Genetica en evolutie
Hoofdstuk 1The genetics revolution
1.1 The birth of genetics
Transmission genetics = Het overgeven van genetische informatie aan nakomelingen,
van DNA naar eiwit, en families in populaties.
blending inheritance: rood x wit roze (ontstaan nieuw allel)
Mendel deed onderzoek naar de achterliggende gedachten van genetische informatie.
Hij deed dit door verschillende planten met elkaar te kruisen. Op deze manier
ontstonden er nieuwe allelen. Door te kijken naar de kleuren van de nakomelingen kon
hij zeggen dat elk individu 2 genkopien (allel) heeft. Als de individuen gameten vormen
gaat maar 1 genkopie naar nakomeling. Hiermee kon hij ook bepalen welke gameten
dominat of recessief zijn. Dit wordt ook wel de 3;1 ratio genoemd omdat er steeds 3
paarse bloemen en 1 witte bloem van zijn experiment kwam. Mendels werk werd
gepubliceerd maar niet veel mensen geloofde erin totdat Bateson hem las, de genetische
revolutie was begonnen.
In 1910 kon Thomas H. Morgan aantonen dat Mendel’s genen in chromosomen lagen wat
zorgde voor de chromosoom theorie.
In 1941 toonde Edward Tatum en George Beadle aan dat genen coderen voor enzymen.
Dit werd de one-gene-one-enzym hypothese genoemd.
In 1944 toonde Oswald Avery, Colin Macleod en Mac-lyn McCarty aan dat gene waren
gemaakt van DNA
In 1953 toonde James Watson en Francis Crick aan wat de structuur van DNA was, een
dubbele helix gemaakt van suiker, fosfaatgroepen en een base (adenine, thymine,
guanine, cytosine) de met watersofbruggen complementair aan elkaar vastzitten wat
zorgt voor de dubbele helix. De volgorde van de basenparen houdt de genetische
informatie bij zich.
Francois Jacob en Jacques Monod lieten zien dat genen regulatory elements bezitten
die gen expressie regelen. Het kan een gen uit en aan zetten. Regulatory elements zijn
DNA stukken waar een regulatory eiwit kan binden en het eiwit aan en uit kan zetten.
In 1967 was het duidelijk dat de basenparen in DNA coderen voor 20 aminozuren die
weer coderen voor eiwitten. Dit wordt de Central dogma of molecular biology
genoemd. Replicatie, transcriptie, translatie.
1
,1.2 after cracking the code
Bij het doen van onderzoek maken we gebruik van model organisme, dit omdat
hetgene wat in deze organismen wordt geanalyseerd ook gelden voor andere soorten.
‘’Alles wat waar was in E.coli gold ook voor olifanten’’ Het exact aantal cellen was bekend.
Model organisme moeten:
o Goedkoop en makkelijk te repliceren
o Korte generatietijd
o Een klein genoom
o Gemakkelijk te kruisen met veel nakomelingen als resultaat
DNA polymerase = maakt een kopie van een enkel-streng DNA door
complementaire basenparen te koppelen.
Nucleases = kan DNA moleculen knippen op bepaalde plekken
Ligases= Kan 2 DNA moleculen binden
DNA kan worden gekopieerd door het in een gastheercel te plaatsen en die vervolgens
met DNA polymerase kopieën te laten maken.
Transformation = DNA moleculen plaatsen in het genoom van een model organisme.
(GMO)
The UPD is een groep van Mds en onderzoekers die gevallen opgestuurd krijgen
waarvan dokters geen diagnose kunnen stellen.
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) zijn variaties in een DNA streng waarbij 1
basenpaar is veranderd.
Door te kijken naar familieverbanden en ziektes daarin en vervolgens DNA te vergelijken
kan een defect gevonden worden in DNA. Vervolgens kan gekeken worden waar het
defect voor zorgt en hiermee een therapie gestart worden.
Punt mataties is een verandering van 1 letter in de DNA code.
