Fallstudie
Huntington
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Samenvatting extra hoofdstuk 'Huntington'
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Reader: Eos Psyche&Brein (nr1, jaargang 2023) – “Hoop voor Huntington”Zoek in de tekst chronologisch naar antwoorden op onderstaande vragen:
- Wanneer manifesteert Huntington zich?
o Huntington manifesteert zich pas bij volwassnenen, maar is wel aanwezig bij baby’s.
- Wat weten we rond genetica en Huntington?
o Is een neurodegeneratieve aandoening
o Ze is erfelijk
o Wordt veroorzaakt door de mutatie van één gen, het HTT-gen
- Wat is het effect voor de neuronen door dit gemuteerde gen?
o Het gen bevat te veel herhalingen van een stukje DNA, daardoor sterven er langzaam
maar zeker neuronen af.
- Wat is de levensverwachting voor Huntington?
o Max. 60 jaar. (ongeveer)
- Wat zijn symptomen van Huntington?
o Onbeheersbare bewegingen
o Vermoeidheid
o Neerslagtigheid of manie (hyperactiviteit)
o Aandachts- en geheugenproblemen
o Rigide denken
o Impulsief gedag
- Voor welk eiwit bevat het HTT-gen de code en wat is de functie van dat eiwit?
o Het eiwit huntingtine
Functie: het speelt een essentiële rol bij de ontwikkeling van onze hersenen,
ook al voor de geboorte, en het houdt de hersenstructuren tijdens ons hele
leven intact.
- Er werd onderzoek op muizen gedaan. Wat gebeurt er in het eerste stadia van het leven met
een Huntington mutatie?
o De mutatie van het HTT-gen verstoort de aanmaak, migratie en rijping van nieuwe
neuronen die samen de hersenschors zullen vormen.
o Hersenen compenseren in het begin, maar houden dit niet vol.
- Pyramidecellen zijn een type van neuronen. Waar komen ze vooral voor en welke
bevindingen zag men in onderzoek van deze cellen bij muizen?
o Pyramidecellen zijn vooral aanwezig in de motorische hersenschors.
Ze spelen een essentiële rol bij de controle van bewust bewegingen.
o Ze hebben minder neuronale uitlopers (dendrieten) en minder glutamaatreceptoren
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