De ontwikkeling van het menselijk individu begint met de versmelting van een mannelijke en
vrouwelijke gameet tot een zygote. Gameten zijn cellen die gespecialiseerd zijn om de vaderlijke en
moederlijke chromosomen aan de volgende generatie door te geven. Binnen een individu vormen de
gameten, samen met de voorloper stadia ervan, het zgn. germen (“kiemcellen” of “geslachtscellen”),
enkel de cellen van het germen kunnen een meiose of rijpingsdeling ondergaan. De cellen die niet
tot het germen behoren, vormen het soma (somatische cellen, lichaamscellen) van een individu.
De gameten ontstaan uit oergonocyten (PGC) die vroeg in de ontwikkeling differentiëren tot
oögonia of spermatogonia, hieruit ontwikkelen zich rijpe gameten via het proces van de
gametogenese. Rijpe gameten zijn haploïd, 23 chromosomen (22 autosomen en 1
geslachtschromosoom). De gameten of geslachtscellen zijn ontstaan door reductiedeling (meiose)
van respectievelijk spermatogoniën en primaire oöcyten.
De PGC’s of primordiale kiemcellen ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling,
meer bepaald in de 3e week. Ze ontstaan in de wand van de dooierzak en in de 5e
week gaan ze migreren naar de ontwikkelende gonaden (testis en ovaria). Enkel
bij de vrouwen gaat de oögenese al starten in de 3e maand van de zwangerschap.
Bij de man start de spermatogenese pas in de pubertijd.
De meiose is een vorm van celdeling die enkel voorkomt bij
geslachtscellen. Ze omvat eigenlijk twee delingen, waarbij
eerst het aantal chromosomen gehalveerd wordt (naar de
haploïde toestand). In de tweede deling worden de
chromatiden verdeeld over de twee dochtercellen; de tweede
deling is te vergelijken met een mitose, maar dan wel van een
haploïde cel. Uit één 2n, 2C cel ontstaan er in principe vier n, C
cellen via de meiose. Door de versmelting van de haploïde
gameten zal een diploïde zygote ontstaan, die zich verder
deelt via mitosen en differentieert tot een nieuw individu.
Tengevolge van de meiose blijft aldus het chromosomenaantal
bij elke generatiewisseling constant. Bij de meiose kunnen
door crossing-over nieuwe genetische variaties ontstaan, die,
evolutief beschouwd, al dan niet gunstige eigenschappen ten
opzichte van een bepaalde selectiedruk bezitten.
Deze meiotische deling gaat natuurlijk niet altijd perfect waardoor je
abnormale cellen krijgt met een abnormale chromosoom inhoud.
Meestal is dat dan een rijpe gameet die of n+1 of n-1 chromosomen
heeft. De mens is niet zo reproductief dus deze fouten gebeuren best
vaak. Het is ook heel erg leeftijdsgebonden waar hoe ouder je bent hoe
meer kans je hebt. Dit fenomeen noemen we niet- dysjunctie.
Enkele voorbeelden hiervan zijn het klinefelter syndroom (47, XXY of XXXY). hierbij zullen de mannen
dus een x chromossom teveel hebben wat gaat leiden tot borstontwikkeling, onderontwikkelde
gonaden en onvruchtbaarheid. Een tweede voorbeeld is het Turner syndroom (45, X0) of (46XX en
45X0, met mosaïcisme). Hierbij zullen vrouwen ook onvruchtbaarheids problemen hebben omdat de
eierstokken niet werken of afwezig zijn. Ook zullen ze hartafwijkingen en een klein gestalte hebben.
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller dockx101. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.15. You're not tied to anything after your purchase.