Genoomsequenties van ouders en hun kinderen verduidelijken de factoren die bijdragen
aan nieuwe puntmutaties. Vaders dragen vier keer zoveel nieuwe mutaties aan hun
nakomelingen dan moeders. Het aantal doorgegeven mutaties van een vader naar zijn
kindern stijgt met de leeftijd van de vader
Aantekeningen college
Belang van genetica en evolutie:
o Landbouw/veeteelt
o Geneeskunde
- Darwinian medicin: evolutionair begrijpen van ziekten
- Personalized medicine: benadering, bijwerkingen
- Gentherapie: blindheid, zelf inbouwen van virussen (gemodificeerd) in een
patiënt, deze bouwen DNA in gastheercel.
o Forensisch onderzoek
- DNA vingerafdrukken
- Tetragametische chimaere individuen, 2 eicellen en 2 spermacellen zijn
samengegaan. (2 verschillende genetische cellijnen)
- Gynandromorfe insecten (zit tussen man en vrouw in)
o Maatschappij
- Evolutie van de mens, migratieroutes
2
, - Bepaling van afkomsten
DNA archief van LUCA tot heden
1. DNA-replicatie
Door middel van het Y-chromosoom in cohens kan gekeken worden of genen worden
doorgegeven van bijvoorbeel vader of zoon.
2. Genexpressie
Als cellen zich hebben gedifferentieerd kunnen sommige genen aan of uitgezet worden.
Op deze manier worden bepaalde delen van informatie wel gebruikt en andere niet
waardoor cellen zich kunnen onderscheiden en er dus bloedcellen, beenmergcellen etc
ontstaan.
3. Variatie
Door het delen van DNA kunnen mutaties ontstaan. Het DNA komt dan niet meer
overeen. De mutaties zorgen voor nieuwe varianten die worden doorgegeven van
generatie naar generatie.
4. Toeval
Door bijvoorbeeld wereldrampen kunnen bepaalde varianten uitsterven etc.
Genetica = is de studie naar de transmissie van genetische informatie: DNA tot
genexpressie, van ouder naar nakomeling, over vele generaties in
populaties
Evolutie = is de studie naar het proces van veranderingen in alle vormen van
leven generatie op generatie
Genotype = is het geheel aan erfelijke factoren
Fenotype = is het individu als resultaat van erfelijke en niet erfelijke (milieu)
factoren
Genetische variatie is basismateriaal voor adaptatie via natuurlijke selectie waarvoor
reproductie nodig is, het VSR principe.
3
, Hoofdstuk 2, Single-gene inheritance
Wild type = het meest voorkomende vorm van een eigenschap van organisme
Mutanten = variable die verschillen van wild type
De genetische benadering om de biologische verscheidenheid te begrijpen is om de
genen te vinden die dat bepalen. Een benadering voor gen discovery is door mutanten
te isoleren en elke te checken op single-gene kruising patronen.
De stappen voor functional analyse door gen discovery:
1. Stapel mutanten die de biologische eigenschappen verstoren van interesse
2. Kruis de mutanten met een wild type om te kijken of nakomelingen verhoudingen
tonen van wild tot mutant kenmerkend van een enkel gen-overerving
3. Leid de functie van genen op moleculair niveau af.
4. Leid af hoe genen met elkaar interacten.
Mendels onderzoek:
o Prototype genetisch ondeerzoek d.m.v gecontroleerde kruisingen
- Hij selecteerde materiaal met zorg: zuivere lijnen (geen verstopte
variatie), 7 kenmerken
- Hij gebruikte een variable per keer en analyseerde grote aantallen en
replicaties
Crossing = pollen van een plant worden verplaatst naar een andere plant
Selfing = pollen van een plant blijven bij dezelfde plant maar andere stigma
Monohybride (=enkelgrens) kruising
- Mendel’s eerste wet, homologen chromosomen verdelen zich gelijk over
dochtercellen tijdens meiose 1 = segregatie van allelen A en a.
P = parental generation ouder x ouder
F1 = first filial generation dominante fenotypen
F2 = second filial generation F1 onderling kruisen tot F2.
Door te kijken naar de kleur van nakomelingen kan er bepaald worden welke genen er
wel aanwezig waren maar ‘’unexpressed’’
Mendel’s model;
1. een gen is nodig voor het produceren van kleuren
2. elke plant heeft zijn eigen paar of genen
3. het gen komt in twee vormen genaamd, allelen. De twee allelen kunnen worden
weergeven met Y en y
4. Een plant kan Y/y, Y/Y, y/y
5. De hoofdletter is dominant en zorgt dus voor het fenotype. De kleine letter is
recessief
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller aniekdejong. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.41. You're not tied to anything after your purchase.