, Prenatale screening en diagnostiek
Bij prenatale screening is het doel om aanstaande ouders te informeren over de eventuele
aanwezigheid van afwijkingen bij het kind. Hiermee kunnen de aanstaande ouders
reproductieve behandelingsopties geboden worden. De kans op het krijgen van een kind
met een aangeboren afwijking bedraagt ongeveer 2-4%. De gebruikte testen hiervoor zijn
SEO (structureel echoscopisch onderzoek), NIPT (niet-invasieve prenatale test) en de
combinatietest. Een screenende test kan aanleiding zijn tot verder diagnostisch onderzoek.
In Nederland worden alle aanstaande ouders vanaf 2004 gevraagd of zij geïnformeerd willen
worden over prenatale screening.
Bij prenatale diagnostiek is het doel foetale afwijkingen aan te tonen. Testen hiervoor zijn
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) en invasief onderzoek: de vlokkentest of
vruchtwaterpunctie.
Prenatale screeningstesten
Wanneer ouders informatie willen, wordt deze door daartoe
opgeleide zorgverleners aangeboden. Dit zal gericht zijn op twee
vormen van prenatale screening. Een zwangere met een
verhoogde kans op foetale afwijkingen of met een ongunstige
uitslag bij de prenatale screening komt in aanmerking voor
prenatale diagnostiek.
In het eerste trimester wordt er gescreend op chromosoomaantallen en op structurele
foetale afwijkingen. Prenatale screening op de drie syndromen en het SEO vallen beide
onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO). Volgens deze wet is het uitvoeren van
prenatale testen en de informatievoorziening hieraan voorafgaand verplicht. Het gaat hierbij
om een ongevraagd aanbod van onderzoek terwijl iemand niet ziek is.
Screening op Down- Edwards of Patausyndroom
Binnen deze screeningsvorm is er keuze voor twee testen: de combinatietest en NIPT
(studieverband). De screening is bedoeld voor het aantonen van chromosomale afwijkingen.
Met een karyogram kan bijvoorbeeld het chromosoompatroon aangetoond worden. Zo
kunnen trisomie 21 (Down), trisomie 18 (Edwards) en trisomie 13 (Patau) aangetoond
worden: aneuploïdie (= verkeerde hoeveelheid chromosomen).
Combinatietest
De combinatietest is een screeningstest waarbij de resultaten van de leeftijd van de
zwangere, een bloedtest (9-14 weken amenorroe) en een echo (nekplooimeting)
gecombineerd worden. Hiermee wordt de kans op een syndroom berekend. Bij een kans van
1 op 200 wordt er gesproken van een verhoogde kans op chromosomale afwijkingen.
Bij het serumonderzoek worden de concentraties van fβ
hCG (free β-human Chorionic Gonadotropin) en PAPP-A
(Pregnancy Associated Placental Protein-A) bepaald.
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Daan4434. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.89. You're not tied to anything after your purchase.