Summary
Samenvatting Endocrinologie pediatrie
- Course
- Institution
Onderdeel Endocrinologie powerpoint + cursus uitgeschreven + foto's
[Show more]
Seller
Follow
EmilyBeurick
Content preview
S. EngelsEndocrinologie
Congenitale hypothyroïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon (thyroxine, T4) stofwisseling werkt niet goed.
Afwijkende hormoonspiegels kunnen door hielprik bij pasgeborene worden vastgesteld.
Vroege opsporing en behandeling kan nadelige gevolgen voorkomen. Nadelige gevolgen: gestoorde ontwikkeling
van centraal zenuwstelsel.
oorzaak:
- schildklieraanleg stoornis
niet aangelegde schildklier (agenesie)
onderontwikkelde schildklier (dysgenesie)
schildklier bevindt zich niet op juiste plaats in de hals (hypoplasie, respectievelijk ectopie)
- aanmaakstoornis
kleine groep
meestal erfelijk
symptomen:
- obstipatie
- voedingsproblemen (traag drinken)
- zware, lage stem
- suf
- hypotonie (verlaagde spierspanning)
- epicanthus (huidplooi ooglid binnenhoek van het oog bedekken)
- brede neuswortel
behandeling: L-thyroxine
Vroeger was CHT bekend als oorzaak van mental retardatie (achterstand) door schade aan centraal zenuw- stelsel.
Groeistoornissen
Aandoeningen met “grote” lengte
differentiaal diagnose:
- constitutioneel bepaald lange gestalte
o primaire groei stoornissen
o chromosomale afwijkingen (klinefeltersyndroom, fragiele x syndroom)
o genetische syndromen (marfansyndroom)
- secundaire groeistoornissen
o overproductie groeihormoon
o (pseudo)pubertas praecox
o hyperthyreoïde
o hyperinsulinisme
diagnostiek:
- lengte en lichaamsverhouding worden gemeten en vergeleken met referentiewaarden
- lichamelijk onderzoek gericht op dysmorfieën en puberteitsstadia
- skeletleeftijd wordt bepaald adhv röntgenfoto van linker hand – pols
- anamnese ouders
- genetsich onderzoek
behandeling:
afhankelijk van de oorzaak.
1
, S. Engels
GEEN oestrogeen behandeling (meisjes), negatieve gevolgen voor vruchtbaarheid.
testosteron in LAGE dosis (jongens) soms wel nog
Epofysiodese groeischijven rond de knie:
operatie worden groeischijven van distale femur en proximale tibia beschadigd. door operatie sluiten groeischijven
voortijdig en vindt geen groei meer plaats. Langetermijneffecten zijn nog niet bekend.
Klinefeltersyndroom
enkel bij jongens
Jongens hebben een extra X-chromosoom; XXY
Sommigen hebben een extra Y-chromosoom: XYY
meestal langere mannen
Chromosomale afwijking
Wordt zelden op jonge leeftijd ontdekt – pubertijd
testosteron toediening is aangewezen
Marfansyndroom
genetisch syndroom
autosomaal dominante aandoening
minder goede kwaliteit bindweefsel
kenmerken
oog:
lensluxatie/ subluxatie (slechtziend/ blindheid), irisdiafanie,
bijziend
skelet: grote lengte (vanaf geboorte), lange benen,
arachnodactylie (dunne lange vingers/tenen), borstkas-
afwijkingen, scoliose.
Groeispurt begint 2 jaar vroeger.
hart en vaten: verwijding aortaboog, mitralisklepprolaps,
aneurysma aorta
Aandoening en met “kleine” lengte
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller EmilyBeurick. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.30. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62555 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now