Anatomie: studie van de inwendige en uitwendige bouw en de fysieke relaties tussen lichaamsdelen.
Fysiologie: studie hoe levende organismen functioneren.
Macroscopische anatomie: studie voor kenmerken zonder microscoop.
Fysiologie van de mens: bestuderen van de functies van het menselijk lichaam.
1.4
Menselijk lichaam bestaan uit 11 orgaanstelsels
1. De huid
2. Het beenderstelsel
3. Het spierstelsel
4. Het zenuwstelsel
5. Het endocriene stelsel
6. Het bloedvatenstelsel
7. Het lymfestelsel
8. Het ademhalingsstelsel
9. Het spijsverteringstelsel
10. Het urinaire stelstel
11. Voortplantingsstelsel
1.5
Homeostase= de stabiliteit van de inwendige toestand van het lichaam. Deze toestand wordt
gehandhaafd door fysiologische regelsystemen (homeostatische regulering).
Bij homeostase regulering is meestal een receptor betrokken die gevoelig is voor een bepaalde
prikkel e een effector; de activiteit van deze effector heeft invloed op dezelfde prikkel.
1.8
Lichaamsholten beschermen kwetsbare organen en bieden ruimte voor aanzienlijke veranderingen
van de omvang en de vorm van inwendige organen. De lichaamsholten van de romp omgeven
organen van het ademhalingsstelsel, het cardiovasculaire stelsel, het uitscheidingsstelsel en het
voortplantingsstelsel.
20.8 genen en chromosomen zijn bepalend voor erfelijkheidspatronen
Elk lichaamscel bevat kopieën van de oorspronkelijke 46 chromosomen van de zygote: deze
chromosomen en hun genen vormen het genotypen van de betrokkene. De lichamelijke expressie
van het genotype van de betrokkene is het fenotype. Het fenotype wordt gevormd door zijn of haar
anatomische en fysiologische kenmerken. Het fenotype is het resultaat van de interactie tussen het
genotype en de omgeving.
Elke lichaamscel van de mens bevat 23 chromosomenparen; elk paar bestaat uit homologe
chromosomen. 22 paren zijn autosomale chromosomen. De chromosomen van het 23e paar zijn de
geslachtschromosomen die bij de beide geslachten verschillend zijn.
,Chromosomen bevatten DNA; genen zijn functionele segmenten van DNA. De verschillende vormen
van een gen worden allelen genoemd. Als beide homologe chromosomen hetzelfde allel van een
bepaald gen dragen, is de betrokkene homozygoot; als ze verschillende allelen dragen is de
betrokkene heterozygoot.
Allelen zijn dominant of recessie, afhankelijk van hoe deze kenmerken tot expressie komen.
Bij monogene erfelijkheid worden fenotypische kenmerken bepaald door interacties tussen 1
allelpaar.
Bij polygene erfelijkheid komen fenotypische kenmerken tot stand door interacties tussen allelen op
verschillende chromosomen.
De 2 typen geslachtschromosomen zijn het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Normaal heeft
een man de geslachtschromosomen XY en de vrouw XX. Het X-chromosoom bevat X-chromosomale
genen die invloed hebben op structuren in het lichaam, maar die geen corresponderende allelen op
het Y-chromosoom hebben.
Het menselijk genoom bevat circa 21.000 genen die voor eiwitten coderen. Duizenden
aandoeningen die het gevolg zijn van fouten op 1 gen, zijn reeds geïdentificeerd. Enkele van deze
fouten zijn ook verantwoordelijk voor erfelijke aandoeningen.
Gentherapie is een medische behandeling waarbij de genen van een individu worden gemodificeerd
om ziekten te behandelen of te genezen.
Homozygoot= dit betekent dat de twee allelen op hetzelfde gen identiek zijn.
Autosomaal= wil zeggen dat het geen geslachtshormonen zijn.
Heterozygoot= betekent dat 2 allelen op hetzelfde gen verschillend zijn
Codominantie is in de genetica het verschijnsel dat een heterozygoot organisme allelen heeft die
beide even domiant zijn.
Genoom= het totale DNA in een levend wezen
Locus= een plaats op het chromosoom waar zich genen bevinden dei een bepaalde erfelijke
eigenschap bevatten. Elke erfelijke eigenschap bevindt zich op een vaste locatie in een chromosoom
zoals oogkleur
Allel= een variant van een bepaald gen. Genen komen in de chromosomen paarsgewijs voor: een
gen is afkomstig van de genetische vader, en een gen is afkomstig van de genetische moeder.
Daardoor heeft ieder mens twee allelen van een gen. Als de allelen gelijk zijn, is iemand voor die
eigenschap homozygoot. Als de allelen verschillend zijn, is iemand heterozygoot.
De notatie voor een homozygote eigenschap is HH of hh. De notatie voor een heterozygote
eigenschap is Hh.
Een recessief gen wordt altijd met een kleine letter aangeduid. een recessief gen komt alleen tot
expressie als beide allelen recessief zijn.
,1.1
Homeostase is het inwendige evenwicht van het lichaam. Hierbij blijven interne omstandigheden
zoals temperatuur, zuurgraad, de samenstelling van het bloed en het vochtgehalte constant binnen
bepaalde waarden, ook wanneer externe omstandigheden veranderen.
Pathologie is de leer van ziekte. Anatomie is de bouw van het lichaam. Fysiologie is het functioneren
van het lichaam.
