100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
samenvatting genetica H3 tem H5 $7.33
In winkelwagen

Samenvatting

samenvatting genetica H3 tem H5

 1 keer verkocht
  • Vak
  • Instelling

Dit document bevat al de theorie rond de syndromen, diagnostieken, soorten mutaties...van H3 tot H5.

Voorbeeld 2 van de 10  pagina's

  • 29 augustus 2023
  • 10
  • 2023/2024
  • Samenvatting
avatar-seller
SAMENVATTING GENETICA H2-H5
BEGRIPPENLIJST

Modifiers = varianten in andere genen/ andere chromosomen die effect kunnen hebben op de
fenotypische expressie van bepaalde kenmerken.

Haploïde insufficiëntie = genen waarbij verlies vaan één kopie resulteer in een afwijkend genotype en
er dus een gendossage-effect speelt. DOMINANTE overerving.

Polygenische overerving = enkel gecombineerd verlies van genen zal leiden tot een fenotype.

Gereduceerde penetrantie = indien volledig fenotype het gevolg is van een kritische treshold en er
dus ofwel géén ofwel een afwijkend fenotype is.

Constitutionele mutatie = germinale mutatie; dus in de gameten

Benigne variant = polymofisme; een variatie in genetische informatie die niet geassocieerd is met
een fenotype en dus onopgemerkt blijft

Causale mutatie = pathogene mutatie

Anticipatie = aanvangsleeftijd van de aandoening daalt en ernst stijgt in opeenvolgende generaties

Nul-allel = amorf allel; geen genproduct of activiteit produceert

Hypomorf = allel dat leidt tot een gereduceerde hoeveelheid of activiteit van het genproduct
(>< hypermorf)

Antimorf = allel waarvan activiteit of genproduct een antagonitisch effect heeft tov normale product

Neomorf = allel dat leidt tot een genproduct met nieuwe activiteit

Allelische heterogeniteit = verschillende soorten mutaties in éénzelfde gen

Locusheterogeniteit = mutaties in veel verschillende genen

Modifier-genen = specifieke allelen thv een modifier gene-locus

Gereduceerde penetrantie = drager van een mutatie, maar geen fenotype; transmissie naar volgende
generatie

PRENATALE GENETISCHE DIAGNOSTIEK

1. Invasief prenataal onderzoek
- Hooge sensitiviteit
- Op vruchtwatercellen/vlokken van placenta
- Onderzoek via karyotypering/NGS/…
- Kans iatrogene vruchtdood

2. Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
- Vanaf 11de zwangerschapsweek
- Zonder risico foetus
- Snelle test
- Placentair DNA
- Door mozaïcisme kans vals-positief, vals-negatief (confined placental mozaicism)

1

, -

TYPES STRUCTURELE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN

1. Reciproke translocatie
- Gebalanceerde translocatie (geen genetisch materiaal te veel of te weinig)
- Breuk in 2 verschillende chromosomen + onderlinge uitwisseling van segmenten
- Tijdens meiose
- Zonder directe fenotypische gevolgen
- Dragers: fertiliteitsproblemen en ongebalanceerde nakomelingen
• Chromosomen vormen kruisvormig quadrivalent tijdens meiose (proberen
optimale synapsis te vormen)
➔ 2 gameten normale nakomelingen ( 1: twee normale
chromosome, 2: twee translocatie chromosomen)
➔ Alle andere ongebalanceerde gameten en ook nakomelingen
➔ In geslachtscel 1 normaal en 1 translocatiechromosoom: kind 46
chromosomen MAAR partiële trisomie voor ene en partiële
monosomie voor ander (ook mogelijkheid non-disjunctie)
➔ Kind bevruchting normale gameet: zygote 45/47 chromosomen.

2. Robertiaanse translocatie
- Gebalanceerde translocatie (variant reciproke translocatie)
- Breuk thv centromeren of korte armen D-groep en G-groep ( nucleolus organiserende
regio’s gaan verloren zonder nadelig gevolg)
- Tijdens meiose
- fertiliteitsproblemen
- 1 van de 4 chromosomen verloren gegaan ( bij chr21: verhoogde kans downsyndroom)
- Dragers: trivalent gevormd tijdens meiose (vb. robertiaanse 13;21-translocatie)
➔ 6 verschillende gameten gevormd; 3 leefbare nakomelingen
1) Normale gameet
2) Gameet met gebalandeerde translocatie
3) Gameet translocatie en chr21; downsyndroom




2

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper toulouseforsyth. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor $7.33. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 73018 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen

Laatst bekeken door jou


$7.33  1x  verkocht
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd