Inleiding medische kennis
H4. Aangeboren aandoeningen
Genetische ziekten
Het veranderen van een gen wordt mutatie genoemd. De kans dat een volgend kind ook de
genetische aandoening heeft is herhalingsrisico. Wij hebben 22x2 autosomen en 1x2
geslachtschromosomen. Een vrouw heeft XX en een man XY als geslachtschromosoom. De drie meest
voorkomende manieren waarop genetische ziekten kunnen overerven zijn autosomaal-dominant,
autosomaal recessief en geslachtsgebonden.
Dominant Recessief Geslachtsgebonden
Ziekte van Huntington; Cystische fibrose (CF, Hemofilie; ook bekend als de
verschijnselen komen op taaislijmziekte); baby's groeien bloederziekte. De lever maakt
volwassen leeftijd. Vreemde niet goed, weinig eetlust, de stollingsfactoren niet goed
bewegingen, dement en luchtweginfecties, veel aan.
psychiatrische problemen. hoesten en veel en stinkende
ontlasting.
Neurofibromatose (NF); bij Fenylketonurie; een bepaalde Ziekte van Duchenne; hierbij
NF1 ontstaan neurofibromen. stof in de voeding kan niet bestaat een progressieve
Dit zijn tumoren in worden verwerkt. Deze stof zal spierafbraak. Lopen kost veel
zenuwtakjes van de huid. zich ophopen in de hersenen. moeite.
Familiaire Congenitale hypothyreoïdie Fragiele X-syndroom; een
hypercholesterolemie (FH); (CHT); de schildklier afwijking van een gen op het X-
het lichaam kan de vetten niet functioneert niet goed. chromosoom. Het gelaat is
goed verwerken. Dit leidt tot langgerekt, oren en zaadballen
een hoog cholesterol. zijn groot en kans op
gedragsproblemen.
Myotonie dystrofie; de Adrenogenitaal syndroom Kleurenblindheid voor rood en
spierafbraak veroorzaakt (AGS); ernstige groen; 8% van de jongens
spierzwakte. Myotonie is hormoonstoornis in de heeft dit.
kramp in de spieren die het bijnierschors.
loslaten van voorwerpen
moeilijk maakt.
Erfelijke vormen van kanker. Sikkelcelziekte; rode
bloedcellen klonteren samen
Thalassemie; aanmaakstoornis
van de hemoglobine in de rode
bloedcellen.
Hemochromatose; er wordt te
veel ijzer opgenomen in de
darmen, dit wordt opgeslagen
in het bloed en daarna in de
lever.
,Chromosomale afwijkingen
Bij chromosomale afwijkingen gaat het zelden om iets erfelijks. Het herhalingsrisico is bijna altijd
klein. Voorbeelden:
- Syndroom van Down; er is één chromosoom 21 te veel.
- Syndroom van Klinefelter; mannen met minimaal één X-chromosoom te veel.
- Syndroom van Turner; vrouwen met maar één X-chromosoom.
Multifactoriële aandoeningen
Van veel aangeboren afwijkingen is niet precies bekend hoe zij ontstaan, maar wel dat zowel
erfelijkheid als omgeving ertoe bijdragen. Dit zijn multifactoriële aandoeningen. Hiertoe behoren
onder meer aangeboren hartafwijkingen, schisis, aangeboren heupafwijkingen, trechterborst,
klompvoet en spina bifida.
Er zijn verschillende ziekten door omgevingsfactoren:
- Gevaarlijke infecties:
Cytomegalie; geeft vage ziekteverschijnselen, zoals vlekjes en koorts.
Rubella; ook wel rodehond genoemd. Geeft een grote kans op beschadiging van hart,
hersenen, ogen en oren.
Toxoplasmose; geeft bij volwassenen griepachtige verschijnselen, huiduitslagen en opgezette
klieren.
Listeriabesmetting kan via onverhitte voeding of te lang bewaarde salade of via zachte kazen
verlopen. Kan leiden tot hersenvliesontsteking of miskraam.
