Summary
Samenvatting HC MK jeugd leerjaar 2
- Course
- Institution
- Book
samenvatting van alle hoorcolleges van medische kennis jeugd leerjaar 2
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
1 review
By: maudboonen • 6 year ago
Seller
Follow
aapke1996
Reviews received
Content preview
HC MKWeek 1 celbiologie, genetica en
verstandelijke beperking
Celbiologie
Celdeling
Aandoeningen:
- Downsyndroom
- Fragiele X
- Familiaire hypercholesterolemie
Indeling menselijk lichaam
- Cel
- Weefsel
- Orgaan (bestaat uit 4 soorten weefsels)
- Functioneel systeem
- Mens
De cellen met celorganellen = onderdeel van een orgaan (kleinste inhoud van het lichaam)
Celkern:
Endoplasmatischreticlem: bolletjes (rimosomen) eiwitten aan elkaar gekoppeld
Mitochondriom: zuurstof….. energie vrij maken
Cytosol: vloeistof in de cel
Centriole: speelt een rol bij deling van de cellen (behalve bij zenuwcellen)
Lysosoom: maakt stoffen onschadelijk (breekt paracetamol af)
Plasmamembraam: sluit de binnenkant af van de buitenkant, bevind zich een poep voor
stofwisseling (kalium en natrium)
In de celkern ligt het DNA (genetisch materiaal)
(cel kennen en functie !!!)
,Genetica
- DNA: letters op een bladzijde
bestaat uit suikers met een code
- Gen: bladzijde van een boek
bevind zich een code voor een eiwit
Vaste locatie op het chromosoom
Allelen, varianten van het gen
Iedereen heeft twee allelen per gen
Elk allel codeert voor een eiwit
- Chromosomen: 46 boek
Recepten in voor een eiwit
23 paar, 1 van vader, 1 van moeder
22 homologe paren
1 geslachtspaar: XX, XY
- Epigenetica: beïnvloeding/ gebruik genen
Meiose is deling van geslachtschromosomen
Mitosis is gewone deling (2N =46)
Mitose: celdeling van stamcellen in dekweefsels
Meiose; celdeling van geslachtcellen
Overerving aandoeningen
- Klassiek overervingspatronen
Autosomaal-dominant zoals Huntington
Autosomaal recessief, bijvoorbeeld taaislijmziekte (cicicfibrose)
X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
Y-chromosoom
- Syndroom van Down
95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw
5% overerfbaar, stukje chromosoom van een van de 2 chromosomen
Bij syndroom van Down = trisomie 21 (dus chromosoom 21 heb je 3 van)
Bij 45+ is de kans 1% dus 1 op 100 vrouwen krijgen kinderen met syndroom van
Down
,Ook mogelijk: mutatie in nucleotidenpatroon, epigenietisch (vroeger bij
zwangerschapsmisselijkheid gegeven), combinaties en mitochondriaal
Wanneer screenen op aandoeningen? (Nipt test: bloedafname bij zwangere vrouwen)
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporen is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
Diagnosticeren
- Welke persoon?
- Wat zie ik ? Klinisch beeld of klinisch probleem
- Anamnese, lichamelijk onderzoek aanvullend onderzoek
- Waar ligt het aan? Anatomie
- Waar gaat het mis? Pathologische anatomie
- Hoe werkt het? Fysiologie
- Waar gaat het mis? Pathofysiologie
- Hoe komt het? Etiologie
Simpele verklaring door een oorzaak
Multifactorieel oorzaken
Verklaringsmodellen
Verstandelijke beperking
- 1 op de 7 kinderen ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks +/- 600 NL
- Gradering
IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
IQ 50-70: lichte ontwikkelingsachterstand
IQ < 50: ernstige ontwikkelingsachterstand
- Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
Diagnostiek
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
- Specifiek aanvullend onderzoek
Van Wiechenonderzoek (motoriek onderzoek)
IQ-onderzoek (verbaal en performaal IQ)
Klinisch chemisch onderzoek (plasma en urine)
Audiologie en oogheelkundig onderzoek
Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek (metabool)
Neuroimaging MRI
Per tractus is aanvullend onderzoek mogelijk
, Onderzoek verstandelijke beperking
- Verworven
Teratogeen (tijdens de zwangerschap): alcohol, roken
Perinatale oorzaak (navelstreng om de nek)
Infecties (hersenvliesontsteking)
- Genetisch
Chromosomaal (numeriek, structureel)
Gendefecten (nucleotiden)
Enzovoort
- Multifactorieel
- Onbekend
Syndroom van Down
- NL: 12.500 jaarlijks +/-270 geboortes in NL
50% in de categorie 0-18 jaar
- Mediane leeftijd (1997) 49 jaar (prognose)
- Ontwikkelingsachterstand
- Typische uiterlijke kenmerken
- Orgaanprobleem: hart, longen, nieren
- Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit 4% sterfte in 1e jaar (0,5 bij rest)
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
- Verantwoordelijkheid voor de familie
20 weken echo en tripletest kans verhoogd van:
- Vlokkentest
- Vruchtwaterpunctie
- Zijn invastief en 0.5% kans op een miskraam risico
Controles bij Down
- Tabel 2 uit artikel: controles in het eerste jaar en daarna jaarlijks
- Voorbeelden:
0-3m: echo op aangeboren hartafwijkingen
0-3m: oogonderzoek op cataract
Jaarlijks: schildklier
Jaarlijks: gebit
Begeleiding bij Down
- Doel:
Afname mortaliteit en morbiditeit
Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
- Mogelijkheden:
Richtlijn Nederlands vereniging voor kinderengeneeskunde (2011)
Multidisciplinaire team met een casemanager
Preventief en proactief gericht beleid op specifieke problemen
Begeleiding van de ouders
Stichting DownSyndroom (SDS)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller aapke1996. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.24. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
59063 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now