Class notes
Cellen WC3 Intracellulair eiwittransport en ziekte.
- Course
- Institution
Uitgebreide aantekeningen van WC 3: Intracellulair eiwittransport en ziekte
[Show more]
Seller
Follow
fleurheling
Reviews received
Content preview
WERKCOLLEGE 3: INTRACELULLAIR EIWITTRANSPORT EN ZIEKTECYSTIC FIBROSIS - TAAISLIJMZIEKTE
Welk gen is defect?
CFTR-gen, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Voor welk eiwit codeert dit gen?
CFTR-eiwit
Wat is de normale functie van dit eiwit?
Het eiwit bestaat uit vijf domeinen met elk hun eigen functie. Het CFTR-eiwit is lid van de ATP-
binding cassette transporters (ABC-transporters). ABC-transport is een vorm van actief transport
waarbij een ATP wordt gehydroliseerd tot ADP om een verscheidenheid aan substraten door een
membraan te loodsen. Het CFTR-eiwit is een transmembraaneiwit en dient als transporter voor
negatief geladen chloride-ionen in de epitheelcellen, die onder andere slijm produceren. Het eiwit
maakt de diffusie van chloride-ionen door het celmembraan mogelijk.
In welk celtype of in welk celorganel bevindt zich dit eiwit?
Epitheelcellen
Welk moleculair proces is verstoord door de mutatie van dit eiwit?
Een mutatie kan o.a. leiden tot deletie van een exon tijdens de splicing. Het eiwit kan hierdoor deels
of zelfs helemaal zijn werking verliezen. De chloride-ionen blijven in de cel waardoor de osmotische
waarde in deze cellen stijgt. De cellen houden hierdoor meer water vast en het slijm dat deze cellen
produceren taaier wordt.
De mutaties kunnen worden ingedeeld in verschillende klassen op basis van hun gevolgen:
- Eerste klasse: fout in de productie van het eiwit
- Tweede klasse: het eiwit wordt wel geproduceerd, maar door een fout in het transport komen de
eiwitten in minder mate voor of helemaal niet bij het plasmamembraan
- Derde klasse: mutaties die ertoe leiden dat het CFTR-eiwit niet actief wordt
- Vierde klasse: sprake van activiteit maar in mindere mate
- Vijfde klasse: minder eiwitten aanwezig doordat er een vermindere productie is
, - Zesde klasse: minder eiwitten doordat deze een verkote levensduur hebben
- Zevende klasse: geen mRNA en dus geen eiwit gesynthetiseerd
Wat zijn de symptomen van de ziekte?
- Luchtwegeninfecties
- Gewichtsverlies: door verstoppingen van de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier waardoor het
voedsel, vooral vet, niet meer goed verteerd
- Obstipatie
- Suikerziekte: eilandjes van Langerhans, die insuline produceren, werken niet meer
Wat kun je er aan doen?
- Hielprik
- Zweettest
- Diverse longonderzoeken
- Levensverwachting: 35-40 jaar
- Medicijnen, bestrijden voornamelijk de symptonen
-> slijmverdunners, antibiotica, alvleesklierenzymen, laxeermiddelen en insuline
- Fysiotherapie: hoesttechnieken aanleren -> minder luchtweginfecties
- Dieet: voldoende voedingsstoffen nodig voor een goede conditie
FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE
Welk gen is defect?
LDLR-gen
LDLRAP1-gen
APO-B gen
PSCK9-gen
Voor welk eiwit codeert dit gen?
LDLR: lage dichtheid lipoproteïnereceptor
LDLRAP1-eiwitten
APO-B eiwitten: Apolipoproteïne B-48 & Apoliproteïne B-100
PSCK9 eiwitten
Wat is de normale functie van dit eiwit?
- LDLR’s binden zich aan LDL’s (belangrijkste dragers van cholesterol) -> verwijderen cholesterol uit
de bloedbaan
- LDLRAP1-eiwitten zijn belangrijk voor de productie van functionele receptoren en verplaatsen de
LDLR naar de coated pits.
- APO-B eiwitten zijn essentieel voor de normale functie van LDL-receptoren.
- APO-B48: bouwsteen van een chylomicron -> transporteren vet en cholesterol uit de darm naar de
bloedbaan & nemen vetoplosbare vitamines op
- APO-B100: onderdeel verschillende andere soorte lipoproteïnen (VLDL’s, IDL’s, LDL’s) ->
transporteren alle vetten en cholesterol in de bloedbaan
- PSCK9-gen: regelt het aantal receptoren
In welk celtype of in welk celorganel bevindt zich dit eiwit?
Buitenoppervlak van veel soorten cellen, maar voor levercellen
Welk moleculair proces is verstoord door de mutatie van dit eiwit?
- LDLR: LDL-receptor wordt verstoort op 5 verschillende manieren
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller fleurheling. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
49497 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now