Samenvatting deel 1 voor menselijke erfelijkheidsleer (gedoceerd door Van Esch aan KUL)
20 views 0 purchase
Course
Menselijke erfelijkheidsleer (P0M30A)
Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Book
Onze genen
Deze samenvatting bevat alle info uit de slides en is aangevuld met de te kennen leerstof uit het handboek. OPGELET: deze samenvatting bestaat uit 2 delen omdat het bestand anders te groot was. Dit deel omvat dus enkel de EERSTE helft van de leerstof. Beide delen ook samen te kopen in een voordeelb...
● Zygote
= bevruchte eicel die ontstaat na versmelting 2 voortplantingscellen (eicel en zaadcel)
→ hierna volgt differentiatie tot weefsels en organen
→ bepaald door erfelijkheidscode in celkern
→ diameter meeste menselijke cellen: 25 micron
● Gemeenschappelijke onderdelen dierlijke cellen:
1. celmembraan: zorgt voor selectieve uitwisseling tussen binnenste van cel en omgeving
2. cytoplasma: daarin gebeuren alle stofwisselingsprocessen
3. nucleus / celkern: bevat erfelijke materiaal
●
● Celmembraan = dun vliesje van 7 tot 10 nanometer
→ dubbele laag vetmoleculen (fosfolipiden) waar grote eiwitten (proteïnen) tussen zitten
→ meestal aan buitenkant complex geheel van suikermoleculen
→ bevat ionenkanaaltjes die selectief geopend worden
→ omgeven door eiwitten die functioneren als poortwachters voor selectieve uitwisseling
● Cytoplasma = geleiachtige vloeistof van water en diverse moleculen
→ bestaat uit organellen die bepaalde functie hebben in celwerking
→ endoplasmatisch reticulum
= geheel van holten en kanalen waarlangs transport van chemische stoffen verloopt
→ microtubuli
= microscopisch kleine buisjes die soort skelet vormen voor cel
→ golgi-apparaat
= plaats voor verpakking en afscheiding van producten die door cel worden gemaakt
→ vacuolen
= soort holten of blaasjes die verschillende secretieproducten kunnen bevatten
→ lysosomen
= zakjes met enzymen die instaan voor af braak van allerlei stoffen
● Mitochondriën = energiecentrales van cel
→ uitwendig (glad) en inwendig (scherpe plooien) membraan
→ eiwitten zorgen voor oxidatieprocessen voor productie ATP (adenosinetrifosfaat)
→ ATP = moleculen die scheikundige energie bevatten onder zeer geconcentreerde vorm
1
,● Ribosomen
→ belangrijke rol bij omzetting van erfelijke code in lichaamseigenschappen
→ sommigen bewegen vrij en anderen zitten vast op endoplasmatisch reticulum
→ 2 delen die losgekoppeld kunnen worden om erfelijk materiaal door te laten
● Centriolen = 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli die loodrecht op elkaar staan
→ samen aangeduid als centrosoom
● Nucleus / celkern
→ bevat kernplasma
→ kernmembraan als afscherming van cytoplasma met kernporiën
→ meeste cellen hebben 1 celkern
→ bevat chromatinedraadjes die dragers zijn van erfelijk materiaal
→ verandert in chromosomen voor deling en dan barst cel open en komen die vrij
→ karyogram / chromosomenkaart = geordend overzicht van alle chromosomen uit celkern
● Prokaryote cel
→ kleine cel: 1 μm
→ geen kernmembraan
→ circulair chromosoom
→ DNA: 1-5 x 106 nucleotiden
→ geen cytoskelet
→ geen organellen
● Eukaryote cel
→ grotere cel: 10-100 μm
→ wel kernmembraan
→ lineaire chromosomen
→ DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
→ wel cytoskelet
→ wel organellen
● Bouwstenen nucleotide:
base (pyrimidine of purine) + pentose + fosfaat
→ pyrimidines: cytosine (C), thymine (T) bij DNA en uracil (U) bij RNA
→ purines: adenine (A) en guanine (G)
● Verschil DNA en RNA: zuurstof bij tweede koolstofatoom
→
2
,Uitzicht van erfelijke materia
●
● Chromatine tijdens werkingsfase van cel
→ chromatinedraad: 46 in menselijke celkern
→ bestaat uit erfelijke materiaal en eiwitten
→ niet apart zichtbaar maar vormt onontwarbaar kluwen
● Soorten chromatine tijdens interfase van cel:
1. euchromatine: losser opgerold omdat er meerdere genen liggen die actief tot expressie komen
2. heterochromatine: sterker gecondenseerd en bestaat uit DNA waar minder genen liggen
→ 1. constitutief heterochromatine: komt nooit tot expressie
→ vooral rond centromeer en bevat veel repetitief DNA
2. facultatief heterochromatine: komt soms tot expressie
● Omvorming chromatine tot chromosomen:
1. exacte kopie gemaakt van elke chromatinedraad (chromatiden)
→ zodat 2 gevormde cellen over dezelfde erfelijke info beschikken
→ verbonden via centromeer
2. chromatiden ondergaan sterke vormverandering
→ rond histonen (eiwitten) gedraaid en in elkaar gewrongen
● Soorten cellen op basis van chromosomen:
1. diploide cel = cel met van elk chromosoom 2 exemplaren (homologe chromosomen)
2. haploide cel = cel met van elk chromosoom 1 exemplaar
→ enkel bij voortplantingscellen
●
● Homologe chromosomen: 2 equivalente sets van 23 verschillende paren
→ 1 set afkomstig van moeder en ander van vader
→ geen identieke maar soortgelijke informatie
3
, ● Soorten chromosomen:
1. autosomen (44): chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw
2. geslachtschromosomen (2): X- en Y-chromosoom
→ pseudo-autosomale regio’s = gebieden met dezelfde soort informatie in geslachtschromosomen
Karyogram / chromosomenkaart
● Chromosomenkaart / karyogram:
● Ordeningscriteria:
1. lengte van elk chromosoom
→ per paar gerangschikt van groot naar klein
→ geslachtschromosomen apart weg gezet
2. positie van centromeer
→ korte p-arm en lange q-arm
● Positie van centromeer:
● Aanhangsel / satelliet bij acrocentrische chromosomen
= stukjes erfelijk materiaal die via insnoering met rest van chromosoom verbonden zijn
● Banden
= donkere en lichtere stroken van variërende breedtes
→ 1. heterochromatine (donkere banden)
= erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt (sterk opgerold)
→ sommige stroken permanent en andere op bepaalde momenten
2. euchromatine (lichtere banden)
= echt coderende erfelijke informatie (minder opgerold)
→ elke band een eigen identificatienummer
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ifcdm. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.
