Summary
Samenvatting Embryologie Hoofdstuk 5: Reproductieve Genetica
- Course
- Institution
(Behaalde score op partim embryologie: 17/20) Samenvatting adhv cursus, slides & lessen
[Show more]
Seller
Follow
kaatvanderbauwhede
Reviews received
Content preview
Hoofdstuk 5: reproductieve geneticaa) Genetische screening van het embryo: PGD,PGS/PGT-M, PGT-A
PGD
= pre-implantatie genetische diagnose
(gekende genetische aandoeningen bvb CF, geslachtsgebonden aandoeningen, translocaties)
*CF = cystic fibrosis
Een instrument om embryo's te testen op specifieke genetische afwijkingen bij één of beide
ouders: de embryo's genetisch screenen en een niet-aangetast embryo selecteren. (dus
embryo’s die niet met mutatie zitten eruit halen en terugplaatsen)
nu PGT-M genaamd: Pre-implantatie Genetische Testen voor Monogene stoornissen
Het doel is de geboorte van genetisch aangetaste kinderen te voorkomen.
Veel voorkomende indicaties voor PGD/PGT-M
dragers van autosomaal recessieve ziekten, zoals cystische fibrose (mucoviscidose)
dragers van autosomaal dominante ziekten, zoals de ziekte van Huntington
dragers van structurele of numerieke chromosoomafwijkingen
gebalanceerde chromosomale translocaties of inversies
Geslachtsgebonden genetische afwijkingen
7.027 ziekten door genetische abnormaliteiten in DNA van de kern
(waaronder Mucoviscidose, Huntington, borstkanker; mutatie in BRCA, fragile X syndroom,
Marfan syndroom…)
PGS
= pre-implantatie genetische screening: selectie van chromosomaal normale embryo’s om
zwangerschapskans na MBV te verhogen
ouders hebben geen genetische aandoening
enkel chromosomaal normale/ euploïde embryo’s selecteren en die terugplaatsen
nu PGT-A genaamd: pre-implantatische genetische testen voor aneuploïdie
of PGT-SR
- Numerieke abnormaliteiten
- Structurele abnormaliteiten
De meest voorkomende indicaties voor PGS:
terugkerend zwangerschapsverlies herhaalde
gevorderde leeftijd van de moeder mislukte
Nog niet zeker of PGS zwangerschapskans echt verhoogt, er zijn studies die volledig hetzelfde
implantatie
doen en zeggen dat er geen verschil is (+ het kost veel geld, daarom doet prof het niet meer)
ernstige
mannelijke
factor
, *Hoe hoger leeftijd, hoe hoger aneuploïdie (bv. hogere incidentie trisomie 21)
*NIPT = niet-invasieve prenatale test via bloed nagaan of het syndroom van Down heeft of niet
Biopsie methoden
a) VROEGER/ OLD SCHOOL
Vroeger gebeurde dit op dag 3 (celmedium nog niet goed genoeg) idealiter 8-cellig
embryo
o 1 of 2 blastomeren wegnemen op dag 3 (via micro-manipulatie
met pipet)
heeft serieuze gevolgen voor embryo ontwikkeling
+ genetische techniek was nog niet zo goed
o 1ste of 2de poollichaam weghalen
niets van informatie over de man
het kan ook nog tijdens mitotische deling misgaan
o Moleculaire analyse: FISH: fluorescentie in situ hybridisatie
voor de sequeneringstijd: werken met probes om DNA aan te
kleuren
Nadelen:
- Inefficiënte fixate/hybridisatie
- Overlap signalen
- Beperkt aantal chromosomen
(je ziet dat er op de afbeelding sprake is van trisomie 21)
CONCLUSIE: BEPERKINGEN VAN D3 SCREENING:
Het verwijderen van een van de blastomeren kan de groeisnelheid van het embryo
verminderen.
Embryo's op dag 3 van de ontwikkeling hebben een hoog gehalte aan mozaïcisme
(mozaïekembryo's kunnen euploïde (normale) en aneuploïde (abnormale) cellijnen binnen
één embryo hebben): daarom kan een biopsie op dag 3 van de ontwikkeling een resultaat
opleveren dat niet representatief is voor het gehele embryo.
Het gebruik van FISH voor de bepaling van chromosoomafwijkingen is een belangrijke
beperkende factor, aangezien deze techniek doorgaans 5-8 in plaats van alle 23
chromosomenparen evalueert. En ook inefficiënt: overlapping van signalen, niet-specifieke
probes, mislukte fixatie.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller kaatvanderbauwhede. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now