Samenvatting van verdiepingslessen metabolisme en metabole regeling
29 views 0 purchase
Course
Metabolisme en metabole regeling
Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Dit is een compacte samenvatting van voornamelijk de ziekten die gezien werden in de verdiepingslessen bij metabolisme en metabole regeling. Het is een vak van de tweede bachelor biomedische wetenschappen aan de KUL, het vak werd gegeven door verschillende proffen.
Let op! De samenvatting bevat n...
Monogenetische aangeboren ziekte
Mendeliaans overervingspatroon
Defect in één of meerdere metabole paden
Zeldzaam
Mutatie in gen dat codeert voor enzym (of transport/regulatorisch eiwit)
Mechanismen
Opstapeling metabolieten stroomopwaarts van enzymdefect
Te kort aan metabolieten stroomafwaarts
ALKAPTONURIE
Defect in HGD-gen homogentisaat 1,2-dioxygenase
Opstapeling homogentisaat
Zwarte urine
Ochronose = grijsblauwe verkleuring van oorschelpen, handen en oogwit
Artritis = gewrichtsontsteking
Degeneratie hartkleppen
FENYLKETONURIE
Defect in PAH-gen fenylalaninehydroxylase (fenylalanine tyrosine)
Opstapeling fenylalanine, te kort aan tyrosine
Dopamine en noradrenaline te kort (door gebrek aan tyrosine)
Hypopigmentatie
Virusstoornissen
Fotosensitiviteit
TYROSINEMIE TYPE 1
Defect in FAH-gen
Progressieve aftakeling lever fatale levercirrose en leverkanker
TYROSINEMIE TYPE 2
Defect in TAT-gen
Occultane keratose
Psychomotorische achterstand
, ALBINISME
Defect in TYR-gen
Hypopigmentatie
Tyrosine te kort melanine te kort hypopigmentatie
Geen/weinig melanine in huid, haar, iris, oog en retina
Sterke fotosensitiviteit
Virusstoornissen
Melanine synthese
1) Eumelanine donkerbruin/zwart
- OCA1 mutatie in gen tyrosinase (tyrosine dopaquinone)
- OCA2 mutatie tyrosine transporter
- OCA3 mutatie in laatste gen TYRP1
2) Feomelanine geel/roodbruin
MSH bindt MC1R cAMP ↑ eumelanine weg
ASIP bindt MC1R cAMP ↓ feomelanine weg
Polymorfismen in melanine synthese
- Volkeren ver van de evenaar weinig eumelanine, veel feomelanine
- Volkeren dicht bij de evenaar veel eumelanine, weinig feomelanine
HEEMSYNTHESE
Porfyrieën = SWZ van genen die coderen voor enzymen van heemsynthese (bloedcellen + lever)
1) Hepatische cutane vorm
Mutaties in gen dat codeert voor UROD
Fotosensitiviteit
2) Congenitale erythrocytenporfyrie
Oa mutaties in gen dat codeert voor ALAS2
Erythrodontie = baksteenrode verkleuring van urine en gebit
3) Acute hepatische vorm
Oa mutaties in gen dat codeert voor ALAS1
Aanvallen van buikpijn en neurologische/psychische problemen
4) ALAD porfyrie mutaties in ALAD-gen
Behandelingen
Dieettherapie:
Niet invasief
Onmiddellijk gunstig effect op CZS
Levenslang volhouden
Grote inzet/organisatie
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller nadinedethier. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.47. You're not tied to anything after your purchase.
