100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Previously searched by you
Previously searched by you
logo
Samenvatting Van Genoom tot Populatie diergeneeskunde jaar 1 alle werkcolleges, inclusief antwoorden, uitwerkingen en voorbereidingen/ zelfstudies $8.75
Add to cart
Quickly navigate to
Preview
  2.  
  3. Universiteit Utrecht (UU)
  4.  
  5. Van genoom tot populatie

Summary

Samenvatting Van Genoom tot Populatie diergeneeskunde jaar 1 alle werkcolleges, inclusief antwoorden, uitwerkingen en voorbereidingen/ zelfstudies
 0 purchase
  • Course
  • Van genoom tot populatie
  • Institution
  • Universiteit Utrecht (UU)

Van Genoom tot Populatie diergeneeskunde jaar 1 alle werkcolleges, inclusief antwoorden, uitwerkingen en voorbereidingen/ zelfstudies. heel volledig, ik heb boven de 8 gehaald voor dit vak, dus icm mijn document met de HC's van GP is dit meer dan voldoende om te leren voor het tentamen.

Preview 3 out of 27  pages

Document information

  • December 19, 2023
  • 27
  • 2022/2023
  • Summary

Subjects

  • genoom
  • populatie
  • genetica
  • gen
  • afwijkingen
  • casus
  • casussen

Written for

  • Universiteit Utrecht (UU)
  • Diergeneeskunde
  • Van genoom tot populatie
All documents for this subject (40)

Seller

avatar-seller
milaachternaam

Reviews received

Content preview

WC01 - DNA replicatie, translatie en splicing
DNA is alleen enkelstrengs tijdens replicatie -> dan is ie heel fulnerable -> dan vaak mutaties.

Semi conservatief: dochtercel en moedercel hebben allebei 50% oud DNA.

3% van het DNA wordt getranscribeerd, en per cel is dit nog minder want elke cel heeft maar bepaalde
genen die worden getranscribeerd en getranslateerd.

Opdracht 1.1

Adenine is alleen de base, adenosine is de nucleotide met base en suiker enzo.

ATP is die langere, ik denk omdat daar ook de suiker enzo bijhoort van ATP.

Opdracht 1.2

a. Als hij geïncorporeerd wordt in DNA in zijn normal state, dan paart hij met A. Dan kan hij
veranderen naar de rare state, waardoor hij gaat binden met G. Bij de volgende replicatie zal er
dan een CG ontstaan ipv een TA en zo is een TA CG transitie gemaakt.

Het kan ook een CG -> AT-transitie verzorgen door eerst in zn rare state in het DNA te gan en vervolgens
te veranderen. Daarom kan je ook een mutatie door 5BU weghalen door nog een dose 5BU toe te
voegen.

b. Lys -> glu kan, zie afbeelding 2. De rest nog oefenen met de info uit afbeelding

Opdracht 1.3

Opdracht 1.4

Opdracht 1.5

Mutatie in zijkant van intron is een probleem want dan gaat splicing niet meer goed, in het midden is
niet erg want intron gaat toch weg

Opdracht 1.6



Opdracht 1.7

Zie afbeelding 3

Opdracht 1.8

Zie afbeelding 3

Opdracht 1.9

Zie afbeelding 3

,WC02 - Effect van mutaties op fenotype
Je hebt dominant en recessieve mutaties: dominante betekent dat 1 mutatie al te merken is en recessief
betekent dat 1 mutatie niet wordt gemerkt. In de praktijk blijkt dat dominant gain of function is en
recessief loss of function.

Opdracht 2.1

Bij achondroplasie gaat lengtegroei bot niet goed, dus romp en schedel zijn wel normaal maar benen en
armen niet.

a. Eerste loss of function want recessief! Want dan transcribeer je wel de helft van de genen (aan
de andere kant van de helix) em die ene helft compenseert genoeg en heb je alleen een beetje
loss-of-function. Tweede is gain of function want dominant, je activeert een remmend eiwit,
namelijk FGF! Dit laatste komt voor bij alle kleine hondenrassen zoals teckels met kleine pootjes.

Retrogen: tetrotransposon!!

Let dus op dat je dus niet redeneert met ‘niet genoeg groei dus zal wel loss of function zijn’ want dat
werkt niet, kijk naar dominant en recessief!

Veel oncogenen zijn dominant dus gain of function. Je hoeft maar 1 gen te activeren.

b. De eerste kan niet want het is X gebonden en de man moet Y heben doorgegeven aan zn zoon.

Hemofilie kunnen vrouwen dragen maar vaak niet tot expressie omdat je 1 gezonde X hebt, e als ze dan
een zoon krijgen dan wel 50% kans want XY!

De tweede wel omdat die niet aan geslachtschromosoom gebonden is dus kan wel dat vader die mutatie
doorgeeft. Maar hoeft niet zo te zijn, kan ook van moeder komen of buiten de centrale heeft vader die
opgelopen.

