Samenvatting pathologie voor de opleiding Voeding en Diëtetiek (of andere opleidingen die gebruik maken van het boek). In de samenvatting staat de theorie uit hoofdstuk 2, 3, 5, 9, 10, 11, 12 en 14 uit het boek Medische Basiskennis.
Hoofdstuk 2 – Pathologie (ziekteleer)
2.1 Inleiding
2.1.1 Geschiedenis
Pathologie is de wetenschap die ziekten bestudeert. Door de kennisontwikkeling op het gebied van de
micro-organismen en de ontdekking van het antibioticum penicilline is de belangrijkste doodsoorzaak
tot de 20e eeuw, infectieziekten, teruggedrongen. Dat betekende een enorme sprong in de gemiddelde
levensverwachting. Tegenwoordig zijn hart- en vaatziekten en kanker de grote doodsoorzaken.
Dodelijke infectieziekten met vroegtijdig overlijden zijn weliswaar in de westerse samenleving vrijwel
onder controle (denk ook aan ‘nieuwe’ infectieziekten zoals AIDS en SARS = Severe Acute Respiratory
Syndrome), maar in ontwikkelingsladen maken malaria, lepra en tuberculose nog altijd talloze
slachtoffers.
In de klassieke Griekse cultuur van ruim 2000 jaar geleden vormen vier verschillende lichaamssappen de
basis voor de ideeën over gezondheid en ziekte. De juiste verhouding tussen bloed, slijm, gele gal en
zwarte gal bepaalde de gezondheidstoestand.
2.1.2 Diagnostisch onderzoek
• De oudste techniek om meer te weten te komen van de oorzaak
van het overlijden is de lijkschouwing (obductie, sectie).
• De ontwikkeling van de microbiologie (bacteriologie, virologie,
parasitologie) maakte het aantonen van de ziekteverwekker
mogelijk.
• De röntgenologie is de eerst beeldvormende techniek waardoor
inwendige organen zichtbaar werden.
• Chemische analysetechnieken stelden de arts in staat kennis te
verwerven van de samenstelling van bloed, urine en
hersenvloeistof.
2.1.3 Specialisatie van de behandelend arts
De eerste grove indeling in specialismen was het onderscheid tussen snijdende en conservatief
behandeld artsen, chirurgen en internisten.
Vervolgens vond een subspecialisatie plaats naar orgaansystemen zoals cardiologie, hematologie,
pulmonologie, nefrologie, gastro-enterologie, endocrinologie, neurologie, reumatologie, gynaecologie en
obstetrie, orthopedie, urologie, hartchirurgie en vele andere.
• Pediatrie en geriatrie passen niet in deze indeling.
Van vrije recente datum is de superspecialisatie naar de wijze van behandeling. Specialismen zoals
genetica, oncologie, transplantatiechirurgie en revalidatiegeneeskunde zijn ontstaan door een verdere
toename van de mogelijkheden van behandeling in de gezondheidszorg.
De vooruitgang in de geneeskunde heeft twee belangrijke problemen tot gevolg gehad:
1. Het vraagstuk van de coördinatie van de behandeling van de patiënt.
2. De vergrijzing van de samenleving. Op oudere leeftijd verschuift de aandacht op het gebied van
gezondheid van genezen naar zorg.
,2.1.4 Ontwikkeling van de preventieve geneeskunde
De kennis over het menselijk DNA in relatie tot het ontstaan van allerlei aandoeningen brengt een geheel
nieuwe vorm van geneeskunde tot ontwikkeling, de preventieve geneeskunde. De diagnostiek van het
syndroom van Down is hiervan een voorloper. Er zijn ook aandoeningen die pas op latere leeftijd tot
ontwikkeling komen en waarvan nu bekend is dat genetische aanleg daarbij een hoofdrol speelt:
• Van sommige familiaire vormen van vroegtijdige borstkanker bekend welke gen(en)
verantwoordelijk is voor het ontstaan. Dat betekent dat jonge dochters in deze families zich
kunnen laten onderzoeken op de aanwezigheid van de desbetreffende gen(en). Wanneer zij
draagster van het fatale gen blijken te zijn, kunnen ze kiezen voor preventieve borstamputatie of
frequent medisch onderzoek van de borstklieren.
