1. Welk eiwit is betrokken bij CF?
a. CFTR-eiwit = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.
2. Waar bevindt het eiwit zich in de cel?
a. In de celwand (in de membranen van slijm producerende cellen).
3. In welke cellen is het eiwit met name belangrijk?
a. Longcellen, darmcellen, maagcellen, leercellen en alvleeskliercellen.
4. In welk membraan functioneert het eiwit?
a. Membranen van slijm producerende cellen.
5. Noem een aantal eigenschappen van dit membraan
a. Zorgt voor transport van chloride ionen (Cl-kanaal). Als dit wel normaal werkt
zorgt het voor een normale osmotische waarde van de cel.
6. Wat betekent: glycoproteïne?
a. Eiwit met daaraan een of meer suikereenheden (die er in het
endoplasmatisch reticulum op worden ‘geplakt’).
7. Wat is de functie van het eiwit?
a. Het is een pomp om stoffen uit de cel te verwijderen, dus een transporteiwit.
8. Hoe werkt het eiwit?
a. (P-)Glycoproteïne komt vooral in epitheelcellen van organen die betrokken
zijn bij excretie (=proces waarbij een organisme afvalstoffen en overtollige
stoffen uit het bloed of uit lichaamsvloeistof kwijtraakt). Het is een pomp om
alle lichaamsstoffen (vooral hydrofobe en neutrale stoffen) te transporteren
en kan geremd of gestimuleerd worden met medicatie.
9. Is er sprake van actief/passief transport?
a. Actief.
10. Wat is de drijvende kracht van het transport?
a. Concentratiegradiënt.
11. Welke mutaties komen het meest voor in een patiënt met CF?
a. Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA, op de plek (gen)
die codeert voor het CFTR-gen. Als beide ouders een CFTR-mutaties
doorgeven aan hun kind, dan heeft het kind CF.
i. De meest voorkomende mutatie wereldwijd is F508del.
12. Wat gaat er mis? Waardoor wordt de patiënt ziek?
a. Het slijm bij patiënten met CF is heel taai en dik doordat de Cl-kanalen niet
goed werken. Bij normaal transport door de membranen gaat water mee
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller isisvink1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.25. You're not tied to anything after your purchase.