SÍN DROM E DE T U RN ER.
●Monosomía ( por No disyunción 50%)
●Caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen
cromosoma X y ausencia de todo o parte un cromosoma sexual, ya sea X o Y
(45 xo).
►En la mayoría de las veces el cromosoma X perdido es de origen paterna.
DIAGNÓSTICO.
-Fenotipo femenino
-Amniocentesis
-Cariotipo
-Hallazgo fenotípico.
● Linfedema (97%)
● Paladar alto y en arco (84%)
● Linea capilar posterior baja (76%)
● Cuello alado
● Implantación baja de pabellones auriculares (73%)
● Retrognatia (67%) y cubitus valgus
● Acortamiento de falanges
● Estrabismo
● El retraso del crecimiento es el dato más constante
-Ausencia total o parcial de 2do cromosoma sexual, con o sin mosaico.
►El diagnóstico al nacer es del 15%, adolescencia 26% y adulto 38%.
▸EXCLUIR EN EL DIAGNOSTICO:
● El fenotipo masculino independiente del cariotipo.
● Mujeres 45x, pero sin rasgos clínicos.
● Mujeres con deleciones distales pequeños.
● La detección de cuádruple marcador puede ser sugerente del Sx de
Turner.
● Si es positivo el estudio prenatal, siempre se realiza cariotipo.
▸El diagnóstico de elección es:
● Bandeo G de linfocitos en sangre periférica (bajo costo).
CARACTERISTICAS ULTRASONOGRAFICAS SUGERENTES.
● Higroma quístico
● Hidrops Fetal
● Coartación de la aorta (Elongación del arco transverso)
● Braquicefalia
● Alteraciones renales
● Polihidramnios u Oligohidramnios
Nota:
● La estatura del paciente es en promedio de 20 cm más corta que la
altura promedio de la población general
● La restricción del crecimiento intrauterino es uno de los factores que se
relaciona con la talla final de los niños con Sindrome de Turner.
● La mortalidad es 3 veces mayor que en la población general.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper SharonRivadeneira. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor $2.99. Je zit daarna nergens aan vast.
CNA state board exam 2022/2023 with 100% correct answers
Tentamen (uitwerkingen) ·
(0)
MedTer.Ch.10--UrinarySystem all Questions & answers solved 100% accurately with Complete Solution Graded A+ latest version
Samenvatting ·
(0)
Revision Notes: OCR A Level History, Russia, Chapter 5 - Lenin's Government of Russia 1917-24
Tentamen (uitwerkingen) ·
(1)
NRNP 6645 MIDTERM EXAM QUESTIONS AND ANSWERS|2024-2025 UPDATE /COMPREHENSIVE FREQUENTLY MOST TESTED QUESTIONS AND VERIFIED SOLUTIONS/GET IT 100% ACCURATE!!
Tentamen (uitwerkingen) ·
(0)
OLDROYD PSYCHOLOGY 1010 FINAL EXAM UNIVERSITY OF UTAH NEWEST 2024-2025 ACTUAL EXAM COMPLETE 100 QUESTIONS AND CORRECT DETAILED ANSWERS (VERIFIED ANSWERS) |ALREADY GRADED A+