In dit document vind u een goede samenvatting. Deze samenvatting zorgt ervoor dat u helemaal klaar bent voor u toets en een voldoende gaat halen. Het is overzichtelijk. Elke paragraaf is netjes uitgeschreven met de juiste informatie. Dit document bevat bronnen
Bij bevruchting versmelten de kern van een haploïde zaadcel (n) en de kern van een haploïde
eicel (zn) tot een diploïde zygote met 23 chromosomen van de vader en 23 van de moeder
Chromosomen bestaan uit DNA met erfelijke informatie voor je eigenschappen
De chromosomen in de bevruchte eicel vormen paren: homologe chromosomen
Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijden een mitose of meiose
Voor de S-fase van een celcyclus bestaan ze uit een enkel DNA-molecuul
In de S-fase ontstaat een kopie, waarna ze uit twee chromatiden bestaan die aan
elkaar vastzitten in het centromeer
Tijdens de metafase zijn de opgerolde chromosomen het duidelijkst zichtbaar
Een analist maakt er een foto van en rangschikt ze per homoloog paar in een
chromosomen portret: een karyogram grootste chromosomenpaar komt
vooraan dit is ook paar 1
Hierna volgen in afnemende grootte de chromosoomparen 2 t/m 22
autosomen: de gewone chromosomen
De geslachtschromosomen vormen het 23e paar
Je kunt aan de hand van karyogram wel eventuele afwijkingen in het aantal en de vorm van
de chromosomen en ook het geslacht zien
Door een extra chromosoom heeft zij verstandelijke en lichamelijke beperkingen
Oorzaak is een verstoring tijden de meiose, waardoor de chromosomen van een
homoloog paar bij elkaar blijven.
Hierdoor ontstaan er geslachtscellen die een chromosoom minder hebben.
Bij de bevruchting kan een zygote ontstaan met 47 ( trisomie ) of 45 chromosomen
(monosomie) leiden allebei door een groot aantal ernstige aandoeningen tot
vroegtijdige sterfte van de nakomeling, vaak al voor de geboorte
Bij de erfelijke stofwisselingsziekte PKU ( phenylketonurie ) ligt de oorzaak wel in het DNA.
Een mutatie in het gen op chromosoom 12, dat de informatie bevat voor de afbraak
van het aminozuur fenylalanine, is de oorzaak.
Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap.
PKU-gen bestaan twee varianten, dergelijke gen varianten met verschillende informatie heten
allelen. Het ene allel heeft de juiste informatie om fenylalanine af te breken het andere niet.
hebben beide chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet
lukt dan leidt dat tot een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed ( PKU ),
hersenbeschadiging tot gevolg
genen hebben vaak meerdere allelen: van het gen voor de ABO-bloedgroep op chromosoom
9 bv bestaan er drie, waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn.
de beide allelen op jouw chromosomenpaar 9 bepalen samen jouw bloedgroep.
Alle allelen samen vormen je genotype: vormen je eigenschappen
98% van je DNA is Niet-coderend DNA, het bevat geen genen
Je mitochondriën bevatten ook DNA: MtDNA. Het kern DNA vormt samen met het
mtDNA je genoom
Na de bevruchting deelt de diploïde cel door mitose, alle cellen die daardoor ontstaan,
krijgen hetzelfde genoom. Cel differentiatie leidt tot verschillen in de cellen met lek een eigen
vorm en taak.
Zenuwcellen bv zijn door hun langgerekt vorm geschikt voor het versturen van boodschappen
en de platte ronde rode bloedcellen zijn geschikt voor o2 transport door bloedvaten.
, Cellen in de alvleesklier maken het hormoon insuline, andere cellen maken
verteringsenzymen. Deze verschillen ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere
genen actief zijn, waardoor elk celtype andere eiwitten maakt.
Aflezen van de genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van
eiwitten door de ribosomen heet genexpressie
Na een maaltijd maken speciale cellen in je alvleesklier van de DNA-code voor
insuline een RNA-afschrift ribosomen in het cytoplasma lezen deze RNA-code en
koppelen de juiste aminozuren naan elkaar tot het eiwit insuline.
Genexpressie is een complex en nauwkeurig geregeld proces waarbij niet alleen
veranderingen in de omgeving van de cel van invloed zijn.
Zij sturen de genexpressie aan door de structuurgenen die het RNA maken
aan of juist uit te schakelen
Regulatorgenen vormen een soort van hoofdschakelaars die de genexpressie
kunnen blokkeren of activeren
Paragraaf 2
Milieufactoren en je leefstijl hebben invloed op het bepalen van je eigenschappen.
Hardlopen of pianospelen is een emergente eigenschap, zon eigenschap heeft iets extra’s dat
niet valt af te leiden uit het DNA en ook niet uit het eindproduct dat ontstaat uit de
samenwerking van botten, spieren en zenuwen.
Het zit in de combinatie en de samenwerking van die factoren
Tweelingen groeien vaak op onder dezelfde omstandigheden: gelijk milieu
Hun genotype kan verschillen ( twee-eiige tweeling ) of hetzelfde zijn (eeneiige
tweeling)
Van twee-eiige tweelingen kunnen onderzoekers de bijdrage van het genotype aan
een eigenschap of gedrag afleiden, genotypen verschillen, de omstandigheden
vrijwel niet.
Eeneiige tweelingen leveren extra informatie, hun genotype is hetzelfde, verschillen
in milieuomstandigheden en leefstijl kunnen er in de loop der jaren toe leiden dat er
(kleine) verschillen ontstaan in de genexpressie.
Aan het DNA zijn stoffen vastgehecht, onder andere methyl en actylgroepen die een rol
spelen bij het meer of minder spiraliseren van het DNA, dit is de zogenaamde epignetische
code.
Enzymen in de celkern kunnen de DNA-informatie alleen aflezen als het DNA
voldoende is gedespiraliseerd: de genen staan aan ze komen tot expressie
Is het DNA gespiraliseerd, dan kunnen enzymen de DNA informatie niet aflezen, de
genen staan uit ze komen niet tot expressie
Ontstaan van eeneiige tweelingen te vinden is in de epi genetische code.
Epigenetische verschillen kunnen door allerlei factoren ontstaan. De omgevingsfactoren zoals
voeding, schadelijke stoffen en drugs blijken daar een belangrijke rol in te spelen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller demi10. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.44. You're not tied to anything after your purchase.
