Summary
Samenvatting deel GENETICA
- Course
- Institution
Samenvatting van alles wat Stefan Vermeulen zegt de zijn lesopnames. Als je het deel genetica studeert, kan je het examen maken. Behaalde score: 10/20 (giscorrectie)
[Show more]
Seller
Follow
fei-lideridder
Content preview
deel 1Genetica
Voorbeelden genetische aandoeningen:
Genetica is de overdraagbaarheid van
erfelijke factoren, de erfelijkheidsleer.
mutatie
chromosoom
aandoening
↳MI
mutatie
(Down syndroom (
genetische afwijking
(borstkanker)
mutatie
chromosoom
(Prader-Willi
aandoening
syndroom)
genetische afwijkingS
(Marfan syndroom
• FOXP2 en MYH16 genen -> transitie van een aap naar een mens
• MSTN -> hypertrophy (overgroei) van de spieren
Erfelijke factoren: haarkleur, huidskleur, lengte, chromosoom afwijkingen, …
Genetica in tegenstelling met microbiologie, klinische chemie: persoonsgebonden,
familie gebonden en levenslang.
Geschiedenis in genetica
, Belangrijke mensen ontdekken DNA-dubbel helix
Rosalinda Franklin
Watson en Crick
Het menselijk genoom
Het menselijk genoom project 1990-2003:
• ganse genoom gescand en gesequeneerd
• menselijk genoom: - 3 miljard bouwstenen of baseparen in haploïd genoom
- DNA -> 2m draad
- ong. 22000 genen = 2% genoom
- 98% junk DNA
- +50% herhaling
• probleem: grote variaties: - genoom 2 individuen: 99,8% identiek
- kleine variaties: 1 om de 300 bp
- meestal normale variantie, polymorfismen
- grote copy number variaties: 10-12% verschil
- 8% viraal (extern) DNA
• sequeneerapparaat
• de stroom door de porie veranderd, afhankelijk van de grootte, als er iets door de
porie gaat:
100 000 000 read (DNA stukjes lezen) in 6h
, Deel 2
Pre-natale diagnose diagnose van een afwijking voor de geboorte
Prenatale genetische diagnose: diagnose op materiel van foetus van een
genetische afwijking voor de geboorte.
Voorbeeld: trisomie 21
Niet invasieve technieken:
• NIPD (niet invasieve prenatale diagnose), bloedcellen mama afgenomen
accurater dan serumparameters
week 14-16 tot net voor de geboorte
beperkt tot nieuwe aandoeningen
kans op bijkomende aandoeninge
• Serumparameters (vroegere systeem) 70-90% accuraatheid
Nadeel: lage zekerheid
• Echografie
van eicel tot net voor de geboorte
Voordeel niet invasieve technieken: geen kans op miskraam
Invasieve technieken:
• Preimplantatie genetische diagnose, 2 cellen afgenomen
vanaf 8-cellig stadium
• Chorion villi sampling (vlokkentest), chorion villi afgenomen uit placenta onder
echografie
tussen week 11 en 12
• Amniocentese (vruchtwaterpunctie), vruchtwater afgenomen onder echografie
tussen week 15-16
• Cordocentese, bloedcellen afgenomen uit navelstreng onder echografie
vanaf week 16-18
Voordelen:
• correcte staalname
• Zeker resultaat
• Snel resultaat
Nadelen:
• verhoogde kans miskraam
• Afname strikt tijdstip zwangerschap
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller fei-lideridder. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.06. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62890 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now