Class notes
Explicacion detallada del sindrome de turner
- Course
- Institution
Explicación detallada sobre como, porque y en quienes se centra el síndrome de Turner, con diagnostico, tratamiento, y mas
[Show more]
Seller
Follow
SharonRivadeneira
Content preview
SÍN DROM E DE T U RN ER.●Monosomía ( por No disyunción 50%)
●Caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen
cromosoma X y ausencia de todo o parte un cromosoma sexual, ya sea X o Y
(45 xo).
►En la mayoría de las veces el cromosoma X perdido es de origen paterna.
DIAGNÓSTICO.
-Fenotipo femenino
-Amniocentesis
-Cariotipo
-Hallazgo fenotípico.
● Linfedema (97%)
● Paladar alto y en arco (84%)
● Linea capilar posterior baja (76%)
● Cuello alado
● Implantación baja de pabellones auriculares (73%)
● Retrognatia (67%) y cubitus valgus
● Acortamiento de falanges
● Estrabismo
● El retraso del crecimiento es el dato más constante
-Ausencia total o parcial de 2do cromosoma sexual, con o sin mosaico.
►El diagnóstico al nacer es del 15%, adolescencia 26% y adulto 38%.
▸EXCLUIR EN EL DIAGNOSTICO:
● El fenotipo masculino independiente del cariotipo.
● Mujeres 45x, pero sin rasgos clínicos.
● Mujeres con deleciones distales pequeños.
● La detección de cuádruple marcador puede ser sugerente del Sx de
Turner.
● Si es positivo el estudio prenatal, siempre se realiza cariotipo.
▸El diagnóstico de elección es:
● Bandeo G de linfocitos en sangre periférica (bajo costo).
CARACTERISTICAS ULTRASONOGRAFICAS SUGERENTES.
● Higroma quístico
● Hidrops Fetal
● Coartación de la aorta (Elongación del arco transverso)
● Braquicefalia
● Alteraciones renales
● Polihidramnios u Oligohidramnios
Nota:
● La estatura del paciente es en promedio de 20 cm más corta que la
altura promedio de la población general
● La restricción del crecimiento intrauterino es uno de los factores que se
relaciona con la talla final de los niños con Sindrome de Turner.
● La mortalidad es 3 veces mayor que en la población general.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller SharonRivadeneira. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $2.99. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52928 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now