Problemen van erfelijkheid, kind en adolescent (D013014A)
Summary
Samenvatting pediatrie
35 views 0 purchase
Course
Problemen van erfelijkheid, kind en adolescent (D013014A)
Institution
Universiteit Gent (UGent)
Gestructureerde samenvatting van het partim pediatrie. Samenvatting o.b.v. de PPT's en lessen ().
Bevat de hoorcolleges van prof. Raes. (incl de belangrijkste klinische lessen -> zie inhoudstafel) (enkel de kleine PPT over vaccinatie zit er niet in). De klinische les over kinkhoest en astma z...
Normaalwaarden vitale parameters
AH-freq: hoe jonger, hoe hoger (<1J: 30/40 x per min <-> 12+: 15/20x per min)
Pols: hoe jonger, hoe hoger (<1J: 110-160/min <-> 12+: 60-100/min)
BD
o 0-2J: afhankelijk vd leeftijd
o >2J: afhankelijk van leeftijd, geslacht en lengte
Ontwikkeling
Ontwikkelingsdomeinen
1. Grove motoriek
2. Fijne motoriek en visus
3. Taal, spraak en gehoor
4. Sociale vaardigheden, gedrag en emotionele ontwikkeling
Mijlpalen
o Mediaanleeftijd
o Maximumleeftijd (= mediaan + 2 st.dev.) = leeftijd waarop vaardigheid bereikt moet zijn
Leidraad voor verder OZ
!! Aanpassing voor prematuriteit <37weken!! (tot 2J aanpassen)
Gecorrigeerde leeftijd= chronologische leeftijd (w) – aantal w preterm
Bv. kindje van 10m (preterm geboren op 29 weken) => 8 weken preterm (37-29)
=> gecorrigeerd leeftijd: 8 maand
CAVE: variatie in patroon van ontwikkeling
o Meestal immobiel -> kruipen -> stappen
o Soms
Immobiel – poep schuiven – stappen
Immobiel – commando crawl – stappen
o Andere patronen vaak trager
Grove motoriek
Hoofdcontrole, spiertonus (‘no head lag’) Max 4m
Zitten zonder steun Max 9m
Zelfstandig staan Max 12m
Zelfstandig stappen Max 18m
Fijne motoriek & visus
Fixeren en volgen Max 3m
Voorwerpen grijpen (in palmgreep) Max 6m
Transfer Max 9m
Pincetgreep (wijsvinger-duim) Max 12m
, Taal, spraak en gehoor
Meerlettergreep Max 7m
Medeklinker Max 10m
6 woorden spreken met betekenis Max 18m
Combineert zinnen Max 2J
3-woord zinnen Max 2,5J
Sociale vaardigheden
Glimlachen Max 8w
Vreemdenangst Max 10m
Eet zelfstandig Max 18m
Symbolisch spel Max 2J
Interactief spel Max 3-3,5J
Ontwikkeling beoordelen
o Elk stadium apart
o Longitudinaal
o Rekening houdend prematuriteit <37w!!
Gehoor
Systematisch getest => vroege detectie
Methode
o AlGO-test (systematisch)
o Toestel: MAICO MB11
Objectieve meting vd hersenact. (respons op geluidstimulus w gemeten thv hersenstam)
o Wanneer
Vanaf 2 weken
Indien risicofactoren (zoals maternele CMV) dan vanaf geboorte
o Voordelen
Betrouwbaarheid - veilig, pijnloos, gratis - GEEN interpretatie bias – snel
o Resultaat: pass / refer
1x refer -> binnen 48u nieuwe test
2x refer -> BERA test
o BERA-test (brain evoked response audiometry) = gespecialiseerde test
o Voordeel: drempelwaarde bepalen
o Nadeel: duurt lang (baby ongeveer 2u)
Gehoorverlies
o Doorverwijzen <3 maand (hoe sneller, hoe beter)
o Oorzaken
1. Neurosensorieel = perceptief GV
50% genetische afwijking
Prenataal: in utero infectie (CMV maar ook andere mogelijk), middelengebruik
Perinataal: asfyxie, prematuur, hyperbrb
Postnataal: meningitis/encefalitis, farmaca (aminoglycosiden, furosemide), trauma
R/ amplificatie, cochleair implantaat, speciaal onderwijs
2. Conductief = geleiding GV
Meestal tgv cerumen, otitis media (soms dysfunctie buis v Eustachius (Down,schisis)
R/ conservatief, amplificatie, chirurgie
Visusstoornissen
Alarmsignalen: niet volgen>6w (geen oogcontact), niet glimlachen (>6 w), nystagmus, strabisme (>2 m),
fotofobie, witte pupil (leukocorie) (alarmteken retinoblastoom)
Oorzaken:
o Genetisch: congenitaal cataract, albinisme (vaak nystagmus), retinoblastoom (meestal <5J)
, o Pre/perinataal: in utero infectie (toxoplasmose), retinopathie vd prematuur, hersenschade
o Postnataal: infectie, battered child
De pasgeborene
Prenatale diagnostiek
● Foetale echografie: structurele misvormingen (20ste week), ZS-duur, meerlingZS, foetale groei,
hoeveelheid vruchtwater
o Te weinig vruchtwater: bilat agenesie
o Teveel vruchtwater: maternele DM, slokdarmatresie, Bartter Sy
● Screening materneel bloed: NIPT (11-12w) => trisomie 13, 18, 21
(NIPT niet betrouwbaar bij meerlingZS & mama onder immunotherapie/chemo)
● Invasief
o Vlokkentest/CVS (11-12w): moeilijker, cellen placenta, miskraam 0,5%
o Vruchtwaterpunctie/amniocentese (15-16w): cellen baby (in VW), miskraam 0,5%
o Pre-implantatie diagnostiek (PGD)
Foetale geneeskunde
● Corticoïden (longrijping): bij dreigende vroeggeboorte (24-34w) 1 kuur, min. 24u voor bevalling
-> reductie neonatale sterfte en morbiditeit (RDS, intraventriculaire bloeding, NEC)
● Digoxine bij supraventriculaire tachycardie (grootste deel vd foetale tachy’s) (vaak wnr mama
hyperthyroïdie / Graves heeft)
● Heelkunde (gespecialiseerd centrum)
Risicofactoren foetus
● Obstetrische RF voor de foetus
o Pre-eclampsie (HT & proteïnurie)
▪ Foetaal risico: IUGR
▪ Materneel risico: CVA en convulsies
o Meerling ZS => prematuriteit, IUGR, TTTS (1/10 bij monochoriale tweeling), congenitale
afwijkingen x2, moeilijke verlossing
● Maternele RF voor de foetus
o DM
▪ Foetaal: congenit. malformatie x3, IUGR, macrosomie 1 (tgv hyperinsulinemie)
=> geboorteletsel (plexus brachialis letsel, asfyxie)
▪ Neonataal: hypoglycemie, RDS, hypertrofe cardiomyopathie, polycythemie
▪ Kind: ↑ kans obesitas en glucose intolerantie / DM
o Hyperthyroïdie => foetale tachycardie
o Lupus => miskraam, IUGR, prematuriteit, neonataal AV-blok, neonatale lupus (TP,
anemie, rash)
o Auto-immune trombocytopenische purpura => foetale TP
1
Foetus reageert op hyperglycemie (glucose door placenta, insuline NIET) => foetus maakt zelf insuline aan => groeifactor
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller SamenvattingenGeneeskundeGent. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.12. You're not tied to anything after your purchase.
