Dit document bevat alle opgeloste pak integratie vragen die u moet voorbereiden voor het pak toets. Het is zeker de moeite waard om eens of meerdere keren door te lezen voor het examen om uw geheugen wat op te frissen. ( OPGELT DEZE BEVAT HET VAK BLOED 1 NIET !! )
Inhoud
GENETICA ............................................................................................................................. 7
1. Wanneer werd voor het eerst de structuur van DNA ontrafeld? ............................................... 7
2. Wat is een chromosoom? Wat is een gen? ................................................................................. 7
3. Hoe ontstaat een trisomie 21? .................................................................................................... 7
4. Wat is het effect van de leeftijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van genetische
afwijkingen bij de kinderen? ............................................................................................................... 7
5. Hoeveel nucleotiden, genen en chromosomen telt het menselijk genoom? ............................. 7
6. Wat is het verschil tussen transcriptie en translatie? ................................................................. 7
7. Wat zijn de klinische kenmerken, genetische afwijking(en , herhalingsrisico’s en overerving bij
volgende ziektebeelden ...................................................................................................................... 8
Turnersyndroom ................................................................................................................................... 8
Downsyndroom .................................................................................................................................... 8
Klinefeltersyndroom ............................................................................................................................. 8
Fragiele X-syndroom ............................................................................................................................. 8
Mucoviscidose ...................................................................................................................................... 8
Familiale hypercholesterolemie ........................................................................................................... 9
Chorea van Huntington ......................................................................................................................... 9
8. Wat kan er met een karyotypering opgespoord worden? Wat niet? ......................................... 9
9. Wat kan er met een array onderzoek opgespoord worden? Wat niet? ..................................... 9
10. Wat kan er met FISH-analyse opgespoord worden? ............................................................... 9
11. Wat zijn de risico’s voor de zwangerschap en nakomelingen bij ouders die drager zijn van
een translokatie of inversie? ............................................................................................................... 9
Drager van een inversie ........................................................................................................................ 9
Drager van een translocatie ................................................................................................................ 10
12. Overervingswijze uit een stamboom kunnen afleiden.......................................................... 10
13. Wat is het verschil tussen een verlies-aan-functie mutatie en een winst-aan-functie
mutatie? ............................................................................................................................................ 11
Soorten puntmutaties......................................................................................................................... 11
- Missense mutatie leidt tot een aminozuursubstitutie .............................................................. 11
- Nonsense mutatie leidt tot een vroegtijdige stopcodon .......................................................... 11
- Splice site mutatie wijzigt de RNA-splicing................................................................................ 11
- Silent mutatie waarbij geen verandering is op eiwitniveau. ..................................................... 11
Verlies-aan-functie mutatie ................................................................................................................ 11
Winst-aan-functie mutatie.................................................................................................................. 11
2
, Bachelor 1 GEN
14. Wat zijn “copy number variations” in het genoom? ............................................................. 11
15. Wat is het verschil tussen een mutatie en een polymorfisme? ............................................ 11
16. Wat is het verschil tussen het exoom en het genoom? ........................................................ 12
17. Wat is het verschil tussen een oncogen en een tumorsuppressorgen? ............................... 12
18. Welke vormen van prenataal onderzoek bestaan er? Welke risico’s zijn hieraan verbonden?
Wanneer in de zwangerschap kunnen ze toegepast worden? Voor welke indicaties? .................... 12
PGD (Pre-implantatie Genetische Diagnostiek) .................................................................................. 12
NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) = Screening (90%) en niet diagnose......................................... 12
Quadruple test .................................................................................................................................... 12
Vlokkentest ......................................................................................................................................... 12
Vruchtwaterpunctie ............................................................................................................................ 13
Navelstrengpunctie ............................................................................................................................. 13
Echografie ........................................................................................................................................... 13
19. Wat zijn de verschillen tussen dragerschap en predictief (presymptomatisch) genetisch
onderzoek? ........................................................................................................................................ 13
Dragerschap onderzoek ...................................................................................................................... 13
Predictief (presymptomatisch) onderzoek ......................................................................................... 13
20. Hoe verloopt de procedure van een predictief (presymptomatisch) genetisch onderzoek? 13
21. Wanneer kan predictief (presymptomatisch) genetisch onderzoek aangeboden worden bij
familiale vormen van kanker? ........................................................................................................... 14