Opdracht 2.2

a. Dat is het nummer van het gen omdat je meerdere genen hebt, bv meerdere keratine genen, en
met nummer kan je aangeven welke. Je hebt dus meerdere kopien van een gen in je genoom.
Genduplicatie en divergentie!! Bv keratine dat haar maakt en keratine dat nagels maakt.
b. SNP = puntmutatie. Van Arg naar Trp dus van AGA/AGG naar UGG. Dus mutatie van A naar U.

MRNA is dus van A naar U, coderend DNA is dus van A naar T en template is van T naar A

Van C naar T door deaminering!! Huh hoezo C???

c. UGC wordt UUC. Dus Cys wordt dus Phe. (301 – 19)/3 = 94 en dit +1 = plaats 95!
d. Je ziet meteen dat t recessie is want TT heeft een eigenschap maar als er al 1 G bij zit is het al
een andere eigenschap.

Recessieve mutatie dus loss of function. Zie uitleg met tabel op foto in album ‘GP fotos’

G naar T mutatie en T is recessief dus recessiefe mutatie. Je hebt namelijk 2 mutaties nodig van T om het
te zien want als je van GG naar GT gaat zie je niks door dominante G.

, e. DNA dat fenotype geeft, daarbinnen heb je 2 soorten: regulerende DNA delen zitten overal dus
kunnen achter het eiwit zitten of helemaal op ander chromosoom. Deel van regulerende code
wordt wel afgelezen ander deel wordt alleen herkend. Je hebt ook DNA dat getranscribeerd
wordt en een eiwit wordt of een RNA.

De mutatie zit hier dus op een regulerend deel dus heeft wel invloed op hoe het getranscribeerd en
gereguleerd wordt. Untranslated region!! Maar heeft geen invloed op AZ-volgorde, alleen:

Het kan dus effect hebben op de EXPRESSIE van het eiwit. Doet iets met hoe het afgelezen wordt en hoe
snel en of het afgebroken wordt. Mutatie kan nl zorgen voor meer of minder mRNA maken en dus meer
of minder eiwitten, en het kan zorgen voor sneller of minder snel afbreken van het mRNA door vouwing
van het mRNA (of afbraak en vouwing van eiwit?).

f. Niet superbelangrijk vgm

Opdracht 2.3

a. 78 intronen want 79 extronen, want je begint met een exon en eindigt met een exon, die sluiten
intronen in. 2.400.000 baseparen in totaal. 2400000 – 14.000 = 2.386.000 baseparen zitten in
intronen.
b. 14.000/3 en dan nog –1 voor de stopcodon. Maar dat is maximaal want stopcodon kan ook
eerder zijn. Kan dat?? Maw: kan je ook hebben dat niet alle codons in de exonen voor een AZ
gaan coderen? -> untranslated region!!
c. Omdat het gen 2 promotors heeft en dus 2 stratcodons, en je dus of een lange kan hebben door
de promotor die aan het bgin zit of een kortere als je de promotor in het midden pakt.
‘Alternatieve promotors’ is dus 1 van de twee manieren om van 1 gen meerdere eiwitten te
maken.
d. De andere optie is alternative splicing en dat is dit!!
e. Splice mutatie is bij splicing site intron en exon waardoor je 49 aan 51 plakt en 50 eruit knipt. Je
krijgt blijkbaar hier een frame shift door! Exon hoeft dus niet precies hele codons te hebben!! Je
kan ook niet een veelvoud van 3 hebben.
f. Weer een frame shift die het weer goed maakt!

WC3 – DNA-diagnostiek
Opdracht 3.1

a. Er ontstaat een extra GGCC-volgorde
b. Transitie
c. Sterretjes zijn stopcodons, die coderen nl niet voor een aminozuur. JE weet welke reading frae
het is doordat je weet dat dit het midden is van het DNA dus er moet geen stopcodon zijn en dat
is alleen zo bij de bovenste. Van GAC naar GGC, dus van Asp naar Gly.
d. DNA wordt gemaakt van 5 naar 3 en je moet beide strengen kopieren, de coding en de
template. Je moet een primer hebben aan de 3 kant van de coding want de nieuwe DNA-streng
wordt van 5 naar 3 gemaakt dus op de coding van 3 naar 5. Dus je pakt de laatste 6 codons van
de coding. (5 is links en rechts is 3 zoals afgesproken). Laatste waar je op moet letten: je schrijft
eerst de laatste letter op, dan die ernaast, enzovoorts. Want je moet wel van 3 naar 5 over de
coding lopen dus je draait de volgorde nog even om. Je leest dus van eind naar begin.

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller milaachternaam. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $8.75. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

69052 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now

Start selling
$8.75
  • (0)
Add to cart
Added