Dit bestand bevat aantekeningen van HC, E-learning, belangrijke begrippenlijst, Pitch peer-pin info en belangrijke info uit het boek Emery's Elements of Medical Genetics, 15e editie. Hoofdstuk 7: Patterns of inheritance.
Nature and Nurture - Q1 MGZ
Hc inleidend nature and nurture 1
E-learning 2
Peer-Pin 6
E-book: Emery's Elements of Medical Genetics, 15e editie. Hoofdstuk 7: Patterns of
inheritance. 7
Hc inleidend nature and nurture
Genetisch = Oorzaak in DNA veranderingen
Erfelijk = Herkenbare overerving in de familie.
Vooral de erfelijke ziektes komen niet zo vaak voor → zeldzame ziektes.
Herkennen erfelijke aandoeningen:
- Prevalentie = Totaal aantal gevallen in NL
- Overerving (zit het in de familie)
- Ernst van aandoening, Monogene, erfelijke aandoeningen zijn meestal ernstiger dan
‘gewoon’ en treden meestal eerder op dan ‘gewoon’.
- Leeftijd van uiting
- Kennen me HET gemuteerde gen
Humane cel:
- 46 chromosomen
- 3 miljard DNA basenparen haploid (6 miljard is diploid)
- 20000 genen
- 2 meter DNA
Variatie per gen:
- In een haploïde cel is 0,2% verschil → 6 miljoen verschillen tussen 2 ongerelateerde
mensen.
- 10% van het genoom zit in de genen (intronen en exonen). Dus 600000 verschillen in
20000 genen.
- Gemiddeld 30 verschillen per gen → invloed op uiterlijk en/of ziekte
Een tweeling is concordant wanneer beiden dezelfde
eigenschap hebben. Dat kan iets gewoons zijn, maar
natuurlijk ook een ziekte.
, Verschil in concordantie geeft maat voor de rol van genvariantie.
Hoe hoger de concordantie hoe erfelijker het is.
Monogene aandoeningen geven 100% concordantie bij MZ tweelingen.
We hebben genetische variaties is soorten en maten. Sommigen hebben veel effect en
andere weinig. Iedereen heeft risicofactoren.
Genetische variatie met grote effecten:
- Polydactylie: vaak veroorzaakt door dominante mutaties, maar ook verminderde
penetrantie en variabele expressie.
- Progeria syndroom: Meestal door een nieuw ontstane (de novo) dominante mutatie
in het LMNA gen.
- Mody veroorzaakt door een autosomaal dominante mutatie in het GCK gen met een
hele grote kans op diabetes. Ook hierbij is variabele expressie
Etiologie: alles rondom een ziekte
E-learning
Het belangrijkste leerboek over genetica is Emery's Elements of Medical Genetics, 15e
editie. Dit is online te gebruiken via https://libguides.ru.nl/ebooks (zie onderstaand). Voor
deze module gaat het vooral om Hoofdstuk 7: Patterns of inheritance.
Consanguiniteit - Er wordt gesproken van consanguïniteit als (huwelijks)partners door
afstamming van een of meer gemeenschappelijke voorouder(s) verwant zijn aan elkaar. Het
gaat hierbij bijvoorbeeld om neef en nicht (gezamenlijke grootouders), of om achterneef en
achternicht (gezamenlijke overgrootouders).
Genetische variatie - is het bestaan van verschillen (variatie) in het genetisch materiaal van
een populatie, een biologische soort of een heel ecosysteem.
Onvolledige penetrantie - kan een aandoening ofwel tot uiting komen ofwel niet. De
frequentie waarmee het gendefect tot expressie komt in individuen wordt meestal
procentueel uitgedrukt.
Variabele expressie - In sommige gevallen kan eenzelfde gendefect resulteren in een
ander variabel klinisch beeld bij verschillende individuen, zelfs binnen één familie. De
patiënten zullen steeds symptomen vertonen, zij het variërend van mild tot ernstig.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lisamekkink. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.28. You're not tied to anything after your purchase.