22. Wat is het klinische belang van genomische imprinting? ..................................................... 14
23. Wat zijn de principes van multifactoriële (polygenische) overerving? ................................. 14
24. Welke rol spelen genetische factoren in het ontstaan van multifactoriële aandoeningen?
Leg hierbij het “liability/threshold” model uit. ................................................................................. 15
ARTS EN MAATSCHAPPIJ 1 .................................................................................................. 16
1. Voor en nadelen van het DSM-classificatiesysteem ................................................................. 16
2. Indicaties voor doorverwijzing naar AA bij alcoholverslaving. .................................................. 16
3. Welke (soort) verdedigingsmechanismen in de psychodynamische benadering en welke
betekenis heeft elk? .......................................................................................................................... 17
4. Inhoud en betekenis van het Big-Five model. ........................................................................... 18
5. Welke andere modellen zijn er voor het beschrijven van de persoonlijkheid? ........................ 18
6. Regie van de hersenen bij de stressrespons: welke componenten spelen een rol en wat zijn
hun effecten op korte en lange termijn? .......................................................................................... 19
FYSIOLOGIE ......................................................................................................................... 21
1. Celcontacten, receptoren en signaaltransductie. ..................................................................... 21
3
, Bachelor 1 GEN
CELCONTACTEN ................................................................................................... (op basis van functie)
21
RECEPTOREN ....................................................................................................................................... 22
SIGNAALTRANSDUCTIE ....................................................................................................................... 23
2. Definitie van moleculen die reversibel of irreversibel binden aan een receptor. .................... 23
3. Actiepotentiaal: alle stappen systematisch uitleggen............................................................... 23
4. Depolarisatie van een membraanpotentiaal van een zenuwcel: welke moleculen stromen in
welke richting. Wat gebeurt er met de waarde van de rustmembraanpotentiaal? ......................... 24
5. Repolarisatiefase van de actiepotentiaal: welke moleculen stromen in welke richting over de
celmembraan? Betekenis van absoluut refractaire periode voor geleiding. .................................... 24
6. Verschil in O2-binding tussen maternaal en foetaal hemoglobine: consequenties voor pO2 en
sO2. 25
7. CO-intoxicatie: moleculaire basis van het levensgevaar voor de patiënt. ................................ 25
8. Prikkelgeleiding: alle stappen systematisch uitleggen. Verschil prikkelgeleiding bij
gemyeliniseerde en niet-gemyeliniseerde zenuwcellen. .................................................................. 25
ANATOMIE ......................................................................................................................... 27
1. Incisieplaats bij acute luchtwegenobstructie ............................................................................ 27
2. Verschil lokalisatie orthosympatische en parasympatische kernen in ruggenmerg. ................ 27
3. Innervatiegebied van n. vagus................................................................................................... 27
31. Lieskanaal .............................................................................................................................. 42
32. Diepe veneuze circulatie onderste lidmaat (diep venuze thrombose) en anatomische relatie
met longembolen .............................................................................................................................. 43
33. Radiologische antomie .......................................................................................................... 44
RX-thorax: organen en grenzen hartschaduw. ................................................................................... 44
CT-scan bovenbuik: aanduiden organen ............................................................................................ 45
CT scan buik: aanduiden vaten en ducti ............................................................................................. 46
RX pols: aanduiden handwortelbeentjes. ........................................................................................... 48
RX-wervelkolom: aanduiden foramina. .............................................................................................. 48
Extra 48
HISTOLOGIE en CYTOLOGIE ................................................................................................. 49
1. Welke celorganellen zijn er: naam, plaats, functie, en al of niet omgeven door eigen
membraan? In ieder geval: celmembraan, kern, nucleolus, mitochondriën, Golgi-apparaat,
lysosomen, ribosomen, endoplasmatisch reticulum en centrosoom. .............................................. 49
2. Rol van microfilamenten, microtubuli, intermediaire filamenten en cytoplasmamembraan. . 50
3. Welk soort epitheel in huid, keelholte, bronchuswand, slokdarm, maag, dunne darm, ureter,
blaas, urethra?................................................................................................................................... 51
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Mathias12. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.57. You're not tied to anything after your purchase.
