Resumen
samenvatting genetica H3 tem H5
- Grado
- Institución
Dit document bevat al de theorie rond de syndromen, diagnostieken, soorten mutaties...van H3 tot H5.
[Mostrar más]Vista previa 2 fuera de 10 páginas
Vista previa 2 fuera de 10 páginas
Añadir al carrito
Añadir al carrito
Vendedor
Seguir
toulouseforsyth
Vista previa del contenido
SAMENVATTING GENETICA H2-H5BEGRIPPENLIJST
Modifiers = varianten in andere genen/ andere chromosomen die effect kunnen hebben op de
fenotypische expressie van bepaalde kenmerken.
Haploïde insufficiëntie = genen waarbij verlies vaan één kopie resulteer in een afwijkend genotype en
er dus een gendossage-effect speelt. DOMINANTE overerving.
Polygenische overerving = enkel gecombineerd verlies van genen zal leiden tot een fenotype.
Gereduceerde penetrantie = indien volledig fenotype het gevolg is van een kritische treshold en er
dus ofwel géén ofwel een afwijkend fenotype is.
Constitutionele mutatie = germinale mutatie; dus in de gameten
Benigne variant = polymofisme; een variatie in genetische informatie die niet geassocieerd is met
een fenotype en dus onopgemerkt blijft
Causale mutatie = pathogene mutatie
Anticipatie = aanvangsleeftijd van de aandoening daalt en ernst stijgt in opeenvolgende generaties
Nul-allel = amorf allel; geen genproduct of activiteit produceert
Hypomorf = allel dat leidt tot een gereduceerde hoeveelheid of activiteit van het genproduct
(>< hypermorf)
Antimorf = allel waarvan activiteit of genproduct een antagonitisch effect heeft tov normale product
Neomorf = allel dat leidt tot een genproduct met nieuwe activiteit
Allelische heterogeniteit = verschillende soorten mutaties in éénzelfde gen
Locusheterogeniteit = mutaties in veel verschillende genen
Modifier-genen = specifieke allelen thv een modifier gene-locus
Gereduceerde penetrantie = drager van een mutatie, maar geen fenotype; transmissie naar volgende
generatie
PRENATALE GENETISCHE DIAGNOSTIEK
1. Invasief prenataal onderzoek
- Hooge sensitiviteit
- Op vruchtwatercellen/vlokken van placenta
- Onderzoek via karyotypering/NGS/…
- Kans iatrogene vruchtdood
2. Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
- Vanaf 11de zwangerschapsweek
- Zonder risico foetus
- Snelle test
- Placentair DNA
- Door mozaïcisme kans vals-positief, vals-negatief (confined placental mozaicism)
1
, -
TYPES STRUCTURELE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN
1. Reciproke translocatie
- Gebalanceerde translocatie (geen genetisch materiaal te veel of te weinig)
- Breuk in 2 verschillende chromosomen + onderlinge uitwisseling van segmenten
- Tijdens meiose
- Zonder directe fenotypische gevolgen
- Dragers: fertiliteitsproblemen en ongebalanceerde nakomelingen
• Chromosomen vormen kruisvormig quadrivalent tijdens meiose (proberen
optimale synapsis te vormen)
➔ 2 gameten normale nakomelingen ( 1: twee normale
chromosome, 2: twee translocatie chromosomen)
➔ Alle andere ongebalanceerde gameten en ook nakomelingen
➔ In geslachtscel 1 normaal en 1 translocatiechromosoom: kind 46
chromosomen MAAR partiële trisomie voor ene en partiële
monosomie voor ander (ook mogelijkheid non-disjunctie)
➔ Kind bevruchting normale gameet: zygote 45/47 chromosomen.
2. Robertiaanse translocatie
- Gebalanceerde translocatie (variant reciproke translocatie)
- Breuk thv centromeren of korte armen D-groep en G-groep ( nucleolus organiserende
regio’s gaan verloren zonder nadelig gevolg)
- Tijdens meiose
- fertiliteitsproblemen
- 1 van de 4 chromosomen verloren gegaan ( bij chr21: verhoogde kans downsyndroom)
- Dragers: trivalent gevormd tijdens meiose (vb. robertiaanse 13;21-translocatie)
➔ 6 verschillende gameten gevormd; 3 leefbare nakomelingen
1) Normale gameet
2) Gameet met gebalandeerde translocatie
3) Gameet translocatie en chr21; downsyndroom
2
Los beneficios de comprar resúmenes en Stuvia estan en línea:
Garantiza la calidad de los comentarios
Compradores de Stuvia evaluaron más de 700.000 resúmenes. Así estas seguro que compras los mejores documentos!
Compra fácil y rápido
Puedes pagar rápidamente y en una vez con iDeal, tarjeta de crédito o con tu crédito de Stuvia. Sin tener que hacerte miembro.
Enfócate en lo más importante
Tus compañeros escriben los resúmenes. Por eso tienes la seguridad que tienes un resumen actual y confiable. Así llegas a la conclusión rapidamente!
Preguntas frecuentes
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
100% de satisfacción garantizada: ¿Cómo funciona?
Nuestra garantía de satisfacción le asegura que siempre encontrará un documento de estudio a tu medida. Tu rellenas un formulario y nuestro equipo de atención al cliente se encarga del resto.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller toulouseforsyth. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for $7.38. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
45,681 summaries were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 15 years now
Vistos recientemente
Notas de lectura ·
Bioquímica clínica básica
Examen ·
HISTORY USA 2024-2025 REVISION.
