Summary
samenvatting syndromen, ziektes, aandoeningen H1-H5
- Course
- Institution
dit is een samenvatting van alle syndromen, ziektes, aandoeningen van h1 tot en met H5 met de oorzaak (mutatie...), de belangrijkste symptomen, therapie....
[Show more]
Seller
Follow
toulouseforsyth
Content preview
Syndromen & aandoeningen (genetica)1. TIJDENS MITOTISCHE DELING (h1)
Syndroom van Roberts: defect in gen verantwoordelijk correcte alignering (op een lijn) en
cohesie van zusterchromatiden tijdens S-fase.
- Vertraagde groei
- Korte ledematen
- Microcefalie (te klein hoofd)
2. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN (h2: p30-p45)
2.1 numerieke afwijkingen (p.30-p.39)
Downsyndroom: trisomie 21 (autosomale aneuploïdie). Robertiaanse translocatie. Risico stijgt
met maternele leeftijd
95%: defect maternale meiose I (geen groter herhalingsrisico).
4%: ongebalanceerde robertiaanse translocatie tussen chr21 en ander acrocentrisch
chromosoom (100% herhalingsrisico).
1%: mozaïcisme
- verstandelijke beperking
- faciale dysmorfie, afwijkende vorm schedel
- korte nek, hypotonie, afwijkende dermatoglyfen handen, hartafwijkingen
- verhoogd risico leukemie en Alzheimer
Patau-syndroom: trisomie 13 (autosomale aneuploïdie). Robertiaanse translocatie.
- Perinataal overlijden
Edwards-syndroom: trisomie 18 (autosomale aneuploïdie).
- Perinataal overlijden
Turner-syndroom - 45,X: vrouw. Hoge aantal mozaïcismen. Paternele non-disjunctie (meiose).
Post-zygotisch verlies X-chromosoom (gonosomale aneuploïdie)
- (Foetale vruchtdood)
- Klein gestalte
- Webbed nek
- Brede schildvormige borst met uiteenstaande tepels
- Nier- en hartfalen
- Leri-Weill-chondrosteosis
- Verminderde ruimtelijke waarnemingsvermogen en motorische vaardigheden
Klinefelter-syndroom – 47, XXY: man. Paternale/ maternale non-disjunctie (meiose).
(gonosomale aneuploïdie)
- Groot gestalte
- Hypogonadisme (testis blijven klein en secundaire geslachtskenmerken onderontwikkeld)
- Secundaire geslachtskenmerken eerder vrouwelijk (borstvorming)
- Mannelijke infertiliteit
1
, 2.2 structurele afwijkingen (p.39-p.45)
Wolf-Hirschhorn-syndroom: 4p-deletie (subtelomerische deletie = distale uiteinde verloren)
Autosomaal dominant → haplo-insufficiëntie
- Griekse helm gezicht
- mentale retardatie
Cri-du-chat-syndroom: 5p-deletie (subtelomerische deletie).
Autosomaal dominant → haplo-insufficiëntie (gen-dossage)
- fenotypische variabiliteit
- katachtig geschrei
- rond gezicht, volle kaken
- ernstige neuro-motore ontwikkelingsvertraging
Kleefstra-syndroom: 9q34 – deletie (subtelomerische deletie)
Miller-Dieker-syndroom: 17p13 – deletie (subtelomerische deletie)
1p36-deletiesyndroom:
- verstandelijke beperking
- epilepsie
- diep gelegen ogen
Velocardiofaciaal syndroom: (= sphrintzen-/digeorge-syndroom). Reccurent microdeletie
syndroom. Deletie 22q11.2.
Segmentele duplicaties (LCR) flankeren deze deletie; aanleiding tot oneven crossing over.
Onderzoek: moleculaire technieken; FISCH…
Autosomaal dominant → haploïde insufficiëntie
- gespleten verhemelte
- hartafwijkingen
- plompe neus
- velofaryngeale insuffinciëntie
- leerproblemen
- hypoplasie bijschildklier
Williams-beuren-syndroom: (= cocktailparty-syndroom) deletie 7q11.23
Oorzaak microdeleties: Low Copy Repeats → Non Allelic Homologous Recombination/unequal
crossing over
- verstandelijke beperking (altijd blij)
- iris stellata
- lief en sociaal (ook hond)
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller toulouseforsyth. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
70055 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now