Summary
Samenvatting Alle tentamenstof voor medical genomics
- Course
- Institution
De hoorcolleges van het vak medical genomics helemaal uitgewerkt.
[Show more]
Seller
Follow
biermanannika
Content preview
Molecular biologyGenetics-studie van de erfelkneid ,
vaak een enkel gen .
Genomics :
de Studie van alle genen samen ,
hun functie en
gerelabeerde technieken
de context
medical genomics genomics in de mens
gezondheidswetenschappen
:
van en .
A
genome contains all the biological information needed to build and maintain a living example
of that organism .
Elke menselijke cel :
46 humane chromosomen
· z meter aan ONA
3 miljard ONA subunits (A T
, ,
6 . C)
~20 000 .
gener
Het humane genoom heeft 23 chromoscomparen 22 autosome paren en twee sex-linked
:
chromosomen :
x en
y .
ONA= deoxyribonucleic acid
deoxy
:
er ontbreekt een
Or-groep in ribose /RNA heeft er 2 ,
ONA 2)
ribo :
staat voor vitose ,
de suikergroep
· nucleic :
staat voor nucleotide de base ,
acid :
Costaat (heel twee negatieve groepen .
Base + suiker= nucleoside
Nucleoside +
fosfat= nucleotide
Nucleotides worden verbonden mer een Cosbodiester bond . Suiker en fosfaalgroepen vormen de
ONA 5'naar 3:
ruggegraat van ONA .
groeit van
ONA is dutbelstrengs omdat de twee strengen big elkaar worden gehouden met waterstofbruggen .
A en T : z H-bruggen
Cen G : 3 H-bruggen
ONA repair
Jeze H-bruggen zijn belangrijk voor en mutagenesis .
, translatio
central dogma : ONA transcriptie RNA x eiwit
transcriptie initiative STOP I transcriptie terminatie
Promoter Open reading frame
x
1
1
Jevat TATA box start codon stop codon
en andere translatie initiatie einde translatie
bindingsplekken
voor transcriptie
regulators
Her ORF is dus her deel van een
gen dat codeert voor een eiwit .
Gen organisatie :
Prokaryotes :
operons
polycistronic mRNAs :
coregulated genes .
Alle genen worden legelijk afgeschreven .
little RNA processing
ONA in
cytoplasm
Eukaryotes :
single genes
monocitronic mRNAS
heavy RNA
processing
ONA in nucleus
Van veel ziektes weren dat er een mutatie in her zir We meeste muraries zitten in her
we
gen .
coderende deel van her Oat is ook de plek waar we meestal zoeken near mularies Als we
gen . .
naur mutaties zoeken ,
kijken we nooit in het deel dat voor de promoter ligh . Oil zon leveel worden :
de technologie is er
nog niet voor ,
en we weren nog niet of mulaties op deze plea wel lot
veranderingen kunnen leiden en of ze zo dus effect kunnen hebben op eiwitten en processen .
In eukaryoten vindt alternative
splicing plaats .
Mutalies in intronen zijn nier-coderend , maar kunnen wel invoed hebben op her nireindelijke eiwit
dat gevormd wordt .
, H H H
0 M 8
NC
E n C C
-
H OH OM
↳
R R
groeirichting
>
H H0 H H 8
amino (N)
terminus
N C C N C E carboxy (C) terminus
H OM
Or R
Feder aminozuur heeft een
eigen Karakteriserende ERNA . Oil RNA wordt m .
b . v .
aminoacyl ARNA
synthase vastgemaakt aan hel aminozuur .
Deze ARNA is her complement van her mRNA codon ,
de
anticodon . Se anticodon hybridizeert met de triplet in de mRNA .
en levert zo her aminozuur voor
her groeiende eiwit .
primaire structure volgorde van de aminozuren
Secundaire structur :
vonwing van eiwit (0 helix en sheell
Tertiaire Structurer =
een lossta and eiwit
Quaternaire Structur= eiwit complex
Eiwitklassen enzymes structural components transport molecules signal transduction proteins
:
, , , ,
regulatory proteins ,
membrane transporters ,
hormones ,
and antibodies .
Uitzonderingen centrale dogma :
·
soms kan IBNA/URNA al een functie nirvoeren i .
p . v . eerst eiwil he moeten worden .
ONA wordt niet alrid eiwit /groatsle deel van her
genoom is non-coderend
, Genome organisation
The 7 sleps of ONA organisation
Step 2
:
double strand
Eit
-
wer
·2 ONA strands form a stable structure
Base pairs of
· opposing strands have to match
·A-T =
2 H-bonds .
C-6= 3 H-bonds
Step 2
:
nucleosome
The ONA complex is wrapped around a core complex
of histones .
-
-
· Histones : nucleosome
core ONA
core
ONA-binding proteins -
~
-
D↳
~
/
Highly conserved
Basic (t
Assemble octomers
charged) ,
to
in
bind-charged
nucleosomes
acid ONA
"
interdime
Different types :
H2 M2 M3 My
, , .
· H2A H2B H3 and My assemble into
, , , a core complex
Step Sibers
9808I
3 Chromatin
:
*
or
m -
W IWAIS
I
nucleosome
% I -
⑪D
C
-
↳
(
S
ONA
DW
"
C
EI⑲
-
yj
⑳
I ↳
-
-
EW -
is
-
⑮ S
C
-
core
-
11
8~ joE
chromatin
W
~Y
particle :
2xH2t
2x
2xH3
H2 B ~
mistone X
-
2x MC erora
Step 4
:
chromatid
aromatic
700nm coiled coil
300 nm
m elemen mea
coiled
chromatin
7
Siber
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller biermanannika. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.19. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now