Summary
samenvatting genetica H3 tem H5
- Course
- Institution
Dit document bevat al de theorie rond de syndromen, diagnostieken, soorten mutaties...van H3 tot H5.
[Show more]
Seller
Follow
toulouseforsyth
Content preview
SAMENVATTING GENETICA H2-H5BEGRIPPENLIJST
Modifiers = varianten in andere genen/ andere chromosomen die effect kunnen hebben op de
fenotypische expressie van bepaalde kenmerken.
Haploïde insufficiëntie = genen waarbij verlies vaan één kopie resulteer in een afwijkend genotype en
er dus een gendossage-effect speelt. DOMINANTE overerving.
Polygenische overerving = enkel gecombineerd verlies van genen zal leiden tot een fenotype.
Gereduceerde penetrantie = indien volledig fenotype het gevolg is van een kritische treshold en er
dus ofwel géén ofwel een afwijkend fenotype is.
Constitutionele mutatie = germinale mutatie; dus in de gameten
Benigne variant = polymofisme; een variatie in genetische informatie die niet geassocieerd is met
een fenotype en dus onopgemerkt blijft
Causale mutatie = pathogene mutatie
Anticipatie = aanvangsleeftijd van de aandoening daalt en ernst stijgt in opeenvolgende generaties
Nul-allel = amorf allel; geen genproduct of activiteit produceert
Hypomorf = allel dat leidt tot een gereduceerde hoeveelheid of activiteit van het genproduct
(>< hypermorf)
Antimorf = allel waarvan activiteit of genproduct een antagonitisch effect heeft tov normale product
Neomorf = allel dat leidt tot een genproduct met nieuwe activiteit
Allelische heterogeniteit = verschillende soorten mutaties in éénzelfde gen
Locusheterogeniteit = mutaties in veel verschillende genen
Modifier-genen = specifieke allelen thv een modifier gene-locus
Gereduceerde penetrantie = drager van een mutatie, maar geen fenotype; transmissie naar volgende
generatie
PRENATALE GENETISCHE DIAGNOSTIEK
1. Invasief prenataal onderzoek
- Hooge sensitiviteit
- Op vruchtwatercellen/vlokken van placenta
- Onderzoek via karyotypering/NGS/…
- Kans iatrogene vruchtdood
2. Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
- Vanaf 11de zwangerschapsweek
- Zonder risico foetus
- Snelle test
- Placentair DNA
- Door mozaïcisme kans vals-positief, vals-negatief (confined placental mozaicism)
1
, -
TYPES STRUCTURELE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN
1. Reciproke translocatie
- Gebalanceerde translocatie (geen genetisch materiaal te veel of te weinig)
- Breuk in 2 verschillende chromosomen + onderlinge uitwisseling van segmenten
- Tijdens meiose
- Zonder directe fenotypische gevolgen
- Dragers: fertiliteitsproblemen en ongebalanceerde nakomelingen
• Chromosomen vormen kruisvormig quadrivalent tijdens meiose (proberen
optimale synapsis te vormen)
➔ 2 gameten normale nakomelingen ( 1: twee normale
chromosome, 2: twee translocatie chromosomen)
➔ Alle andere ongebalanceerde gameten en ook nakomelingen
➔ In geslachtscel 1 normaal en 1 translocatiechromosoom: kind 46
chromosomen MAAR partiële trisomie voor ene en partiële
monosomie voor ander (ook mogelijkheid non-disjunctie)
➔ Kind bevruchting normale gameet: zygote 45/47 chromosomen.
2. Robertiaanse translocatie
- Gebalanceerde translocatie (variant reciproke translocatie)
- Breuk thv centromeren of korte armen D-groep en G-groep ( nucleolus organiserende
regio’s gaan verloren zonder nadelig gevolg)
- Tijdens meiose
- fertiliteitsproblemen
- 1 van de 4 chromosomen verloren gegaan ( bij chr21: verhoogde kans downsyndroom)
- Dragers: trivalent gevormd tijdens meiose (vb. robertiaanse 13;21-translocatie)
➔ 6 verschillende gameten gevormd; 3 leefbare nakomelingen
1) Normale gameet
2) Gameet met gebalandeerde translocatie
3) Gameet translocatie en chr21; downsyndroom
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller toulouseforsyth. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
70055 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now