Class notes
Les 10 - Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving
- Course
- Institution
Collegedictaat van 4 pagina's voor het vak Genetica 1 aan de UA (Les 10)
[Show more]
1 review
By: somija_96 • 6 year ago
Seller
Follow
vvdgeneeskunde1993
Reviews received
Content preview
GeneticaLes 10: Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving
Een stamboom begint altijd bij de indexpatiënt.
Welke vragen gaan we nog stellen?
- Zijn er mensen met ontwikkelingsachterstand (bijna altijd bij chromosomale
aandoeningen)?
- Consanguïniteit: Vragen aan de ouders of dezelfde familienaam aanwezig is in
stamboom? Vragen of ze uit zelfde dorp / streek komen.
- Zijn er groeiproblemen in de familie?
- Zijn er spraakproblemen in de familie?
No seizures = geen epilepsie.
Vb 1: Dubbele streep: consanguïniteit => beide grootmoeders zijn zussen. Door
consanguïniteit denkt men aan autosomale, recessieve overerving (autosomaal
omdat het een meisje is).
Vb2: Slaat een generatie over dus dit wijst op incomplete penetrantie.
Pedigree 1: X-gebonden dominant
Pedigree 2: dominant
Pedigree 3:
Pedigree 4: X-gebonden recessief
Pedigree 5: AB is “onmogelijk” beneden, dit is zo omdat
Pedigree 6: Y-gebonden (recessief)
Pedigree 7:
Pedigree 8:
Penetrantie = kans dat je fenotype vertoont als je genetische variant draagt.
Pleiotropie (wordt tegenwoordig minder en minder gebruikt) = symptomen tasten
orgaansystemen aan die niks met elkaar te maken hebben (bv Marfan syndroom:
oogproblemen, hartproblemen, …)
Allelische heterogeniciteit = verschillende verschijningsvormen van een gen
(meerdere mutaties)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller vvdgeneeskunde1993. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.94. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now