype-genotype
correlatie..........................................................................................................................................28
Types van mutaties en voorbeelden.............................................................................................29
Mutatie nomenclatuur..................................................................................................................31
Classificatie varianten...................................................................................................................31
Stamboomonderzoek – overervingsvormen.....................................................................................32
Autosomaal dominante overerving..............................................................................................32
Autosomaal recessieve overerving...............................................................................................32
X-gebonden dominante overerving..............................................................................................34
X-gebonden recessieve overerving...............................................................................................34
Y-chromosomale overerving.........................................................................................................34
Complicerende factoren en niet-mendeliaanse overerving..............................................................34
Complicerende factoren...............................................................................................................34
Niet-Mendeliaanse overerving.....................................................................................................36

,Voorwoord – Het humane Genoom
= het volledige DNA van een organisme, alle chromosomen samen

! Toegenomen kennis over DNA, genen en organisatie in het genoom door technische innovaties
 Enorme impact op geneeskunde en kennis over embryogenese en fysiologie
 Fenotype = waarneembare uitdrukking van genetische informatie
(cellulaire, morfologische, klinische of biochemische eigenschappen)
 Vertaling van informatie van genoom naar fenotype
a.d.h.v. structurele en regulerende RNA-producten en eiwitproducten
 Veel genen zijn in staat meerdere, verschillende eiwitproducten te genereren
o Alternatieve coderingssegmenten in genen
o Biochemische modificaties van het eiwit
= substantiële verhoging informatie-inhoud
 Individuele eiwitten functioneren niet op zichzelf: uitgebreide netwerken

De wetten van Mendel
 Enkele oude theorieën
 Preformation: homunculus in sperm (animalkulism) or in egg (ovism)
 Darwins pangenesis by gemmules – blending theory
= informatie over kenmerken vloeien door lichaam tot in ei- en zaadcel
 Galton: nature or nurture
= intelligentie is overerfbaar

 Gregor Mendel: Oostenrijkse monnik
! introduceerde “erfelijke eenheden” verantwoordelijk voor overbrengen van erfelijke
kenmerken naar volgende generaties
= allelen: 1 paternaal en 1 maternaal = 2 voor dezelfde eigenschap per individu
 Erwtenplanten: onafhankelijke segregatie van kenmerken = chanceke
o Bloemkleur: paars versus wit
o Plaats van peul aan stengel: axiaal versus terminaal
o Zaadkleur: geel versus groen
o Zaadvorm: glad versus gerimpeld
o Peulvorm: glad versus geribbeld
o Peulkleur
o De lengte van de stengel: kort versus lang
 Parentale kenmerken kunnen in latere generaties herverschijnen (onveranderd)
 Onderscheid dominante en recessieve kenmerken
o Dominant: komt tot uiting
o Recessief: komt niet tot uiting in aanwezigheid van dominant
 Van toepassing op mens ook
o Onafhankelijke segregatie paternale en maternale chromosomen in meiose
o Gameetvorming
! geen kennis over DNA, chromosomen of genen (Hugo de Vries)  ‘factoren’

 Hugo de Vries, Carl Correns en Erich von Tschermak: (her)ontdekten universele karakter 1900

,Wild type allel: normale DNA-sequentie  mutante allel: ziekteverwekkende mutatie

De dominantiewet
Bij kruising van twee homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk verschillen

 F1-nakomelingen = fenotypisch en genotypisch identiek
 Vertonen zelfde kenmerk als beide ouders: dominante kenmerk




De splitsingswet
Bij onderlinge kruising 1e uniforme generatie F1: F2-nakomelingen = fenotypisch en genotypisch
verschillend met vaste getalverhouding
a.d.h.v. vierkant van Punnett: ouderlijke allelen gesplitst weergegeven tot alle combinaties
 Dominant-recessieve overerving: 3:1
 Onvolledige/partieel dominante overerving:
1:2:1
(intermediair fenotype)
 Codominante overerving: 1:2:1
Bij bloedgroep
o Homozygoot: AA, BB en OO
o Codominant: AB
o Heterozygoot: AO, BO



De onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet
De verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd

 Onafhankelijke segregatie
 Gekoppelde segregatie






, De chromosomale basis van erfelijkheid
 Karl Wihelm von Nägeli te 1984: chromosomen = subcellulaire structuren
 Walther Flemming: grondslag biochemische genetica = beschreef mitotische celdeling
Mitose: somatische celdeling
= strikt gereguleerde vermenigvuldigingsdeling waarbij genetisch materiaal van originele cel (1
diploïde cel) getrouw wordt gekopieerd en doorgegeven aan de dochtercellen (2 diploïde cellen)

 Deling somatische cellen voorafgegaan door verdubbeling erfelijk materiaal
! DNA replicatie: herstellen DNA schade
 Vervangen afstervende cellen
 Genetisch belang van zorgvuldig gecontroleerde mitose
 Verlies van controle over normale celdeling en DNA integriteit  ontstaan van kanker
o Misdelingen: tekort of teveel aan chromosomen in dochtercel
o Mutaties treden op: worden niet hersteld door defecten in DNA
herstelmechanisme (= genomische instabiliteit)
 Voorlopercellen van gameten ondergaan mitotische deling
! onherstelde mutaties: doorgeven via resulterende voortplantingscellen
 Interfase
 G1: voorbereiding op effectieve celdeling
= aanmaak bouwstenen voor replicatie
 S: DNA synthese
= verdubbeling/replicatie DNA-inhoud
 G2: aanmaak bouwstenen voor mitose
 M = chromosoomsegregatie: scheiding zusterchromatiden en doorgeven aan dochtercellen
 Profase
o Condenseren van DNA-chromatine: zichtbaar worden chromosomen
o Vorming van spoelfiguur: centrosomen bewegen naar polen van de cel
 Prometafase
o Desintegratie van het nucleair membraan: chromosomen beweegbaar in cel
o T.h.v. centromeer: vorming eiwitcomplex voor vasthechting van spoeldraden
o Afwerken profase: condensatie + bewegen naar equitoriaal vlak van cel
 Metafase
o Chromosomen bereiken maximale graad van condensatie
o Schikken in equitoriaal vlak = definitief
 Anafase: zusterchromatiden wijken naar tegengestelde polen
 Telofase
o Decondensatie
o Herstel van nucleair membraan rond beide dochterkernen
 Cytokinese: finale deling cel

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper emmapot. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor $9.36. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 76388 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Laatst bekeken door jou

College aantekeningen ·

(0)

Lectures Economic evaluation

Samenvatting ·

(0)

Samenvatting Neuropedagogiek

Essay ·

(0)

Stageplan kinderopvang

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

ENG1502 EXAM PACK 2025

Samenvatting ·

(0)

Samenvatting Filosofie

Samenvatting ·

(0)

Goniometrie en beweging

Samenvatting ·

(0)

Resume Droit Constitutionnel

Samenvatting ·

(0)

Engels literatuur VWO6

College aantekeningen ·

(0)

KT2601 Nier- en longfysiologie

$9.36
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd