Summary
Samenvatting theorie zelfstudies menselijke genetica
- Course
- Institution
Samenvatting van de theorie van de zelfstudies. De oefeningen zitten er niet bij.
[Show more]
Seller
Follow
larissabultena
Reviews received
Content preview
Zelfstudie 1: nomenclatuur van sequentievariantenNiveau aangeven: DNA, RNA of eiwit
DNA
- Genomisch: g.
- cDNA: c.
- Mitochondrieel: m.
- Algemeen: nt.
- A, G, C, T
RNA
- Coding RNA: r.
- Non-coding RNA: n.
- A, G, C, U
Proteïne
- p.
- Een lettercode (R, H) of drie lettercode (Arg, His)
- * = stop codon (ook X)
Positie van de verandering aangeven
gDNA
- Van eerste (1) tot laatste nucleotide (≠transcriptiestart en -stop)
- Geen andere symbolen (+, -, *, enz)
cDNA en RNA
- Van de eerste (1) nt van ATG (translatiestart) tot de laatste nt van stopcodon (translatiestop)
- -: 5’ van ATG
- *: 3’ van stopcodon, opnieuw tellen vanaf 1
- Positie coderend nt + x: begin intron positie coderende nt -x: einde intron
- Vb. c.363+2 Vb. c.363-3
Proteïne
- Van eerste tot laatste aminozuur
Aard van de verandering aangeven
Substituties (enkel gebruiken voor 1 nt of AZ!)
Nucleotiden
g./c./m./r., positie nt, substitutie aanduiden met >
Vb. c.957 A>T
Aminozuren
p. normaal AZ, positie van aminozuur, mutant aminozuur
Vb. p.R117H of p.Arg117His (missense mutatie)
Bijzonder geval: stop mutatie (nonsense mutatie)
Vb. p.K385*: codon 385 verandert van lysine (K) naar een stopcodon (*), soms ook p.K385X
Bijzonder geval: substitutie in methionine startcodon waardoor geen proteïne gemaakt wordt -> p.0
Deleties, duplicaties en inserties
Nucleotiden
- g.35delG: deletie van G op positie 35
- g.6232_6236del
g.6232_6236delTGGTC del 5 bp, de eerste op positie 6232
, g.6232_6236del5
- c.546dupT: duplicatie van T op positie 546
- c.546_551dup
c.546_551dupTGGTCA dup 6 bp, de eerste op positie 546
c.546_551dup6
- g.409_410insC: insertie van C na positie 409
- g.1086_1087insGCGTGA (sequentie altijd weergeven!!!!)
Indien er meerdere opties mogelijk zijn, gaat men ervanuit dat de verandering die de meest 3’ positie
omvat de juiste is
Vb. ACT TTG TGCC -> ACTTGCC
ACTTTGTGCC : c.4_delTTG -> onjuist
ACTTTGTGCC : c.5_7delTGT
Aminozuren (3nt, 1 triplet!)
- p.Phe08del OF p.F508del: deletie van aminozuur fenylalanine op positie 508 in het eiwit
- p.Val25dup: duplicatie van aminozuur valine op positie 25 in het eiwit
- p.G4_Q6dup: Vb. CKMGHQQQCC -> CKMGHQGHQQQCC
- p.K29_M30insQSK: insertie van QSK tussen lysine op positie 29 en methionine op positie 30
Inserties/deleties (indels)
Nucleotiden
Vb. op positie 112-117 is AGGTCA vervangen door TG -> g.112_117delinsTG
Vb. c.76_77delinsTT in plaats van c.[76A>T;77G>T]
Aminozuren
Vb. een deletie van 3bp (-> geen frameshift), aminozuren cysteïne (C) en lysine (K) op positie 28 en 29
vervangen door een tryptofaan aminozuur -> p.C28_K29delinsW
Vb. door een insertie van 3bp (-> geen frameshift), wordt aminozuur cysteïne (C) op positie 28
vervangen door een tryptofaan (W) en valine (V) aminozuur -> p.C28delinsWV
Inversies
Nucleotiden
- g.203_506inv OF g.203_506inv304
Frameshift (fs)
Aminozuren
- p.Arg83fs: frameshift met arginine op positie 83 als eerste veranderde aminozuur
- p.Arg83fs*2: arginine op positie 83 is het eerste veranderde aminozuur. Er is een stopcodon
direct volgend na deze Arg. fs*# duidt aan op welke positie het nieuwe leesraam een
stopcodon tegenkomt. Het stopcodon wordt berekend startende van het eerste aminozuur
dat veranderd is door de frameshift (=positie 1). Merk op dat fs*1 dus nooit kan voorkomen.
- p.Val6Alafs*7
Frameshift waardoor aminozuur valine op positie 6 van het eiwit verandert in een alanine. In
het nieuwe reading frame is er een stopcodon op positie 7. In deze telling start Ala als
aminozuur 1
- p.Arg97Profs*23
Frameshift mutatie die start met Arg op positie 97 als eerste aangetaste aminozuur, wat
vervangen wordt door een proline. Dit creeert een nieuw leesraam dat eindigt met een
stopcodon op positie 23 (telling start met Pro als aminozuur 1)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller larissabultena. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
78075 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now