- Andere ziekten; wat veel voorkomt is zwangerschapshypertensie. Dit heeft negatieve
gevolgen voor de placenta.
- Medicijngebruik; een zwangere vrouw mag alleen medicijnen gebruiken i.o.m. de arts.
- Roken; dit is enorm slecht voor het kind. Geeft vernauwing van vloedvaten in de placenta.
- Alcohol; het kan schade van de hersenen, ogen en het hart veroorzaken.
- Tijdens de bevalling kan iets misgaan.
Voor het onderzoek van de genen of de chromosomen is bloed nodig zodat men het erfelijke
materiaal van de witte bloedcellen kan gebruiken.
- Combinatietest; week 9-14. Bloedonderzoek en echografische nekplooimeting.
- Tripletest; week 15-17. Bloedonderzoek.
- Vlokkentest; week 10-12. Stukje placenta wordt genetisch onderzocht. Verhoogde kans op
een miskraam.
- Vruchtwaterpunctie; week 15-17. Via een prik in de buikwand wordt vocht opgezogen. Ook
een verhoogde kans op een miskraam.
- NIPT; is een bloedonderzoek
- Echoscopie; zo goed mogelijk de vorm van het kind beoordelen
,De goede bacteriën zijn commensale bacteriën en de slechte pathogenen. Leukocyten gaan de strijd
aan met de bacteriën. Als veel witte bloedcellen en bacteriën sterven ontstaat pus. Als er een grote
holte wordt gevuld met pus noemen we dat een abces. Het komt voor dat pus een gangetje graaft
om weg te kunnen uit het abces, dit noemen we een fistel.
- Veel leukocyten = leukocytose
- Bacteriën in bloedbaan = sepsis
- Antistoffen = immunoglobinen
Voorbeelden:
- Cystitis (blaasontsteking)
- Pyelonefritis (nierbekkenontsteking)
- Pneumonie (longontsteking)
- Furunkel (steenpuist)
- Kinkhoest; de patiënt krijgt langdurig enorme hoestaanvallen. Dit kan gepaard gaan met
braken. Bij baby's kunnen beschadigingen optreden in de longen en hersenen door het
hoesten.
- Erysipelas (wondroos); via een wondje dringen bacteriën onder de huid waarna zij zich delen
en uitbreiden. Vaak zit het aan het onderbeen. Het gevolg is een pijnlijke en rode zwelling,
gaat ook gepaard met koorts. Er moet snel antibiotica worden voorgeschreven.
- Tuberculose
- Ziekte van Lyme
- Meningitis en meningokokkensepsis; meningitis wordt soms veroorzaakt door bacteriën.
Mogelijke verschijnselen zijn koorts, hoofdpijn, braken en nekstijfheid. Als aan meningitis
wordt gedacht moet er zo snel mogelijk gestart worden met medicijnen. De lumbaalpunctie
moet uitwijzen of er bacteriën in het spel zijn. Soms gaat de meningitis gepaard met een
sepsis. In het bloed treden ingewikkelde veranderingen op waardoor de stolling niet goed
verloopt. Dit uit zich door bloedinkjes in de huid die niet weg te drukken zijn.
- Tetanus; dit is een ziekte die wordt veroorzaakt door bacteriën die zogenaamde sporen
bevatten. De kans op een besmetting is vooral aanwezig als de wond vies/diep is. Als de
bacterie niet verdwijnt, kan deze een uiterst giftige stof maken die zich door het lichaam
verspreidt en kan leiden tot zeer pijnlijke spierkrampen.
Virus
- Kan alleen iets doen als het zich in een cel bevindt
- Lymfocyten zijn verhoogd; lymfocytose
Voorbeelden:
- Verkoudheid; wordt vaak ten onrechte griep genoemd. Verkoudheid komt in de winter het
meest voor. De ramen zijn dan dicht en de mensen komen mee en dichter met elkaar in
contact.
