In deze samenvatting staat alle belangrijke informatie uit hoofdstuk 3 uit het boek klinische pathologie. Deze informatie is zeker nog tot ruim in 2026 actueel. Na het doornemen van deze samenvatting heb je alle belangrijke informatie doorgenomen.
Inleiding
Ziekteoorzaken kunnen worden onderverdeeld in:
Endogene factoren (van binnenuit, erfelijke factoren)
-Cystic fibrose: Taaislijmziekte
-Hemofilie: Bloedziekte
-De ziekte van Huntington: Onwillekeurige bewegingen en dementering
Exogene factoren (van buitenaf, omgevingsfactoren)
-Congenitale afwijkingen: Aangeboren afwijkingen door bijv. medicijngebruik of
bestraling tijdens zwangerschap
-Voorbeelden van omgevingsfactoren na de geboorte: Verkeersongelukken en
besmetting vanuit open tuberculose (tbc)
De meeste ziekten ontstaan door een samenspel van endogene en exogene factoren. Men
spreekt dan van multifactoriële aandoeningen.
Voorbeelden van aandoeningen die ontstaan door een inwerking van omgevingsfactoren op
de erfelijke aanleg zijn:
- Astma en COPD
- Depressie
- Hart- en vaatziekten
- Kanker
- Osteoporose
1. Endogene factoren
Endogene factoren zijn vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. De genetische
afwijkingen kunnen al meteen bij de pasgeborene tot uiting komen, of pas jaren later.
Er zijn drie erfelijkheidspatronen:
Autosomaal recessieve aandoeningen
Autosomaal dominante aandoeningen
Geslachtsgeboden recessieve aandoeningen
Naast deze drie erfelijkheidspatronen bestaat er nog polygene erfelijkheid, waarbij meer dan
twee genen een rol spelen. Het overervingspatroon is dan ingewikkelder en vaak niet geheel
bekend.
Hart- en vaatziekten ontstaan bijvoorbeeld door een polygeen bepaalde aanleg in
wisselwerking met omgevingsfactoren (zoals roken en het eten van verzadigd vet)
Autosomaal recessieve aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid wordt alleen een kind ziek, dat van beide ouders het
afwijkende gen krijgt.
, H3 ZIEKTEOORZAKEN
Een recessief gen komt alleen tot uiting met een gelijk gen op het andere chromosoom. Bij
deze ziekten hebben beide ouders gewoonlijk één normaal en één afwijkend gen. Dat is
recessief, dus komt bij hen deze niet tot uiting.
Deze twee dragers kunnen de ziekte wel doorgeven
Het kind heeft dan van beide ouders het recessieve
afwijkende gen gekregen (het kind heeft 25% kans de ziekte
te krijgen)
Waarschijnlijk heeft vrijwel iedereen afwijkende recessieve genen,
maar dat is geen probleem als de partner niet ook drager is.
Autosomaal recessieve aandoeningen komen vaker voor als ouders
familie van elkaar zijn.
Als beide ouders drager zijn is de kans op het krijgen van:
Een ziek kind 25%
Een drager 50%
Een gezond kind, nier drager 25%
Voorbeelden van recessief erfelijke aandoeningen zijn:
Cyctic fibrose = Taaislijmziekte
Phenylketonurie = Phenylalanine in voeding wordt niet verdragen
Congenitale hypothyreoïdie = Aangeboren schildklierhormoon te kort
Andrenogenitaal syndroom = Groei van clitoris en fusie schaamlippen
De hielprik, die baby’s een week na de geboorte ondergaan, dient o.a. phenylketonurie
(PKU), congenitale hypothyreoïdie (CHT) en adrenogenitaal syndroom te ontdekken.
Kinderen met PKU krijgen meteen een dieet en kinderen met CHT en andrenogenitaal
syndroom worden hormonaal behandeld.
Autosomaal dominante aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid veroorzaakt één afwijkend gen al ziekte, want dominante
genen komen tot uiting ongeacht de partner.
De zieke ouder heeft vrijwel altijd één normaal en een afwijkend gen. De partner is
gewoonlijk gezond en heeft dus twee normale genen. Een kind heeft dan 50% kans om het
verkeerde gen te krijgen van de zieke ouder en wordt dan ook ziek.
Dominante erfelijke aandoeningen slaan geen generatie over, tenzij iemand kinderen krijgt
en sterft voor de ziekte tot uiting komt.
Een patiënt en een gezonde partner hebben:
50% kans op het krijgen van een kind met de aandoening
50% kans op het krijgen van een kind zonder aandoening
, H3 ZIEKTEOORZAKEN
Voorbeelden van dominant erfelijke aandoeningen zijn:
Familiaire hypercholesterolemie = Te hoog bloedcholesterol
Ziekte van Huntington = Onwillekeurige bewegingen en dementering
Polyposis coli = Veel poliepen/gezwelletjes in de dikke darm
Met bloedonderzoek is vast te stellen of iemand de ziekte heeft of zal krijgen.
Hypercholesterolemie
Hypercholesterolemie geeft een verhoogde kans op hart- en vaatziekten en wordt daarom
behandeld met dieet of cholesterolverlagende medicijnen.
Ziekte van Huntington
Voor kinderen van een Huntingtonpatiënt blijft de keuze tussen wel of niet genetisch
onderzoek moeilijk, want een ‘positieve’ uitslag voorspelt een onbehandelbare ziekte. Een
‘negatieve’ uitslag geeft de zekerheid dat de geteste persoon die ziekte niet krijgt en ook niet
kan doorgeven.
Polyposis coli
Bij polyposis coli dient maligne ontaarding uitgesloten of opgespoord te worden met
endoscopie of biopten. Vaak is een colectomie (=verwijding van de dikke darm) nodig, als
kanker vastgesteld wordt bij histologisch onderzoek.
Histologisch onderzoek: Een macroscopische- en microscopische beoordeling van weefsel
X-gebonden recessieve aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid zit het afwijkende gen op een X-chromosoom. Alleen vrouwen
kunnen drager zijn van dit gen, want ze hebben twee X-chromosomen.
Het Y-chromosoom bevat slechts de code die nodig is om testosteron te maken. Er zitten
verder geen genen op die coderen voor bijvoorbeeld stollingsfactoren of bepaalde eiwitten in
spieren. Jongetjes met het afwijkende gen op hun ene X-chromosoom worden dus ziek,
omdat het Y-chromosoom niet kan compenseren.
Een draagster en een gezonde partner hebben:
25% kans op het krijgen van een zoon met de aandoening
25% kans op het krijgen van een zoon zonder de
aandoening
25% kans op het krijgen van een dochter die draagster is
van het afwijkende gen
25% kans op het krijgen van een dochter zonder het
afwijkende gen
Voorbeelden van geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen zijn:
Hemofilie A en B (bloedziekte)
Spierziekte van Duchenne (spieren worden steeds minder
sterk)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller annasenna. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.06. You're not tied to anything after your purchase.
