Summary
Samenvatting BMW Miniscriptie Literatuurverslag
- Course
- Institution
Een literatuurverslag van het vak miniscriptie over het onderwerp PKU.
[Show more]
Seller
Follow
charlottevandervoort
Content preview
Gentherapie als nieuwe behandeling voor PKU patiëntenOpdracht: Literatuurverslag
Versie: eindversie /herkansing
Opdracht specifieke inlevereis: maximum aantal toegestane
woorden (zie opdrachtinstructie)
Naam student: Charlotte van der Voort
Studentnummer: 13653318
Naam docent: Lisette Timmer
Opdracht, versie: literatuurverslag, eindversie
Inleverdatum: 2-2-2023
Aantal woorden: 2455
Gentherapie als nieuwe behandeling voor PKU patiënten
Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke, ongeneeslijke stofwisselingsziekte
(Thomas et al., 2018; Richards et al., 2020) . Mensen die lijden aan deze
1
, ziekte hebben een mutatie op het gen voor phenylalanine, waardoor
Phenylalanine niet omgezet kan worden in tyrosine (Tyr). Met als gevolg
een ophoping van het aminozuur Phenylalanine (Phe) in het bloed en in
de hersenen, omdat het niet goed verwerkt kan worden door het enzym
Phenylalanine hydoxylase (PAH). Tyrosine is een aminozuur dat bijdraagt
aan de aanmaak van neurotransmitters en hormonen. PKU patiënten met
een hoog Phenylalaninegehalte lopen kans op verstandelijke
beperkingen, epilepsie en psychiatrische problemen (Thomas et al., 2018;
Richards et al., 2020). Al deze aandoeningen verminderen de kwaliteit
van het leven. De Phe concentratie in het bloed moet tussen 120 en 360
mM zitten (Richards et al., 2020). Wanneer PKU tijdig wordt ontdekt is
het goed te behandelen door middel van een dieetbeperking op de
inname van Phe. Daarbij moeten andere medische voedingsmiddelen,
zoals aminozuren, mineralen en vitamines die de patiënt te kort komt ook
ingenomen worden. Vanwege deze reden wordt in Nederland bij elke
geboren baby binnen 1 week na de geboorte een hielprik afgenomen om
te onderzoeken of de baby’s PKU hebben (Ministerie van Algemene
Zaken, 2022).
De resultaten van het eerdere onderzoek wijzen uit dat specifieke
nutriënten combinaties (SNC) bijdragen in de synthese van fosfolipiden
via de Kennedy route (Bruinenberg et al., 2019). De Kennedy route is een
enzymatische biosynthese route. In deze route zijn de enzymen niet
verzadigd. Fosfolipiden zijn de belangrijkste bouwstenen van een
membraan waaronder het celmembraan van een neuron. Wanneer de
fosfolipiden synthese verbetert, zorgt dat voor een betere neurologische
verandering (Wurtman et al., 2009, aangehaald in Bruinenberg et al.,
2019). Uit een ander onderzoek blijkt dat gentherapie op lange termijn
bescherming biedt tegen de ophoping van Phenylalanine. Ook zorgt
gentherapie ervoor dat Phenylalanine ingenomen kan worden door PKU
patiënten. Daarbij blijkt dat de mensen van de National PKU Alliance
(NPKUA) interesse hebben in gentherapie (Richards et al., 2020). De
uitkomst van een ander onderzoek is dat het aminozuur Phenylalanine
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller charlottevandervoort. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.69. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80562 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now