Summary
Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer
- Course
- Institution
Dit is een samenvatting van het vak menselijke erfelijkheidsleer, van prof Van Esch Hilde. Alle lessen zijn volledig en gedetailleerd uitgeschreven.
[Show more]
Seller
Follow
linaverhulst
Reviews received
Content preview
Menselijke erfelijkheidsleerLes 1: DNA structuur en replicatie
DNA STRUCTUUR
Geschiedenis:
- 4,8 miljard jaar geleden: ontstaan aarde
- 3,8 - 3,5 miljard jaar geleden:
• Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulaire organismen)
→ Bestaan uit 1 cel
• De atmosfeer was anaeroob (= geen zuurstof nodig)
aeroob (= wel zuurstof nodig)
- 2,4 - 2 miljard jaar geleden:
• Ontstaan fotosynthese
• Waardoor er een toenemende zuurstofconcentratie in de atmosfeer was
- 1,5 miljard jaar geleden: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
→ Hebben zuurstof nodig !
→ Uit deze multicellulaire organismen, zijn dieren opgebouwd
- 0,5 miljard jaar geleden: ontstaan van vissen
- 420 miljoen jaar geleden: eerste landdieren
- 50.000 jaar geleden: homo sapiens
24u klok: de mens is nog maar 20 seconden op deze aarde
Endosymbiosis:
- Er gebeurt een opname van de prokaryotische bacteriën in de eukaryote cellen
(alsof de eukaryoten de prokaryoten opeten)
- Er ontstaat een symbiotische relatie: afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
• Mitochondria ontstaan door bacteriën die aerobisch konden ademhalen
• Chloroplasten ontstaan door de inname van fotosynthetische bacteriën
- Mitochondria en chloroplasten hebben hun eigen DNA
→ Dit DNA is circulair
→ In de celkern is lineair DNA aanwezig
Prokaryoot vs. eukaryoot
Prokaryoot Eukaryoot
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kern en geen kernmembraan Wel kern en kernmembraan
(DNA zit beschermt in de kern en verlaat de kern niet)
Circulair chromosoom Lineair chromosomen
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet Wel cytoskelet
Geen organellen (wel ribosomen) Wel organellen
1
,Prokaryoot
Eukaryoot
De mens (dieren) komt voort uit de multicellulaire eukaryoten
- Fungi = schimmels
- Protozoa = parasieten
- Eubacteriën en archeabacteriën
➔ Archeabacteriën zijn iets
meer verwant met de
eukaryoten
Bouwstenen van de cel
- H20 (water)
- Suikers (sacchariden) → polysacchariden
- Vetzuren → vetten/lipiden
- Aminozuren → eiwitten/proteïnes
- Nucleïnezuren (DNA/RNA)
DNA: is dubbelstrengig = je hebt een nucleotide paar die tegenover elkaar staan
Nucleïnezuren
= opgebouwd uit nucleotiden: base + pentose + fosfaat
- Base
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)
- Pentose/suikerring
• Bestaat uit: 5 koolstofatomen
• De 5de koolstofatoom hangt op 4
• DNA: er is een zuurstof weg
2
, - Fosfaat
• Zonder fosfaat spreekt men v/e nucleoside ipv een nucleotide
DNA en RNA = streng van nucleotiden die aan elkaar vasthangen
→ Als nucleotiden los voorkomen hebben ze meestal meer fosfaat: tri, di of mono
→ Waarom? = het losmaken van fosfaat geeft energie vrij, deze energie wordt
gebruikt bij het aan elkaar vasthangen voor het DNA of RNA
• Bouwstenen:
Nucleïnezuren hebben een fosfodiester binding
- Fosfaat gaat een binding vormen met zuurstof
! -
→ oriëntatie: van 5’ naar 3’ (= belangrijk!)
Het verbindt verschillende pentoses (suikerringen) met elkaar om zo DNA te vormen
- Fosfaat vormt een brug tussen CH2 (5) en OH (3)
- DNA is dubbelstrengig
• 2 strengen die in een omgekeerde richting lopen (= complementair aan elkaar)
• De basen van elke steng gaan paren en waterstofbruggetjes vormen
o A paart met T en vormt 2 waterstofbruggen
o C paart met G en vormt 3 waterstofbruggen
Waterstofbruggen:
- Zijn de treden van de trap
- Hoe haal je de basen uit elkaar? = waterstofbruggen breken door te koken ! (want:
verdampt)
3
, Verschil tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbelstrengig Enkelstrengig
Thymine Uracil
Deoxyribose (1 zuurstof minder) Ribose
DNA kan de celkern niet verlaten RNA kan de celkern wel verlaten
DNA-structuur
- Door de helix is er een afwisselend kleine en grote groeve (= niet-symmeytisch)
- De ene streng heeft 3’ als uiteinde, de andere streng heeft 5’ als uiteinde
(= doordat ze omgekeerd staan tov elkaar)
Menselijke genoom
- In elk van onze cellen zit ons menselijk genoom !
- Dit bestaat uit 3 miljard basenparen (bp)
• 1.000 baseparen = 1 kb (kilobasen)
• 10.000 baseparen = 1 mb (megabasen)
- Er is ook DNA buiten de nucleus:
• In de mitochondria = extra-nucleair DNA of mitochondriale DNA
• Dit DNA is eigen aan de mitochondria → het is nodig om mitochondria te doen werken
- We hebben veel repetitief DNA
• Wordt gebruikt voor forensische onderzoeken → iedereen is deels uniek
• Maar: heeft in het algemeen wel weinig functie
- In ons DNA zit maar 2% coderende sequenties → dit wordt vertaald naar eiwitten !!!
• Genen zijn het interessantste ! (= we hebben ongeveer 20.000 genen)
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller linaverhulst. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.12. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now