- Griep; ontstaat op dezelfde manier als verkoudheid. Patiënt heeft
verkoudheidsverschijnselen, hoge koorts, hoofdpijn en spierpijn.
- Acute darminfectie; een verschijnsel hiervan is diarree. Vaak is ook de maag ontstoken. De
medische term hiervoor is gastro-enteritis. Bekende bijnaam is buikgriep. Het is erg
besmettelijk. Bij kinderen en ouderen moet worden opgepast voor uitdroging.
- Varicella zoster (herpes zoster) virus: waterpokken, gordelroos; bijna alle mensen worden
in de kindertijd met het waterpokkenvirus besmet. Het is erg besmettelijk. Kind krijgt
jeukende blaasjes, er zijn ook vlekjes en bultjes zichtbaar. Zorg ervoor dat de blaasjes niet
, opengekrabd worden, dan kunnen er bacteriën naar binnen. Dit zorgt voor puistjes en die
kunnen littekens veroorzaken. Voor kinderen is dit een onschuldige ziekte. Bij volwassenen
verloopt waterpokken overigens vaak helemaal niet zo onschuldig. Er kan een ernstige
bacteriële huidinfectie ontstaan of pneumonie. Als het virus op latere leeftijd terugkeert heet
het herpes zoster of gordelroos, dit is erg pijnlijk.
- Herpes simplex (koortslip); bijna alle kinderen worden hiermee besmet. Sommigen hebben
dan even last van pijnlijke blaasjes in of bij de mond. Vermijd het contact met baby's, zij zijn
erg gevoelig voor dit virus en kunnen er ernstig ziek van worden.
- Mononucleosis infectiosa (ziekte van Pfeiffer); de meeste kinderen worden via speeksel met
het virus besmet en hebben er dan weinig last van. Als de eerste besmetting vrij laat
plaatsvindt (16 jaar), kunnen de ziekteverschijnselen vrij hevig zijn. Het virus infecteert
lymfocyten. Symptomen zijn: vermoeidheid, keelpijn en opgezette lymfeklieren in de hals.
- Aids; dit is de afkorting van acquired immunodeficiency syndrome. Het is een aandoening van
het afweersysteem. De verwekker heet hiv; humaan immuundeficiëntie virus. Ontstaat door
een virus besmetting via bloed of seksueel contact. Bij een positieve uitslag van de aidstest
ben je seropositief.
- Meningitis; wordt meestal veroorzaakt door virussen. Hier is niets tegen te doen, maar de
prognose is uitstekend, behalve bij meningitis veroorzaakt door herpesvirussen. Alleen
herpesvirussen kunnen schade aanrichten. Een hoge dosering antivirale middelen moeten dit
voorkomen.
Schimmels
- Lange draden
- Gisten zijn kleine schimmels
- Voorbeeld; Candida albicans = commensaal
- Voorbeeld; voetschimmel = pathogeen
Wormen
- Enterobius; aarsworm
- Middel tegen wormpjes
H17.8 Speciale ziektebeelden
- Rachitis; bij deze ziekte is sprake van een tekort aan vitamine D. De botten raken misvormd.
Komt veel voor bij mensen met een donkere huid.
- Thalassemie; is een vorm van bloedarmoede die onder meer bij Turken en Marokkanen veel
voorkomt. De hemoglobine wordt dan niet goed aangemaakt.
- Sikkelcelanemie; deze bloedarmoede komt vooral voor bij negroïde mensen zoals afrikanen,
maar ook bij mensen uit het middellandse-zeegebied.
- Hepatitis A en B; dit zijn leverontstekingen veroorzaakt door de hepatitis A- respectievelijk
hepatitis B-virus. Deze ziekten komen in Turkije en Marokko veel meer voor dan in
Nederland.
- Tuberculose; deze zonder behandeling dodelijke ziekte komt in de hele wereld veel voor en
eist ieder jaar miljoenen slachtoffers. De meeste patiënten in Nederland zijn in niet-Westerse
landen als Marokko en Somalië geboren.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laurapeeters3. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.30. You're not tied to anything after your purchase.