Epidemiologie= voorkomen van ziekten onder de bevolking
Morbiditeit= de mate waarin een aandoening in een bepaalde populatie voorkomt
Incident= het aantal nieuwe gevallen van een aandoening in een bepaalde periode
Prevalentie= geeft het aantal gevallen van een aandoening op een bepaald tijdstip in een bepaalde
populatie weer
,Mortaliteit= een maat voor de sterfte, vaak weergegeven als het aantal stergevallen per 100.000
inwoners in een bepaalde periode
Etiologie= de leer van de oorzaken van aandoeningen.
Idiopathische aandoening= bij een heel aantal aandoeningen is de etiologie niet duidelijk bekend.
Endogeen: ontstaat de aandoening van binnenuit
- Overerving. Afwijkingen in het genetisch materiaal worden door overerving doorgegeven
van ouder op kind.
Exogeen: ontstaat de aandoening door een oorzaak van buitena
- Infectie met micro-organismen zoals bacteriën, virussen en schimmels
- Fysische factoren. Letsel kan mechanisch veroorzaakt worden door ongevallen,
mishandeling, thermische factoren, elektriciteit, straling en geluidsoverlast.
- Chemische stoffen. Voorbeelden zijn tabaksrook en alcohol, maar ook medicijnen, drugs en
giftige chemicaliën.
- Voeding gerelateerde factoren.
Iatrogene aandoening= aandoening die ontstaat als gevolg van een ingreep in de gezondheidszorg
Congenitale aandoening= aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Kunnen erfelijk of ontstaan
zijn tijdens de zwangerschap.
Pathogenese= beschrijft de processen in het lichaam die, in reactie op een eventuele oorzaak, tot
ziekte leiden.
Processen in de pathogenese
- Inflammatie. Ontsteking is een beschermde reactie van het lichaam op infectieuze en niet-
infectieuze factoren
- Abnormale activiteit van het immuunsysteem. Het immuunsysteem, dat normaal gesproken
beschermend werkt, kan ongewenste activiteit vertonen en leiden tot auto-immuunziekten,
allergie, immuundeficiëntie en kanker.
- Neoplasma. Tumoren ontstaan door abnormale en ongecontroleerde cel- of weefselgroei
- Ischemie (doorbloedingsstoornissen). Zuurstoftekort door onvoldoende doorbloeding ten
gevolge van hart- vaat en stollingsafwijkingen, leidt tot een verstoorde functie van diverse
orgaansystemen.
- Metabole stoornissen. Hierbij is sprake van een gestoorde stofwisseling (metabolisme) op
celniveau
- Degeneratie. Het afnemen van de normale functie, bijvoorbeeld ten gevolge van
veroudering of slijtage.
Risicofactoren= factoren die de kans op aandoeningen vergroten
Endogeen
- Leeftijd
- Geslacht
- Erfelijke factoren
- Overgewicht
- Aanwezigheid van andere aandoeningen
Exogeen
- Fysische factoren
- Chemische factoren
- Stressfactoren (psychosociale gebeurtenissen die iemand te verwerken krijgt)
, - Leefstijlfactoren (vermijdbare exogene risicofactoren die samenhangen met voeding,
middelengebruik en gedrag)
Diagnostiek= het geneeskundig onderzoek waarmee vastgesteld wordt wat de oorzaak van de
klachten zijn.
Inspectie= het bekijken van de buitenkant van het lichaam.
Percussie= het bekloppen van lichaamsdelen met vingers op vingers
Auscultatie= het beluisteren van organen met een stethoscoop
Palpatie= het aftasten van lichaamsdelen
Differentiaaldiagnose= meerdere waarschijnlijkheidsdiagnoses
Laboratoriumonderzoek
Laboratoriumonderzoek= naar de samenstelling van bloed, urine, feces, liquor en andere
lichaamsvloeistoffen
Microbiologisch onderzoek= naar de aanwezigheid van micro-organismen in bloed, urine, feces,
liquor, sputum, keel- en wonduitstrijkjes en ander lichaamsmateriaal
Beeldvormend onderzoek
Röntgenonderzoek= met behulp van röntgenstraling worden inwendige structuren in beeld
gebracht
Computertomografie (CT)= een computer maakt een driedimensionaal beeld van een
tweedimensionaal röntgenbeeld. Het beeld wordt weergegeven in doorsnedes
Magnetic resonance imaging (MRI)= een sterk magnetisch veld en radiogolven lokken trillingen van
inwendige structuren uit. Deze trillingen worden door een computer opgezet in een
driedimensionaal beeld.
Positronemissietomografie (pet)= met behulp van radioactieve stoffen die zich op bepaalde
plaatsen ophopen worden afwijkende inwendige structuren in beeld gebracht
Echografie= met behulp van de weerkaatsing van geluidsgolven kunnen verschillende weefsels en
structuren in beeld worden gebracht
Endoscopie= met behulp van een buis of slang met een camera wordt naar inwendige structuren
gekeken. De camera kan ook foto’s of videobeelden maken om bepaalde zaken vast te leggen. De
buis of slang wordt ingebracht via natuurlijke openingen of via een incisie in de huid.
Functieonderzoek
Elektrocardiografie (ecg)= hiermee worden de elektrische activiteit van het hart en eventuele
afwijkingen daarin geregistreerd op een monitor
Elektro-encefalografie (eeg)= hiermee worden de elektrische activiteit van de hersenen en
eventuele afwijkingen geregistreerd.
Spirometrie (longfunctieonderzoek)= hiermee worden de inademings- en uitademingsvolumes en –
kracht geregistreerd.
Pathologisch-anatomisch onderzoek
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller bkharteveld. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.73. You're not tied to anything after your purchase.