• Zo’n keuze hebben dragers van het gen van de dodelijke neurologische ziekte van Huntington
(chorea, snelle ongecoördineerde bewegingen) niet. Er bestaat voor deze aandoening namelijk
geen preventieve behandeling.
2.1.5 Opbouw van het hoofdstuk: hoofdgroepen van ziektemechanismen
Elke aandoening berust op een bepaald mechanisme dat de klachten en verschijnselen, het verloop en
de prognose, en de behandelingsmogelijkheden verklaart. Alle ziektemechanismen leiden tot
beschadiging van weefsel. De ziektemechanismen worden ingedeeld in vijf hoofdgroepen:
1. Genetische afwijkingen
2. Infectieuze micro-organismen
3. Traumatische beschadiging
4. Stoornissen van de homeostase
5. Gezwellen
2.2 Genetische afwijkingen
2.2.1 Overerving: dominante en recessieve genen
Genetische afwijkingen berusten op afwijkingen in genen,
de dragers van de erfelijke eigenschappen van de cel.
Genen zijn onderdelen van chromosomen. De mens
heeft 23 paar chromosomen, waarvan één paar (XX,
vrouwelijk of XY, mannelijk) het geslacht bepaalt.
De gepaarde aanwezigheid van chromosomen biedt
gelegenheid om het effect van een afwijkend gen te
compenseren door gebruikmaking van het normale gen
op het andere chromosoom. Het normale gen zorgt voor
de productie van het benodigde eiwit. Wanneer het
afwijkende gen niet of nauwelijks effecten sorteert,
wordt het recessief genoemd. Wanneer op beide
chromosomen het recessieve gen aanwezig is, wordt het
afwijkende eiwit wel geproduceerd. Dat betekent dat de
ziekteverschijnselen die bij dat afwijkende eiwit horen
volledig tot uitdrukking (expressie) komen.
Figuur 2.1 De overerving van autosomale genen. Een recessief erfelijke aandoening komt alleen tot expressie
wanneer beide chromosomen het afwijkende gen bezitten. Als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen is er
een kans van één op vier dat het kind beide afwijkende genen erft en dat dus de aandoening zich manifesteert.
,Als echter het afwijkende gen dominant is, komt de afwijking ook tot expressie ondanks de
aanwezigheid van een normaal gen op het andere chromosoom. De ernst van de ziekteverschijnselen is
dan afhankelijk van de expressieverhouding (bijvoorbeeld 50/50, 80/20) tussen beide genen. Voor
afwijkende genen op het X-chromosoom is de situatie anders.
Figuur 2.2 De overerving van genen op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, waardoor de
kans op een afwijkend gen op beide chromosomen bijzonder klein is. Mannen daarentegen hebben maar één X-
chromosoom (het zeer kleine Y-chromosoom programmeert de typisch mannelijke lichaamskenmerken) en kunnen
dus geen beroep doen op een gezond tweede X-chromosoom. Dat betekent dat een zoon van een moeder die
draagster van een afwijkend gen is, een kans van één op twee heeft de aandoening te erven. De dochters van deze
moeder hebben eenzelfde kans draagster te worden. Een vader met het afwijkende gen en dus de aandoening, kan
daarentegen gezonde zonen tegemoet zien. Zijn dochters zijn eveneens gezond, maar wel draagster.
De genetische aandoeningen die via overerving aan kinderen worden overgedragen worden verdeeld in
drie categorieën: autosomaal dominante (heterozygoot), autosomaal recessieve (homozygoot) en
X-chromosoomgebonden aandoeningen. Personen die de aandoening niet hebben maar wel het
afwijkende gen bezitten worden drager (carrier) genoemd. Dat zijn dus personen die één recessieve
(autosomale) genafwijking hebben en vrouwen met een X-chromosoom gebonden genafwijking. De
gevolgen van een genafwijking zijn afhankelijk van de functie van het eiwit waarvoor dat gen codeert.
