100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Samenvatting Kindergeneeskunde - week 2 $3.80   Add to cart

Summary

Samenvatting Kindergeneeskunde - week 2

 69 views  0 purchase
  • Course
  • Institution

Volledige stof van het blok Kindergeneeskunde week 2 van jaar 4, inclusief zelfstudies, colleges, emodules en werkgroepen. Bij vragen over de precieze inhoudt, stuur een berichtje!

Preview 3 out of 22  pages

  • July 21, 2018
  • 22
  • 2016/2017
  • Summary
avatar-seller
Kindergeneeskunde
Week 2

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand
Down syndroom
Incidente: meest voorkomende genetssce oorzaak van ernstge eerprob emen.
Oorzaak: trisomie 21.
Kliniek:
 P at asctercoofd en 3e fontane
 Eenvoudige candp am p ooien
 Rond gezisct met p ate neusbrug
 Vercoogde oog idsp eet
 Episantssce p ooi
 K eine mond met grote tong
 K eine oren
 Sanda gap
 Overig: korte nek, cypotonie, songenita e cartafwijking (40%), dudodenumatresie,
Hirsscprung.
Latere problemen:
 Vertraagde motorissce ontwikke ing
 Matg-ernstge eerprob emen
 K ein gesta te
 Vercoogde kans op infestes
 Gecoorver ies door OME
 Zisctvers ies door satarast, sscee zien en myopie (30-40%)
 Vercoogde kans op eukemie en tumoren
 Vercoogde kans op soe iakie (5-12%) en cypotcyreoidie
 Epi epsie
 A zceimer
Diagnose: antenata e ssreening, prenata e diagnostek, k insisce presentate. Bevestgt met
scromosoomana yse.

VCF syndroom (ve osardiofasiaa )
Oorzaak: 22q11 misrode ete (meesta de novo, soms fami iair). Afwijkingen cart en aangezsict door
defest in de 3e en 4e kieuwboog.
Kliniek:
 Gespleten lip en gehemelte
 Hartafwijking: PDA en VSD (vaak)
 Typische gezichtsvorm: klein, lang en smal.
 Laagstaande oren
 Amande vormige ogen
 Brede neusbrug (stopsontastneus)
 K eine en naar ascterstaande onderkaak
 Lange, fjne vingers
Latere problemen:
 Vercoogde kans op infestes (verminderde afweer door T-se defsiente)
 S aapprob emen
 Aandascts- en sonsentratestoornis ism ADHD (50%)
 Ontwikke ingsascterstand
 Epi epsie

,  Verminderd sa sium
Pierre Robin sequente
Oorzaak: onderkaak wordt te k ein aange egd -> tong past niet in mond en wordt uit mond gedrukt ->
geen norma e tongbeweging -> geen goede ontwikke ing bovenkaak -> bovenkaak s uit niet -> sscisis.
Dit kan ontstaan door:
 Syndromaa :
o Stsk er syndroom
o 22q11 de ete
o treascer so inssyndroom
o foetaa a soco syndroom
 niet-syndromaa : 20-25%
o o igocydramnion
o groeiprob eem kaak
o abnorma e baarmoe der
Kliniek:
 Micrognathie en retrognathie
 Glossoptosis (soms ook macroglossie)
 Palatochisis (typisch dat melk via neus naar buiten komt)
 Ademca ingsprob emeen: apneu’s en syanose
 Fai ure to tcrive door moeite met eten en drinken
 S esctcorend
 S esctziend: bijziend of verziend
 Hartafwijking: VSD, PDA, pu mona isatresie.
 Afwijkingen boten
Latere problemen: ontwikke ingsascterstand.
Behandeling:
 Buik igging bij usctwegobstruste
 Trasceostoma bij persisterende obstruste
Uiteinde ijk groeit de mandibu a en ossen de prob emen zisc op. De sscisis kan geopereerd worden.

Turner syndroom
Oorzaak: er mist één X scromosoom (45,X0). Meer dan 95% van deze syndromen resu teert in een
miskraam en is bij de antenata e esco a ontdekt. Het komt a een bij meisjes voor.
Kliniek:
 Kort geslate
 Nek webbing (plooi van schouders -> nek)
 Lage oren
 Brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels
 Sma e boven- en onderkaak
 Lage caargrens (tot in nek)
 Sma e nage s (spoon-scaped = koi onyscia)
 Cubitus va gus (onderarm staat in een coek van iscaam af)
Latere problemen:
 Congenitale hartafwijking: meestal coarctato aortae.
 Ovaria dysgenesie  infertliteit
 Vertraagde puberteit
 Hypotcyroidisme
 Residiverende OMA
 Rena e afwijkingen
 Meesta normaa inte est

, Behandeling:
 Groeicormoon tcerapie
 Oestrogenen toedienen voor puberteit


K inefe ter syndroom
Oorzaak: 47,XXY. Komt a een voor bij jongens.
Kliniek:
 Infertliteit: meest voorkomende presentate
 Gynaecomaste in adolescente
 Lang gestalte
 Hypogonadisme met k eine testes
 Norma e puberteitsontwikke ing
 Inte igente meesta normaa , maar soms eer- en psysco ogissce prob emen.
Behandeling: testosteron tjdens puberteit.

Marfan syndroom
Oorzaak: autosomaa dominante overerving en 25% is een de novo mutate in fbri in-1
(FBN-1 gen) op scromosoom 15q21.1. cet is een ziekte van cet bindweefse . Het bindweefse is
minder sterk, dit ceef gevo gen voor cet ske et, ogen, cart en b oedvaten.
Kliniek:
 Lang en slank gestalte
 Arachnodactylie (lange, dunne vingers)
 Hyperbeweeglijke gewrichten (thumb- en wrist sign)
 Hoog geceme te
 Verp aatsing van de oog ens naar boven
 Ernstge myopie
 Gewijzigde iscaamsvercoudingen met dunne, ange
extremiteiten
 Spanwijdte armen > engte
 Borst deformiteiten
 Sso iose
 Cardiovassu aire prob emen door degenerate intma media:
gedi ateerde aorta, k epafwijkingen. Deze moeten escografssc
gemonitord worden.
Behandeling:
 B-b okkers
 Hormoontcerapie tegen groei

Noonan syndroom
Oorzaak: autosomaa dominate mutate in PTPN11-gen.
Kliniek:
 Pectus excavatum boven, carinatum onder
 Klein gestalte
 Karakteristek gezisct: ogen ver uit e kaar, aagstaande cangende oog eden,
oren.
 Mi de eerprob emen
 Korte nek met age caar ijn
 Congenita e cartafwijking: pu monaa stenose, ASD.
 Oedeem op voeten.

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Emily5r. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $3.80. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

75759 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$3.80
  • (0)
  Add to cart