Summary
samenvatting zelfstudies
- Course
- Institution
samenvatting van de drie zelfstudies voor het vak menselijke genetica
[Show more]
Seller
Follow
biomed124
Content preview
ZS1: NOMENCLATUURNIVEAU AANGEVEN
DNA
- Genomisch: g
- cDNA: c
- Mitochondrieel: m
- Algemeen: nt
- A,G,C en T
RNA
- Coding RNA: r
- Non-coding: n
- a, g, c en u
PROTEINE
- p
- Eén letter code of drie letter code
- * = stopcodon
POSITIE
- gDNA
o van eerste (1) tot laatste nucleoAde (≠ transcripAestart en –stop!!)
o geen andere symbolen (+, -, *, enz)
- cDNA en RNA
o van de eerste (1) nt van ATG (translatiestart) tot de laatste nt van stopcodon(translatiestop)
o - : 5' van ATG• * : 3‘ van stopcodon, opnieuw tellen vanaf
o Positie coderend nt + x: begin intron
Positie coderende nt - x: einde intron
- Proteïne
o Eerste tot laatste Az
AARD VAN DE VERANDERING
SUBSTITUTIE
- Nucleotiden
o g./c./m./r., positie nt, substitutie aanduiden met >
Vb. c.957A>T
1
, - Aminozuren
o p.normaal AZ, positie van aminozuur, mutant aminozuur
Vb. p.R117H of p.Arg117His (missense mutatie)
Bijzonder geval: stop mutatie (nonsense mutatie)
Vb. p.K385*: codon 385 verandert van Lysine (K) naar een stopcodon(*), soms ook p.K385X
DELETIES, DUPLICATIES EN INSERTIES
- Indien er meerdere opties mogelijk zijn, gaat men ervan uit dat de verandering die de meest 3’ positie
omvat, de juiste is
INSERTION/DELETIES (INDEL)
- Nucleotiden
o Vb. Op positie 112-117 is AGGTCA vervangen door TG g.112_117delinsTG
o Vb. c.76_77delinsTT in plaats van c.[76A>T; 77G>T]
- Aminozuren
o Vb. een deletie van 3bp ( geen frameshift), aminozuren cysteine (C) en lysine (K) op posities
28 en 29 vervangen door een tryptofaan aminozuur ... TGT AAG ...
§ p.C28_K29delinsW
2
, o Vb. Door een insertie van 3bp ( geen frameshift), wordt aminozuur cysteine (C) op posities 28
vervangen door een tryptofaan (W) en valine (V) aminozuur ... TGG GTT ...
§ p.C28delinsWV
INVERSIES
- Nucleotiden
o g.203_506inv OF g.203_506inv304
FRAMESHIFT
- Aminozuren
o P.Arg83fs: frameshift met Arginine op positie 83 als eerste veranderde aminozuur.
o p.Arg83fs*2: Arginine op positie 83 is het eerste veranderde aminozuur. Er is een stopcodon
direct volgend na deze Arg.
§ fs*# duidt aan op welke positie het nieuwe leesraam een stop codon tegen komt.
Het stop codon wordt berekend startende van het eerste aminozuur dat veranderd
is door de frameshift (= positie 1). Merk op dat fs*1 dus nooit kan voorkomen.
CODONS
- UAA/UAG/UGA = stop
OEFENINGEN
OEFENING 1
c.781-5_1392+6del
1. cDNA mutatie, deletie op positie 781 tot positie 1392 (start 5bp voor het exon en eindigt 6bp na het
exon)
2. 623 (612 coderend)
3. Minstens 1
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller biomed124. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.04. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
60904 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now