Er is een grote diversiteit aan erfelijke aandoeningen:
1. Hemofilie (verhoogde bloedingsneiging door het ontbreken van een stollingseiwit in het
bloedplasma) en spierdystrofie (afwijkende opbouw van eiwitketens in de spier) zijn
voorbeelden van X-chromosoomgebonden aandoeningen.
2. De ziekte van Huntington (hersenaandoening) en neurofibromatosis (gezwel van bindweefsel in
een zenuw) zijn voorbeelden van een autosomaal dominante erfelijke aandoening.
3. Taaislijmziekte (cystische fibrose) en fenylketonurie (onvermogen om het aminozuur
fenylalanine te verwerken) zijn voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen.
2.2.2 Chromosoomafwijkingen
Naast het voorkomen van afwijkingen in één enkel gen kan ook een deel van een chromosoom afwezig
(deleted) of dubbel (duplicated) aanwezig zijn. Zelfs een volledig chromosoom kan ontbreken (XO) of
extra aanwezig zijn (XXX, XXY, trisomie 21). De oorzaak van een chromosoomafwijking ligt in de
ontwikkeling van de geslachtscellen. Chromosoomafwijkingen zijn in het algemeen niet het gevolg van
overerving, maar ontstaan spontaan door een fout bij de ontwikkeling van de geslachtscellen.
, Tijdens de reductiedeling van de eicel gaan de chromosomen in het midden van de cel liggen. Aan de beide polen
van de cel ontwikkelt zich een paraplu van contractiele draadjes die uitgroeien naar de chromosomen. Wanneer
aanhechting heeft plaatsgevonden, worden de chromosomen naar de beide polen getrokken en splitst de cel zich
vervolgens in het middenvlak. Beide dochtercellen bevatten dan de helft van de chromosomen. Wanneer nu bij een
van de chromosomenparen de splitsing niet heeft plaatsgevonden, zal de ene dochtercel een dubbelexemplaar
bezitten en de andere helemaal geen. Dat kan bovendien ook gebeuren met een stuk van een chromosoom.
In de meeste gevallen hebben chromosoomafwijkingen dermate ernstige gevolgen voor de ontwikkeling
van het kind dat een abortus plaatsvindt. De meest voorkomende uitzondering is trisomie 21, mensen
met het syndroom van Down. Chromosoom 21 is klein en bezit relatief weinig genen (200), en de genen
zijn niet betrokken bij echt wezenlijke lichaamsfuncties.
2.2.3 Multifactoriële aandoeningen
De meeste chronische aandoeningen op latere leeftijd zijn niet het gevolg van een afwijking van één
enkel gen of chromosoom, maar van een combinatie van bepaalde (geringe) afwijkingen van genen.
Bovendien blijkt bij de expressie van de aandoening vaak in samenhang met omgevingsfactoren zoals
voeding, roken, allergenen enzovoort plaats te vinden. Het is namelijk zo dat bij de vorming van een
celeiwit meerdere genen betrokken kunnen zijn en dat de aan- en uitschakeling van genen mede
beïnvloed worden door omgevingsfactoren. Suikerziekte type 2, longemfyseem, en reuma zijn
voorbeelden van aandoeningen die veroorzaakt worden door een complex van factoren.
2.2.4 Kanker
De meest gevreesde vorm van mutatie van genen tijdens het leven is de stoornis die leidt tot ongeremde
celdeling: kanker. Er zijn vormen van kanker met een sterk erfelijke component. Dat wil zeggen dat de
kans op het ontwikkelen van dat bepaalde kankertype als het ware voorgeprogrammeerd is in de genen.
Er zijn andere vormen van kanker waarbij de hoofdrol wordt toegeschreven aan een bepaald virus
(Epstein-Barr Virus, Human Papilloma Virus), aan radioactieve straling of aan carcinogene (=
kankerverwekkende) stoffen. De oorzaak van kanker moet gezocht worden in mutatie van genen die
betrokken zijn bij de celdeling.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller student380624. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.33. You're not tied to anything after your purchase.
