Summary
Samenvatting leerboek klinische neurologie - hoofdstuk 25
- Course
- Institution
- Book
Samenvatting leerboek klinische neurologie - hoofdstuk 25
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
Seller
Followkatoendegroote
Reviews received
Content preview
HOOFDSTUK 25: SPINOCEREBELLAIREAANDOENINGEN
IN D E L IN G S P IN O C E R E B E L L A IR E A A N D O E N IN G E N
Indien over jaren heel geleidelijk progressieve cerebellaire ataxie à bijna
altijd sprake van neurodegeneratieve aandoening.
Er bestaan veel neurodegeneratieve aandoeningen met veel verschillende
uitingsvormen en veel verschillende onderliggende moleculaire
mechanismen maar een aantal gemeenschappelijke karakteristieken.
Onderscheid in eerste instantie door op voorgrond staande klinische
verschijnselen:
• Progressieve ataxie
• Progressief piramidebaansyndroom
o Worden soms bij spinocerebellaire ataxieën ingedeeld
vanwege
§ Gemeenschappelijke kenmerken en overlap
§ Omdat binnen familie met spinocerebellaire
ataxie ook individuen voor kunnen komen met
voornamelijk spastisch (piramidebaan)syndroom
(Spinocerebellaire) ataxie = coördinatiestoornis à verwijst naar syndroom:
groep neurodegeneratieve aandoeningen waarbij kleine hersenen en vaak
ook lange banen in ruggenmerg (zoals piramidebaan, achterstrengen) zijn
aangedaan.
Spino- verwijst naar betrokkenheid van lange banen,
meestal:
• Tractus corticospinalis
• Tractus spinocerebellaris
• Achterstrengen
Heredoataxie: indien erfelijk.
Spinocerebellaire ataxie (SCA) = synoniem voor
autosomaal dominante cerebellaire ataxie à grote
groep zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen
(in Nederland < enkele duizenden pt).
à Verschillende aandoeningen ieder apart geclassificeerd op basis van bv. onderliggende
genmutatie/genotype. Momenteel zijn ongeveer dertig verschillende genen (die dan gemuteerd zijn)
bekend.
Diagnose noodzakelijk voor voorlichting over aard, beloop en erfelijkheid à vroeger complex, maar wordt
steeds makkelijker dankzij moleculair-genetische analysetechnieken (Next Generation Sequencing).
Momenteel bestaat er geen oorzakelijke behandeling.
à Wel geweten dat fysiotherapie, logopedie en ergotherapie een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan
QOL.
, N E U R O D E G E N E R A T IE V E A A N D O E N IN G E N
BELOOP
• Karakterisering op basis klinische, neuropathologische en vaak ook moleculaire kenmerken
• Genotypische karakterisering (= vinden oorzakelijke mutatie) geeft definitieve diagnose
o Ook belangrijk om te weten op welke leeftijd ziekte begonnen is, verloop en of er sprake is
van bepaald type erfelijkheid
§ Meestal zo sluipend dat men moment van ontstaan niet kan aangeven
§ Daarna nemen verschijnselen heel geleidelijk toe (vaak over vele jaren), bv.
sommige erfelijke spastische paraparesen: begint reeds in eerste levensjaren,
wordt erger in loop leven maar pt heeft normale levensverwachting
§ MAAR niet altijd dit beloop, bv. opticusneuropathie van Leber: op korte tijd
ontstaan van blindheid (nooit eerdere visuele klachten)
• Gaan uiteindelijk met ernstige invalideit gepaard
SELECTIEVE UITVAL
Iedere neurodegeneratieve ziekte heeft eigen karakteristieken, waarbij selectief specifieke baan- en
kernsystemen zijn aangedaan à zorgt voor klinisch goed herkenbare syndromen.
Voorbeelden van locaties celverval:
• Motorische voorhoorn: bij ALS
• Tractus corticospinalis: bij erfelijke spastische paraparesen
• Frontale cortex: bij frontotemporale dementie
• Gepigmenteerde cellen substantia nigra: bij ZVP
o Andere soorten zenuwcellen blijven intact of raken pas laat in ziekte betrokken
Tekenen van ontsteking, ischemische schade of celproliferatie ontbreken.
à Bij uitzoeken diagnose: zinvol om allereerst na te gaan welke neuroanatomische systemen zijn
aangedaan.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller katoendegroote. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.93. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67096 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now
Recently viewed by you
